27. Хромосомная теория наследственности

Определения и обозначения

Хромосомная теория наследственности — представление о том, что гены находятся в хромосомах, а закономерности их передачи связаны с поведением хромосом при делении клеток. Она объясняет, почему одни признаки наследуются независимо, а другие часто передаются вместе. Теория помогает связать наблюдаемые результаты скрещиваний с процессами в клетке.

Группа сцепления — совокупность генов, расположенных в одной хромосоме и обычно наследуемых совместно. Поскольку гаплоидный набор содержит по одной хромосоме из каждой пары, число групп сцепления обычно равно гаплоидному числу хромосом. Это понятие позволяет предсказывать совместную передачу генов.

Кроссинговер — обмен соответствующими участками между гомологичными хромосомами в мейозе. Он может разъединить исходные сочетания аллелей и создать новые. Благодаря этому сцепление генов не всегда бывает полным.

Генетическая карта — схема относительного расположения генов в хромосоме, построенная по частоте кроссинговера. Чем чаще возникают рекомбинантные сочетания между двумя генами, тем дальше друг от друга находятся их локусы. Карта помогает оценить порядок генов и расстояния между соседними генами.

Как это устроено

Хромосомная теория утверждает, что гены находятся в хромосомах и расположены в них линейно. У каждого гена есть определённое место — локус. Такое расположение важно: при передаче хромосомы потомку передаются и находящиеся в ней гены, поэтому наследование признаков можно объяснить передачей материального носителя.

Перед мейозом гомологичные хромосомы содержат варианты одних и тех же генов, полученные от разных родителей. Когда они расходятся в разные клетки, аллели из соответствующей пары также оказываются в разных гаметах. Хромосомы разных пар распределяются независимо друг от друга, поэтому гены из разных пар обычно наследуются независимо. Именно поведение хромосом объясняет менделевское расщепление аллелей.

Гены одной хромосомы оказываются в одной группе сцепления, потому что сама хромосома обычно попадает в гамету целиком. Поэтому аллели, находившиеся рядом на исходной хромосоме, часто передаются вместе. Однако при мейозе гомологичные хромосомы могут обменяться участками, и тогда часть генов получает новые сочетания. Такое событие называется кроссинговером.

Вероятность обмена между двумя генами зависит от расстояния между их локусами. Если локусы близки, участок между ними мал и кроссинговер там происходит реже; если они удалены, вероятность обмена выше. Поэтому доля потомков с рекомбинантными сочетаниями служит оценкой относительного расстояния между генами. Такая оценка вероятностная: отдельное потомство не показывает точную длину участка ДНК.

Томас Морган и его коллеги исследовали наследование признаков у дрозофилы и обнаружили случаи совместной передачи генов, не соответствовавшие независимому наследованию. Это подтвердило, что гены могут быть связаны расположением в одной хромосоме. Подсчёт рекомбинантных потомков позволил оценивать частоту кроссинговера, а сравнение таких частот — составлять генетические карты. Так результаты скрещиваний стали способом изучать порядок генов в хромосомах.

Наследование генов одной хромосомы

Сравнивайте в таблице исходные сочетания аллелей с теми, которые появились после обмена участками. В анализирующем скрещивании доля рекомбинантных потомков позволяет оценить частоту кроссинговера. Если рекомбинантов нет, сцепление в данном скрещивании считают полным.

Разбор задач

Задача 1. У организма генотип AB/ab; кроссинговера между генами не происходит. Определить типы гамет.

1. Запись AB/ab показывает, что аллели A и B находятся на одной хромосоме, а a и b — на гомологичной ей.
2. При полном сцеплении обмена между генами нет, поэтому новые сочетания Ab и aB не появляются.
3. В гаметы попадают исходные сочетания аллелей, по одному из каждой пары.

Ответ: образуются гаметы AB и ab.

Задача 2. При анализирующем скрещивании организма AB/ab получено 80% потомков с родительскими сочетаниями и 20% с рекомбинантными. Найти частоту кроссинговера.

1. Частота кроссинговера определяется долей потомков, у которых выявлены рекомбинантные сочетания аллелей.
2. По условию таких потомков 20% от общего числа; оставшиеся 80% имеют родительские сочетания.
3. Следовательно, частота рекомбинации равна 20%. При анализирующем скрещивании потомство позволяет проследить типы гамет исследуемого организма.

Ответ: частота кроссинговера — 20%.

Задача 3. В анализирующем скрещивании получены классы ABC — 40%, abc — 40%, Abc — 8%, aBC — 8%, ABc — 2%, abC — 2%. Установить порядок генов и оценить расстояния между соседними генами.

1. Самые многочисленные классы ABC и abc — родительские сочетания. Самые редкие ABc и abC рассматриваем как двойные кроссоверы.
2. Сравниваем родительские и двойные кроссоверы: в ABc относительно ABC изменилась только аллель C; в abC относительно abc также изменилась только C. Значит, C — средний ген, порядок: A—C—B.
3. Классы Abc и aBC — одиночные кроссоверы в интервале A—C. Их доля равна 8% + 8% = 16%; для оценки расстояния добавляем двойные кроссоверы: 16% + 4% = 20%.
4. В интервале C—B учтены двойные кроссоверы: 2% + 2% = 4%. Переводя частоты в карту, получаем оценки 20 и 4 условные единицы.

Ответ: порядок генов A—C—B; расстояние A—C — около 20, C—B — около 4 условных единиц.

Типичные ошибки

Ошибочно считать, что все гены наследуются независимо. Так думают, перенося правило о независимом распределении разных пар хромосом на любые гены; проверьте, не расположены ли изучаемые гены в одной хромосоме. Гены одной хромосомы обычно сцеплены, а независимое наследование характерно для разных пар хромосом или для очень удалённых генов.

Неверно полагать, что сцепление всегда абсолютно. Гены одной хромосомы часто передаются вместе, поэтому кроссинговер можно не учитывать; но при мейозе обмен может разъединить исходные сочетания. Чтобы проверить себя, ищите в потомстве рекомбинантные классы: их наличие показывает, что сцепление неполное.

Частоту кроссинговера иногда путают с долей родительских сочетаний. Ошибка возникает, если считать всех потомков одного типа; на деле рекомбинацию показывают потомки с новыми сочетаниями аллелей. Проверьте расчёт: число рекомбинантных потомков разделите на общее число и умножьте на 100%.

Расстояние на генетической карте нельзя считать точной длиной участка ДНК. Карта строится по частоте рекомбинаций, а частота зависит от вероятности обмена; поэтому её значения отражают относительное расстояние. Самопроверка: если в задаче нет данных о последовательности ДНК, вывод относится к генетической карте, а не к физической длине.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужны знания о строении хромосом, генах и аллелях, а также о расхождении гомологичных хромосом при мейозе. Хромосомная теория дополняет законы Менделя и объясняет, почему при сцеплении признаки могут наследоваться не независимо. Представления о сцеплении и кроссинговере используют при изучении генетики человека и наследственных заболеваний. Они также нужны, чтобы понимать, как составляют генетические карты.

Что запомнить

• Гены расположены в хромосомах линейно и занимают определённые локусы.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления.
• Число групп сцепления обычно равно гаплоидному числу хромосом.
• Кроссинговер происходит между гомологичными хромосомами при мейозе.
• Частота рекомбинации возрастает с расстоянием между генами.
• Генетические карты показывают относительное расположение генов.