"Биология. Общая биология (базовый уровень)", Сивоглазов В.И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т.
Генетика пола объясняет, как сочетание хромосом влияет на развитие организма. У человека половые хромосомы есть и у женщин, и у мужчин: обычно это XX и XY соответственно. Женщина образует яйцеклетки с X-хромосомой, а мужчина — сперматозоиды с X- или Y-хромосомой. Поэтому при оплодотворении возможны сочетания XX и XY, каждое из которых ожидается примерно с вероятностью ½. Это помогает понять, как формируется пол потомства и почему результат нельзя заранее гарантировать.
Текст подготовлен нейронной сетью по теме параграфа и не заменяет учебник — важные факты и формулировки сверяйте с ним.
Хромосомное определение пола — зависимость пола организма от сочетания половых хромосом. Иными словами, значение имеет не одна отдельная хромосома, а их комбинация в клетке. Это понятие помогает объяснить, почему при оплодотворении могут формироваться зиготы с разными наборами половых хромосом.
Половые хромосомы — хромосомы, сочетание которых определяет пол; у человека это X- и Y-хромосомы. В наборе клеток человека остальные хромосомы называют аутосомами: они не относятся к паре, определяющей пол. Такое различение позволяет отдельно проследить наследование половых хромосом.
Гомогаметный пол — пол, образующий гаметы одного типа по половым хромосомам; у человека это женский пол (XX). Каждая яйцеклетка получает одну X-хромосому, поэтому различий по половым хромосомам между яйцеклетками нет. Понятие показывает, почему женские гаметы в этой системе не дают двух вариантов сочетания.
Гетерогаметный пол — пол, образующий гаметы двух типов по половым хромосомам; у человека это мужской пол (XY). Сперматозоиды могут получить X- или Y-хромосому. Этот термин нужен, чтобы обозначить, какой из родителей образует разные варианты гамет.
В клетках человека хромосомы образуют пары. Большинство пар — аутосомы, а одна пара представлена половыми хромосомами. Их выделяют отдельно, потому что именно сочетание X и Y обычно связано с направлением развития пола, тогда как аутосомы не задают эту комбинацию.
У женщины обычно две X-хромосомы, а у мужчины — X и Y. Эти сочетания записывают как XX и XY. Y-хромосома содержит гены, запускающие развитие мужского пола; поэтому при обычном хромосомном наборе наличие Y связано с развитием мужских признаков. Речь идёт о типичном механизме, а не обо всех возможных вариантах развития организма.
При образовании гамет в мейозе парные хромосомы расходятся в разные клетки. У женщины обе половые хромосомы — X, поэтому яйцеклетка получает X независимо от того, какую из двух копий получила. У мужчины пара состоит из X и Y, и сперматозоид получает одну из них. Так возникают два типа сперматозоидов.
Во время оплодотворения ядра яйцеклетки и сперматозоида объединяются. Если яйцеклетка с X встречается со сперматозоидом с X, зигота получает XX; если со сперматозоидом с Y — XY. При примерно равном участии двух типов сперматозоидов ожидаемая вероятность каждого сочетания составляет около половины, поэтому ожидаемое соотношение полов близко к 1:1.
Тип сперматозоида определяет, какое сочетание половых хромосом возникнет у зиготы, поскольку яйцеклетка всегда приносит X. Но это не означает, что родители могут выбрать сперматозоид, который оплодотворит яйцеклетку. Случайное соотношение гамет задаёт вероятность для множества случаев, а не управляемый результат для конкретной семьи.
| Характеристика | Женский пол | Мужской пол |
|---|---|---|
| Сочетание половых хромосом | XX | XY |
| Тип по образованию гамет | Гомогаметный | Гетерогаметный |
| Половые хромосомы в гаметах | X в каждой яйцеклетке | X или Y в сперматозоиде |
| Возможные сочетания при оплодотворении | XX или XY | XX или XY |
| Пол потомства при каждом сочетании | XX — обычно женский | XY — обычно мужской |
Читайте таблицу по строкам: так удобно сравнить сочетания хромосом и наборы гамет у двух полов. Строка о возможных сочетаниях показывает результат объединения X яйцеклетки с одной из хромосом сперматозоида. Обозначения «обычно» напоминают, что таблица описывает типичный вариант определения пола у человека.
Задача 1. Укажите, какие половые хромосомы имеют соматические клетки женщины и мужчины, а также яйцеклетки и сперматозоиды. Сначала разделим клетки тела и гаметы: соматические клетки сохраняют парный набор, а гаметы получают по одной половой хромосоме. Затем применим записи XX и XY.
Ответ: соматические клетки женщины — XX, мужчины — XY; яйцеклетка — X; сперматозоид — X или Y. Гамета содержит одну половую хромосому, а не всю пару.
Задача 2. Составьте схему скрещивания XX × XY и определите возможные генотипы зигот и их соотношение. Запишем варианты гамет каждого родителя: это позволяет не смешивать хромосомы соматических клеток с хромосомами гамет. Затем объединим каждый вариант яйцеклетки с каждым вариантом сперматозоида.
Ответ: возможны генотипы зигот XX и XY в ожидаемом соотношении 1:1. Это вероятность для потомства, а не требование получить ровно по одному ребёнку каждого пола.
Задача 3. У гетерогаметного организма гаметы с X- и Y-хромосомами образуются в соотношении 3:1. Каково ожидаемое соотношение полов при скрещивании XX × XY? Женские гаметы всё так же несут X, поэтому сопоставим каждый тип сперматозоида с возникающей зиготой и сохраним заданные доли.
Ответ: ожидаемое соотношение XX:XY, а значит женского и мужского пола, равно 3:1. Это расчётная пропорция, которая не гарантирует такое же соотношение в каждой небольшой семье.
Ошибка — считать, что половые хромосомы есть только у одного пола. Так думают, если сосредоточиться на том, что именно сперматозоид бывает двух типов. Но у женщины тоже есть половые хромосомы — XX; проверить себя можно, записав набор соматических клеток обоих родителей.
Нередко путают гомогаметный и гетерогаметный пол. Причина — похожее звучание терминов и то, что оба связаны с образованием гамет. Проверьте, сколько вариантов гамет возникает: у человека женщина образует только яйцеклетки с X, а мужчина — сперматозоиды с X или Y.
Неверно полагать, что яйцеклетка может нести Y-хромосому. Такое предположение появляется, если считать, что оба родителя передают любой из двух вариантов. При решении задачи сначала выпишите хромосомы родителей: у женщины XX, поэтому в яйцеклетку может попасть только X.
Соотношение 1:1 не означает, что в каждой семье обязательно родятся дети обоих полов в равном количестве. Это ожидаемая вероятность, а отдельные случаи могут складываться иначе из-за случайного оплодотворения. Чтобы проверить вывод, отличайте вероятность для каждого события от гарантированного результата для группы из двух детей.
Для понимания генетики пола нужны знания о строении хромосом, различии генотипа и фенотипа и образовании гамет при мейозе. Именно мейоз объясняет, почему гамета получает одну половую хромосому, а оплодотворение восстанавливает парный набор. Позже эти знания помогут разбирать наследование признаков, сцепленных с полом, и некоторые наследственные заболевания.
Почему яйцеклетки несут только X-хромосому?
У женщины в соматических клетках две X-хромосомы. При мейозе пары хромосом расходятся, поэтому каждая яйцеклетка получает одну из них — X. Y-хромосомы у женщины нет.
Какая гамета определяет пол ребёнка у человека?
Яйцеклетка всегда несёт X-хромосому, поэтому сочетание зависит от сперматозоида. Сперматозоид с X приводит к сочетанию XX, а с Y — к XY.
Почему вероятность рождения мальчика и девочки считают примерно равной?
У мужчины образуются сперматозоиды двух типов — с X- и с Y-хромосомой. Если они участвуют в оплодотворении с примерно одинаковой вероятностью, сочетания XX и XY ожидаются в соотношении около 1:1.
Может ли соотношение полов в конкретной семье отличаться от 1:1?
Да. Соотношение 1:1 — это ожидаемая вероятность для большого числа случаев, а не обещание одинакового числа детей каждого пола в каждой семье. Рождение нескольких детей одного пола не противоречит этой вероятности.
У всех ли организмов пол определяется сочетанием XX и XY?
Нет, способы определения пола у организмов различаются. У человека действует система XX/XY, но у некоторых видов встречаются другие сочетания хромосом или иные механизмы.
3.15. Генетика пола
