§54. Генетика пола

Определения и обозначения

Половые хромосомы — хромосомы, сочетание которых определяет генетический пол организма. У человека это X- и Y-хромосомы, а остальные хромосомы называют аутосомами. Такое различие нужно, чтобы отделить признаки, связанные с полом, от признаков, гены которых расположены в обычных парах хромосом.

Гомогаметный пол — пол, особи которого образуют один тип гамет по половым хромосомам. Например, женщина с набором XX формирует яйцеклетки только с X-хромосомой. Понятие помогает понять, какая сторона скрещивания даёт постоянный вариант половой хромосомы.

Гетерогаметный пол — пол, особи которого образуют два типа гамет по половым хромосомам. У мужчины XY это сперматозоиды с X и с Y. Именно разные типы гамет гетерогаметного родителя могут приводить к разным генетическим полам потомков.

Сцепленное с полом наследование — наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. Особенности передачи зависят от того, расположен ген в X- или Y-хромосоме и сколько таких хромосом есть у потомка. Поэтому для решения задачи нужно отдельно учитывать сыновей и дочерей.

Как это устроено

Половые хромосомы отличаются от аутосом не только обозначением, но и набором генов. У человека X-хромосома содержит много генов, а Y-хромосома значительно меньше и имеет участки, связанные с развитием мужского организма. Поэтому сочетание X и Y влияет на пол, а аутосомы в основном определяют другие наследственные признаки.

При мейозе парные хромосомы расходятся в разные клетки, поэтому каждая гамета получает только одну половую хромосому. Гомогаметный пол образует один вариант гамет, например X, а гетерогаметный — два, например X и Y. При случайном соединении гамет половина потомков получает сочетание XX, а половина — XY.

В системе XX–XY самки имеют XX и являются гомогаметными, а самцы имеют XY и являются гетерогаметными. В системе ZZ–ZW, наоборот, самцы ZZ гомогаметны, а самки ZW гетерогаметны. В системе XO один пол имеет две X-хромосомы, а другой — одну X-хромосому и обозначаемое нулём отсутствие второй половой хромосомы.

Пол потомка при хромосомном определении устанавливается сочетанием гамет во время оплодотворения. У человека яйцеклетка всегда несёт X, а сперматозоид приносит X или Y, поэтому возникают XX или XY. Генетический пол не следует смешивать с признаками, которые могут формироваться под влиянием температуры, питания или других условий среды.

Гены в половых хромосомах наследуются иначе, чем гены в аутосомах, потому что у представителей разных полов наборы этих хромосом неодинаковы. Рецессивный аллель в единственной X-хромосоме мужчины не имеет парного аллеля, который мог бы его скрыть. Y-сцепленный признак передаётся по линии отец — сын, поскольку отец передаёт сыну именно Y-хромосому.

Системы хромосомного определения пола

В первых трёх строках сначала определите, какой пол имеет одинаковую пару хромосом, а затем укажите два типа гамет гетерогаметного пола. Гаплодиплоидная система устроена иначе: самки развиваются из оплодотворённых яиц, а самцы — из неоплодотворённых. Последняя строка напоминает, что положение гена в половой хромосоме меняет схему наследования.

Разбор задач

Задача 1. Определение пола у человека

Мать имеет набор XX, отец — XY. Нужно определить возможные наборы половых хромосом детей и вероятность рождения мальчика или девочки. Обозначим гаметы матери X, а гаметы отца X и Y.

1. Яйцеклетки получают только X-хромосому.
2. Половина сперматозоидов несёт X, половина — Y.
3. Сочетания имеют вид XX и XY с одинаковой вероятностью.

Ответ: возможны дочери XX и сыновья XY. Вероятность рождения девочки — ½, или 50%, и мальчика — ½, или 50%. Пол ребёнка в этой системе определяется типом сперматозоида, а не яйцеклетки.

Задача 2. Гемофилия

Гемофилия — рецессивный X-сцепленный признак. Здоровая женщина-носительница имеет генотип XᴴXʰ, а здоровый мужчина — XᴴY, где Xʰ обозначает аллель гемофилии. Нужно рассмотреть отдельно дочерей и сыновей.

1. Дочь получает от отца Xᴴ, а от матери — Xᴴ или Xʰ, поэтому возможны XᴴXᴴ и XᴴXʰ.
2. Сын получает от отца Y, а от матери — Xᴴ или Xʰ, поэтому возможны XᴴY и XʰY.
3. Каждый вариант возникает с вероятностью ¼ среди всех детей.

Ответ: 25% детей — здоровые дочери без аллеля, 25% — здоровые дочери-носительницы, 25% — здоровые сыновья и 25% — сыновья с гемофилией. Среди сыновей вероятность заболевания равна ½, среди дочерей заболевание не проявляется. Отец не передаёт дочерям Y, поэтому все дочери получают его нормальную Xᴴ.

Задача 3. Дальтонизм

Дальтонизм — рецессивный X-сцепленный признак. Женщина-дальтоник имеет генотип XᵈXᵈ, а здоровый мужчина — XᴰY. Нужно определить вероятность больного сына и дочери-носительницы.

1. Мать передаёт всем детям Xᵈ, потому что обе её X-хромосомы содержат рецессивный аллель.
2. Отец передаёт дочерям Xᴰ, а сыновьям Y.
3. Дочери получают XᴰXᵈ и становятся носительницами, а сыновья получают XᵈY и болеют.

Ответ: среди сыновей все будут дальтониками, а среди дочерей все будут здоровыми носительницами. Если пол ребёнка заранее не известен, вероятность рождения больного сына составляет ½, или 50%, а вероятность рождения дочери-носительницы также ½.

Типичные ошибки

Ошибка: считать, что пол ребёнка определяет мать. Её яйцеклетки у человека несут только X, а сперматозоиды отца — X или Y, поэтому проверяйте, какие варианты гамет образует каждый родитель.

Ошибка: смешивать гомогаметный и гомозиготный. Гомогаметность относится к типам гамет по половым хромосомам, а гомозиготность — к одинаковым аллелям одного гена. Если речь идёт о генотипе признака, это уже не определение типа гамет.

Ошибка: решать X-сцепленную задачу как аутосомную. Уточните, какую половую хромосому получает ребёнок от каждого родителя, и разделите анализ на сыновей и дочерей. Особенно это необходимо для рецессивных признаков.

Ошибка: считать X- и Y-сцепленное наследование одинаковым. X-сцепленный ген отец не передаёт сыну, а Y-сцепленный признак передаётся преимущественно от отца к сыновьям. Перед решением отметьте, в какой именно хромосоме расположен ген.

Связь с другими темами

Для понимания генетики пола нужны знания о строении хромосом, диплоидном и гаплоидном наборах, митозе, мейозе и закономерностях скрещивания. Мейоз объясняет образование разных типов гамет, а оплодотворение — их сочетание.

Тема связана со сцеплением генов, генетикой человека, наследственными заболеваниями и анализом родословных. По характеру передачи признака можно предположить, находится ли его ген в аутосоме или половой хромосоме.

Знания о половых хромосомах помогают объяснить механизмы определения пола и действие естественного отбора. Различия в наследовании могут влиять на частоту отдельных признаков у самцов и самок.

Что запомнить

• Половые хромосомы определяют генетический пол, а остальные хромосомы называют аутосомами.
• Гомогаметный пол образует один тип гамет по половым хромосомам, гетерогаметный — два.
• У человека женщины имеют набор XX, а мужчины — XY.
• В системе XX–XY пол ребёнка определяется типом сперматозоида.
• Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, наследуются с учётом пола организма.
• Рецессивные X-сцепленные признаки чаще проявляются у мужчин, имеющих единственную X-хромосому.
• Существуют разные системы определения пола, поэтому систему XX–XY нельзя считать универсальной для всех организмов.