§54. Генетика пола

Определения и обозначения

Половые хромосомы — хромосомы, сочетание которых участвует в определении пола организма; у человека это X- и Y-хромосомы. В отличие от большинства остальных хромосом, они связаны с различиями между полами и несут гены ряда признаков. Знание этих хромосом позволяет понять, почему одни признаки наследуются по-разному у мужчин и женщин.

Гомогаметный пол — пол, у которого все гаметы несут одну разновидность половой хромосомы. У человека женщины имеют XX и образуют яйцеклетки с X-хромосомой. Понятие помогает определить, какие варианты хромосом может передать родитель потомству.

Гетерогаметный пол — пол, у которого образуются два типа гамет, различающихся половой хромосомой. У человека мужчины имеют XY и производят сперматозоиды с X- или Y-хромосомой. Это различие объясняет, почему именно тип сперматозоида задаёт сочетание XX или XY при оплодотворении.

Сцепленное с полом наследование — наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. Такие гены могут передаваться вместе с X- или Y-хромосомой, поэтому ход наследования зависит от пола потомка. Это определение нужно, чтобы отличать подобные задачи от обычных задач о генах в неполовых хромосомах.

Как это устроено

При хромосомном определении пола сочетание половых хромосом в зиготе складывается во время оплодотворения. Яйцеклетка и сперматозоид вносят по одной хромосоме из своей пары, потому что при образовании гамет пары расходятся. В результате зигота получает одну половую хромосому от матери и одну от отца. Поэтому для предсказания сочетания нужно рассматривать гаметы обоих родителей, а не только их собственные генотипы.

У человека яйцеклетки несут X-хромосому, а сперматозоиды — X- или Y-хромосому. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с X, образуется сочетание XX; если с Y — XY. При примерно равном соотношении двух типов сперматозоидов оба сочетания возникают с близкой вероятностью. Это статистическая вероятность для множества рождений, а не гарантия, что в каждой семье родится одинаковое число детей каждого пола.

У организмов встречаются разные системы определения пола: например, у человека гетерогаметны мужчины, а у птиц — самки. Причина в том, что в ходе эволюции у разных групп сформировались разные наборы половых хромосом и способы их передачи. Поэтому буквы X и Y и правила передачи нельзя автоматически применять к любому животному. Перед решением задачи сначала выясняют, какая система определения пола указана для данного организма.

Гены X-хромосомы могут проявляться у мужчин даже в единственном экземпляре. Обычно у мужчины одна X-хромосома, а вторая половая хромосома — Y; для многих генов X на Y нет соответствующего аллеля, который мог бы скрыть рецессивный вариант. Поэтому рецессивный аллель в X-хромосоме способен проявиться в фенотипе мужчины. У женщины вторая X-хромосома может нести доминантный аллель, и тогда рецессивный вариант не проявится, хотя женщина может быть его носительницей.

При анализе родословных и скрещиваний сцепленный с полом признак прослеживают с учётом того, какую половую хромосому передаёт каждый родитель. Сын получает X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца, а дочь получает по X-хромосоме от обоих родителей. Это позволяет определить, откуда у потомка мог взяться аллель, и проверить, возможен ли указанный фенотип. В задачах аллели записывают рядом с X, чтобы не потерять связь гена с хромосомой.

Половые хромосомы и типы гамет у человека

Сравните, какие гаметы образуют женщины и мужчины и какую половую хромосому каждый родитель может передать ребёнку. Таблица описывает обычную хромосомную систему определения пола у человека.

Чтобы предсказать сочетания у потомства, выпишите типы гамет каждого родителя и соедините их возможными парами. Если типы сперматозоидов встречаются примерно одинаково часто, сочетания XX и XY имеют примерно равную вероятность. Таблица относится именно к человеку; для других организмов сначала выясните, какая система определения пола у них действует.

Разбор задач

1. Возможные сочетания половых хромосом

Условие: мать имеет кариотип XX, отец — XY. Нужно определить возможные сочетания половых хромосом у потомства и их вероятности. Рассмотрим гаметы, а затем объединим их, как при обычном скрещивании.

1. Мать образует один тип гамет по половой хромосоме: яйцеклетки с X. Это следует из её сочетания XX.
2. Отец образует сперматозоиды двух типов: с X и с Y. Принимаем, что они представлены примерно поровну.
3. Соединяем гаметы: X яйцеклетки с X сперматозоида даёт XX, а X с Y — XY. Каждое сочетание получается примерно в половине случаев.

Ответ: возможны XX и XY, вероятность каждого сочетания — примерно 50%. Это вероятности хромосомных сочетаний, а не обещание определённого соотношения в небольшой семье.

2. Дальтонизм у детей

Условие: дальтонизм — рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой; мать — носительница аллеля, отец видит нормально. Обозначим нормальный аллель как Xᴰ, а аллель дальтонизма — Xᵈ. Тогда генотипы родителей: XᴰXᵈ и XᴰY.

1. Мать образует яйцеклетки Xᴰ и Xᵈ, а отец — сперматозоиды Xᴰ и Y. Выписываем эти варианты, чтобы не спутать передачу аллеля с передачей пола.
2. Дочери получают от отца Xᴰ. В сочетании с материнским Xᴰ они имеют XᴰXᴰ, а с Xᵈ — XᴰXᵈ. Обе дочери видят нормально, но вторая является носительницей.
3. Сыновья получают от отца Y. С материнским Xᴰ их генотип — XᴰY, со вторым вариантом — XᵈY. Поэтому половина сыновей ожидается с нормальным зрением, половина — с дальтонизмом.

Ответ: все дочери будут иметь нормальное зрение, половина из них — носительницы; среди сыновей ожидается 50% дальтоников и 50% с нормальным зрением. Если учитывать оба пола и считать их вероятность равной, каждый из четырёх вариантов сочетаний имеет вероятность 25%.

3. Генотип матери и вероятность рождения дочери-дальтоника

Условие: у женщины с нормальным зрением родился сын-дальтоник, а мужчина имеет нормальное зрение. Нужно определить возможные генотипы родителей и вероятность рождения дочери-дальтоника. Обозначим нормальное зрение Xᴰ, дальтонизм Xᵈ; признак рецессивен и сцеплен с X-хромосомой.

1. Сын получил от отца Y, а свою X-хромосому — от матери. Чтобы сын имел дальтонизм, его генотип должен быть XᵈY, значит, мать передала ему Xᵈ.
2. У матери нормальное зрение, поэтому при наличии Xᵈ у неё должен быть и нормальный аллель Xᴰ. Её генотип — XᴰXᵈ; отец с нормальным зрением имеет XᴰY.
3. Каждая дочь получает от отца Xᴰ. От матери она может получить Xᴰ или Xᵈ, поэтому её генотип будет XᴰXᴰ либо XᴰXᵈ; в обоих случаях нормальный аллель Xᴰ не позволяет проявиться дальтонизму.

Ответ: мать — носительница XᴰXᵈ, отец — XᴰY; вероятность рождения дочери-дальтоника равна 0%. Дочь может быть носительницей, но не будет дальтоником при данных генотипах родителей.

Типичные ошибки

Ошибка: считать, что яйцеклетка определяет хромосомный пол ребёнка. Так можно решить, что мать передаёт то X, то Y, но у человека все яйцеклетки несут X. Проверка: выпишите типы гамет родителей — различие в половой хромосоме создают X- и Y-сперматозоиды.

Ошибка: называть мужской пол гетерогаметным у всех организмов. Это переносят на другие виды правило, изученное на примере человека, хотя у птиц гетерогаметны самки. Проверка: сначала установите систему определения пола конкретного организма, а затем определяйте типы его гамет.

Ошибка: записывать для мужчины два аллеля X-сцепленного гена. У него обычно одна X-хромосома, поэтому по такому гену он гемизиготен — имеет только одну копию. Проверка: сверьте генотип с набором половых хромосом XY и записывайте аллель рядом с единственной X.

Ошибка: считать, что отец передаёт сыну X-хромосому. Сын получает от отца Y, а X — от матери; перепутать это легко, если не проследить каждый путь передачи отдельно. Проверка: при записи гамет отца соединяйте его X только с яйцеклеткой для дочери, а Y — со сперматозоидом, ведущим к сыну.

Связь с другими темами

Для разбора генетики пола нужно знать строение хромосом, различать генотип и фенотип, а также понимать, как образуются гаметы и происходит оплодотворение. Эти понятия позволяют проследить передачу хромосом от родителей к зиготе. Решение задач опирается на законы Менделя, но дополнительно учитывает расположение гена в половой хромосоме. Такой подход пригодится при изучении сцепленного наследования, анализе родословных и решении генетических задач.

Что запомнить

• У человека женский пол — XX, мужской — XY.
• У человека женский пол гомогаметен, мужской — гетерогаметен.
• Яйцеклетка человека несёт X-хромосому.
• Сперматозоиды человека несут X- или Y-хромосому.
• Гены X-хромосомы у мужчин представлены одной копией.
• Системы определения пола у разных групп организмов могут различаться.