§ 24. Генетика. Генетические понятия и символы. Методы генетика

Определения и обозначения

Ген — участок ДНК, связанный с развитием определённого признака. Разные варианты одного гена называют аллелями, например аллели, отвечающие за разные варианты окраски. Это понятие нужно, чтобы обозначать наследственную информацию, которая передаётся от родителей потомству. При разборе наследования обычно рассматривают аллели одного гена.

Генотип — совокупность генов организма, включая имеющиеся у него аллели. Фенотип — совокупность проявившихся признаков, например окраска или форма, которые можно наблюдать или измерять. Фенотип формируется при взаимодействии генотипа со средой: на проявление признака могут влиять условия жизни. Различение этих понятий помогает не смешивать наследственную информацию с её видимым результатом.

Гомозиготность означает, что в паре соответствующих хромосом находятся одинаковые аллели одного гена: AA или aa. Если аллели разные, например Aa, организм гетерозиготен по этому гену. Эти термины позволяют кратко описать генотип и понять, какие аллели организм может передать потомству. При образовании гамет каждый из двух аллелей пары попадает в отдельную гамету.

Аллели обозначают латинскими буквами: заглавной — доминантный, строчной той же буквой — рецессивный. Например, A и a обозначают два варианта одного гена, а не разные гены. Доминантный аллель проявляется в фенотипе гетерозиготы, тогда как рецессивный обычно проявляется при отсутствии доминантного аллеля. Единая запись делает генотипы и результаты скрещиваний понятными для сравнения.

Как это устроено

Наследование удобнее изучать на признаках, имеющих различимые альтернативные варианты, например гладкую или морщинистую форму семян. Если варианты легко отличить, можно проследить, какой из них появляется у потомков и как он передаётся дальше. При этом исследователь связывает наблюдаемый признак с возможными аллелями, а не ограничивается описанием внешнего вида. Такой подход особенно нагляден, когда изучают один признак за раз.

Гибридологический метод состоит в скрещивании организмов с известными признаками и последующем анализе потомства. Сначала исследователь подбирает родительские формы, затем наблюдает, какие варианты признака возникают у потомков и в каких сочетаниях. Сравнение нескольких поколений помогает выяснить, скрывается ли один вариант за другим и как аллели передаются при размножении. Метод даёт возможность проверять предположения о наследовании на основе результатов скрещивания.

В записи скрещивания родительское поколение обозначают P, знак × означает скрещивание, а поколения потомков — F₁ и F₂. Например, запись P: AA × aa показывает, какие генотипы имеют родители; далее можно указать генотипы их потомков F₁. Обозначения важны потому, что позволяют не путать родителей с потомками и видеть, на каком этапе проводится анализ. Для получения F₂ обычно скрещивают между собой организмы F₁ или проводят их самоопыление, если это возможно.

Чтобы предсказать потомство, сначала устанавливают генотипы родителей, затем определяют, какие гаметы каждый из них способен образовать. Например, при скрещивании Aa × aa первый родитель даёт гаметы A и a, а второй — только a. Сочетания гамет дают генотипы Aa и aa; если A доминирует над a, у потомков Aa проявится доминантный вариант, а у aa — рецессивный. Так генотипы позволяют объяснить ожидаемое проявление признаков, но среда тоже может влиять на фенотип.

Для разных вопросов выбирают разные методы. Генеалогический метод применяют, когда нужно проследить признак в семье на протяжении поколений и оценить возможные генотипы родственников. Близнецовый метод помогает сравнить роль наследственности и среды, сопоставляя сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Цитогенетический метод используют для изучения числа и строения хромосом, поскольку он позволяет обнаруживать хромосомные особенности, связанные с наследственными состояниями.

Основные генетические понятия и обозначения

Сначала найдите в таблице обозначение, затем проверьте, к чему оно относится: к аллелю, генотипу, признаку или поколению. Запись генотипа показывает сочетание аллелей, но сама по себе не всегда позволяет определить все особенности фенотипа. Используйте обозначения последовательно: один и тот же аллель не должен менять букву или регистр.

Разбор задач

1. Обозначение генотипов

Условие. Обозначьте аллели окраски семян буквами A и a. Запишите генотип гомозиготы по доминантному аллелю и генотип гетерозиготы. Предполагается, что A — доминантный аллель, а a — рецессивный. Нужно показать, как по символам различить одинаковые и разные аллели.

1. Один ген обозначаем одной латинской буквой, поэтому используем A и a.
2. Гомозигота по доминантному аллелю несёт две одинаковые копии A, значит, её генотип — AA.
3. Гетерозигота имеет разные аллели одного гена; для неё записываем Aa.

Ответ. Гомозигота по доминантному аллелю — AA, гетерозигота — Aa. Запись aa тоже соответствует гомозиготе, но уже по рецессивному аллелю. Различие определяется совпадением букв, а не тем, какой признак виден.

2. Скрещивание Aa × aa

Условие. Гетерозиготное растение Aa скрещивают с растением aa. Определите возможные генотипы и фенотипы потомства, считая, что A доминирует над a и оба варианта жизнеспособны. Для решения нужно узнать, какие аллели попадут в гаметы каждого родителя. Затем следует соединить варианты гамет и перевести генотипы потомков в признаки.

1. Родитель Aa образует гаметы двух типов: A и a, поскольку каждая гамета получает один аллель пары.
2. Родитель aa образует гаметы только одного типа — a.
3. При сочетании гамет получаются Aa и aa. Каждое сочетание имеет вероятность ½, поэтому генотипы распределяются поровну.
4. У Aa проявляется доминантный вариант признака, у aa — рецессивный. Следовательно, фенотипы также ожидаются в равном соотношении.

Ответ. Возможные генотипы потомства — Aa и aa, по ½ каждого. Половина потомков ожидаемо проявит доминантный вариант, половина — рецессивный. Это вероятностное соотношение, поэтому в небольшой семье или группе фактическое число потомков может отличаться.

3. Анализ родословной

Условие. По родословной семьи требуется определить вероятный характер наследования признака и обозначить возможные генотипы членов семьи. Сначала отметьте, у кого признак проявляется, а у кого нет, и проследите его в нескольких поколениях. Без конкретной родословной нельзя назвать единственный вывод, поэтому рассмотрим, как проводить анализ на условном примере.

1. Если у двух родителей без признака родился ребёнок с ним, это совместимо с рецессивным наследованием: оба родителя могут быть Aa, а ребёнок — aa.
2. Если признак встречается в каждом поколении и у человека с признаком есть родитель с таким же признаком, это может соответствовать доминантному наследованию.
3. Сравните предложенную схему с данными всех родственников: предполагаемый вариант должен объяснять каждое наблюдение, а не только одну пару.
4. Отметьте возможные генотипы и оставьте неопределённость там, где родословная не позволяет выбрать один вариант.

Ответ. Генеалогический метод позволяет оценить вероятный тип наследования и совместимые генотипы, но вывод зависит от конкретных данных семьи. Наличие признака в нескольких поколениях само по себе не доказывает доминантность. Для уверенного анализа нужно учитывать всех известных родственников и возможность неполных сведений о родословной.

Типичные ошибки

Ошибка — считать генотип и фенотип одним и тем же: генотип описывает наследственные аллели, фенотип — проявившиеся признаки. Их смешивают, потому что часто генотип пытаются угадать по внешнему виду организма. Но одинаковый фенотип может соответствовать разным генотипам, например AA и Aa при полном доминировании. Проверьте себя: запись буквами описывает генотип, а наблюдаемое свойство — фенотип.

Доминантность не означает, что аллель чаще встречается в популяции или обязательно полезнее. Это свойство описывает, какой вариант признака проявляется у гетерозиготы. Ошибку допускают из-за бытового значения слова «доминирует», которое связывают с преимуществом. Чтобы проверить вывод, спросите: проявляется ли этот аллель в генотипе Aa, а не насколько он распространён.

Гетерозиготу нельзя записывать одинаковыми буквами: её аллели различаются, поэтому запись имеет вид Aa. Для аллелей одного гена используют одну букву разного регистра, а не разные буквы вроде A и B. Ошибка возникает, когда забывают, что регистр показывает вариант одного гена. Проверьте запись: одинаковые символы означают гомозиготу, разные по регистру — гетерозиготу.

Нельзя всегда определить генотип потомства только по фенотипам родителей: доминантный фенотип может соответствовать AA или Aa. Такой вывод ошибочен, потому что внешний признак не раскрывает все скрытые аллели. Нужны сведения о генотипах, потомстве или дополнительное скрещивание, например анализирующее. Перед ответом проверьте, достаточно ли исходных данных для однозначного вывода.

Связь с другими темами

Чтобы рассуждать о наследовании, нужно знать, что гены находятся в ДНК, а хромосомы содержат молекулы ДНК и распределяются при образовании гамет. В гамету попадает один аллель из пары, поэтому понимание образования половых клеток помогает объяснить варианты потомства. Генетические понятия и символы становятся основой для изучения законов Менделя и решения задач на скрещивание. Они также нужны при анализе наследования признаков у человека.

Что запомнить

• Аллели — варианты одного гена.
• Генотип — набор наследственных аллелей организма.
• Фенотип — проявившиеся признаки организма.
• Доминантный аллель обычно обозначают заглавной буквой, рецессивный — строчной.
• Гомозигота несёт одинаковые аллели, гетерозигота — разные.
• P обозначает родительское поколение, F₁ и F₂ — поколения потомков.
• Гибридологический метод основан на скрещивании и анализе потомства.