§ 45. Генетика пола

Определения и обозначения

Половые хромосомы — хромосомы, участвующие в определении пола и содержащие гены, связанные с половыми признаками. Они отличаются от аутосом, то есть остальных хромосом: аутосомы у мужчин и женщин обычно представлены одинаковыми парами. У человека половые хромосомы обозначают X и Y. Это понятие помогает понять, почему некоторые признаки наследуются неодинаково у женщин и мужчин.

Гомогаметный пол — пол, организм которого образует гаметы только одного типа по половым хромосомам. У человека женщина имеет две X-хромосомы, поэтому при мейозе каждая яйцеклетка получает одну X-хромосому. Остальные гены в яйцеклетках могут различаться, но набор половых хромосом у них одинаков. Термин нужен, чтобы описать, какая часть родителей даёт однообразные гаметы.

Гетерогаметный пол — пол, организм которого образует два типа гамет, различающихся половыми хромосомами. У человека мужчина имеет X и Y, поэтому одни сперматозоиды получают X, а другие — Y. Эти типы гамет обычно образуются примерно в равном количестве. Понятие объясняет, почему именно сперматозоид может принести в зиготу одну из двух разных половых хромосом.

Сцепленное с полом наследование — передача признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Наследование зависит от того, находится ген в X- или Y-хромосоме и какие хромосомы получает потомок от родителей. Например, рецессивный аллель X-хромосомы у мужчины обычно проявляется при наличии одной такой копии. Обозначения Xᴬ и Xᵃ показывают, на какой именно хромосоме расположен аллель.

Как это устроено

В ядрах клеток человека обычно 46 хромосом: 44 аутосомы и две половые хромосомы. Женский набор записывают как 44А + XX, мужской — 44А + XY, где А обозначает набор аутосом. Аутосомы у обоих полов представлены одинаково, а различие XX и XY связано с половыми хромосомами. Именно поэтому при описании пола отдельно рассматривают пару X и Y, не забывая, что большая часть хромосомного набора у мужчин и женщин общая.

При образовании гамет число хромосом уменьшается вдвое: каждая гамета получает по одной хромосоме из каждой пары. У женщины обе половые хромосомы — X, поэтому яйцеклетка получает X независимо от того, какую из двух X получила при мейозе. У мужчины в паре находятся X и Y, и сперматозоиды получают одну из них. Так возникают два типа сперматозоидов: с X и с Y.

При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида объединяются. Если сперматозоид принёс X, сочетание будет XX; если Y — XY, поскольку яйцеклетка всегда приносит X. Поэтому половые хромосомы потомка зависят от того, какой тип сперматозоида участвовал в оплодотворении. При примерно равном образовании X- и Y-сперматозоидов вероятность каждого сочетания обычно считают равной, хотя это оценка для множества случаев, а не гарантия для отдельной семьи.

Ген может находиться в X-хромосоме или в Y-хромосоме, и тогда его путь зависит от того, кто из родителей передаёт соответствующую хромосому. У мужчин только одна X-хромосома, поэтому рецессивному аллелю на ней обычно нечего «маскировать» второй копией такого же гена. У женщин две X-хромосомы: если на одной находится рецессивный аллель, доминантный аллель на другой может не дать признаку проявиться. Поэтому некоторые X-сцепленные рецессивные признаки чаще видны у мужчин.

При X-сцепленном наследовании мать передаёт свою X-хромосому и сыну, и дочери; отец передаёт X дочери, а Y сыну. Значит, сын с X-сцепленным аллелем получает его от матери, а дочь — одну X-хромосому от каждого родителя. Отец не передаёт сыну ген, находящийся в его X-хромосоме, поскольку сын наследует от него Y. Эта схема позволяет проследить передачу признака по родословной, не смешивая пути наследования у сыновей и дочерей.

Половые хромосомы и наследование признаков у человека

Сначала найдите в таблице родительский набор и определите, какие половые хромосомы могут попасть в гаметы. Затем соедините по одной хромосоме от каждого родителя и получите возможные сочетания у потомства. Таблица описывает обычную схему наследования пола у человека; вероятности для каждой комбинации оценивают по типам гамет.

Разбор задач

Задача 1. Мать имеет набор XX, отец — XY. Нужно определить возможные сочетания половых хромосом у детей и их вероятности. Сначала устанавливаем, какие гаметы образуют родители: у матери они одинаковы по половой хромосоме, у отца — двух типов. Затем соединяем гаметы в решётке Пеннета.

1. Запишем гаметы: мать образует яйцеклетки X, отец — сперматозоиды X и Y. Каждый тип сперматозоидов принимаем за имеющий вероятность ½. Яйцеклетка в обоих случаях приносит X.

2. Соединим варианты: X + X = XX, X + Y = XY. Каждое сочетание получается при одном из двух равновероятных типов сперматозоидов. Значит, вероятность каждого набора составляет ½, или 50%.

Ответ: возможны XX (девочка) и XY (мальчик), вероятность каждого сочетания — 50%. Такой расчёт показывает ожидаемую долю в большом числе рождений, но не предсказывает результат для конкретного ребёнка.

Задача 2. Дальтонизм — рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Здоровая женщина, отец которой был дальтоником, вступает в брак со здоровым мужчиной. Обозначим нормальный аллель как Xᴬ, а аллель дальтонизма — Xᵃ. Женщина получила от отца Xᵃ, но сама здорова, поэтому её второй аллель — Xᴬ.

1. Запишем генотипы родителей: женщина XᴬXᵃ, мужчина XᴬY. У женщины возможны яйцеклетки Xᴬ и Xᵃ, у мужчины — сперматозоиды Xᴬ и Y. Каждый тип гаметы рассматриваем как равновероятный.

2. Дочери получают от отца Xᴬ, поэтому возможны генотипы XᴬXᴬ и XᴬXᵃ. Обе дочери здоровы по условию проявления рецессивного признака, но половина может быть носительницами. Сыновья получают от отца Y, а от матери — Xᴬ или Xᵃ.

3. Для сыновей возможны XᴬY — здоровый и XᵃY — дальтоник. Вероятности этих вариантов среди сыновей равны. Если считать всех детей вместе, каждый из четырёх вариантов имеет вероятность ¼.

Ответ: дочери — 50% XᴬXᴬ и 50% XᴬXᵃ, дальтонизм у них не проявится; сыновья — 50% XᴬY и 50% XᵃY. Среди всех детей вероятность дальтонизма составляет 25%, если вероятность рождения сына или дочери также равна ½.

Задача 3. Мужчина страдает X-сцепленным рецессивным заболеванием, женщина — носительница. Обозначим здоровый аллель Xᴬ, а вызывающий заболевание — Xᵃ. Здесь особенно важно сначала рассмотреть передачу хромосом отдельно для сыновей и дочерей: отец передаёт им разные половые хромосомы.

1. Генотипы родителей: мужчина XᵃY, женщина XᴬXᵃ. Дочери получают от отца Xᵃ, а от матери — Xᴬ или Xᵃ. Поэтому возможны XᴬXᵃ и XᵃXᵃ.

2. В первом случае дочь здорова, но является носительницей; во втором заболевание проявляется. Среди дочерей вероятность заболевания — ½, или 50%. Сыновья получают от отца Y, а от матери — Xᴬ или Xᵃ.

3. Сын с генотипом XᴬY будет здоров, а с XᵃY — болен. Среди сыновей вероятность заболевания также равна ½. Если объединить детей обоих полов при равных вероятностях рождения, общая вероятность заболевания составит 50%.

Ответ: заболевшими могут быть 50% сыновей и 50% дочерей. Среди дочерей остальные 50% будут носительницами, среди сыновей остальные 50% — здоровыми; вероятности для разных полов рассчитаны отдельно.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что пол ребёнка определяет яйцеклетка. Такое представление возникает, если забыть, что яйцеклетка всегда несёт X-хромосому, тогда как сперматозоид может нести X или Y. Проверьте себя: выпишите половые хромосомы обеих гамет и составьте возможные сочетания. Различие XX и XY появляется за счёт хромосомы, принесённой сперматозоидом.

Ошибка — путать гомогаметный и гетерогаметный пол. Термины описывают не то, какой пол «важнее», а разнообразие гамет по половым хромосомам. Гомогаметный образует один тип таких гамет, гетерогаметный — два; у человека это соответственно женщина и мужчина. Для самопроверки достаточно пересчитать типы половых хромосом в гаметах.

Ошибка — записывать X-сцепленный ген без указания хромосомы. Если написать только A или a, становится непонятно, кто и какую хромосому передаёт потомку. Используйте обозначения Xᴬ и Xᵃ, а для мужского генотипа указывайте также Y, например XᵃY. Затем проследите отдельно, какую гамету получил ребёнок от каждого родителя.

Ошибка — считать, что больной отец передаёт сыну X-сцепленный признак. Это происходит из-за предположения, что отец передаёт детям одну и ту же половую хромосому. На деле сын получает от отца Y, а X — от матери, тогда как дочери получают от отца X. Проверка проста: сначала определите пол ребёнка и только потом укажите отцовскую хромосому.

Связь с другими темами

Для понимания генетики пола нужны знания о хромосомном наборе, генах и аллелях, мейозе и оплодотворении. В теме наследственности эти знания помогают объяснять передачу признаков и решать задачи на скрещивание. Генетические заболевания могут быть связаны с генами половых хромосом, поэтому тема пригодится при изучении наследственных болезней. Она также связывает наследственную изменчивость с различиями в проявлении признаков у мужчин и женщин.

Что запомнить

• У человека женский набор половых хромосом — XX, мужской — XY.
• Женщина — гомогаметный пол, мужчина — гетерогаметный.
• Яйцеклетка человека несёт X-хромосому; сперматозоид — X- или Y-хромосому.
• Пол ребёнка определяется сочетанием половых хромосом при оплодотворении.
• Гены, расположенные в половых хромосомах, могут наследоваться сцепленно с полом.
• X-сцепленный рецессивный признак чаще проявляется у мужчин, поскольку у них одна X-хромосома.
• Отец передаёт X-хромосому дочерям, а Y-хромосому — сыновьям.