§40. Множественные аллели. Анализирующее скрещивание

Определения и обозначения

Множественные аллели — существование в популяции более двух вариантов одного гена. У отдельного диплоидного организма обычно только два таких аллеля, поэтому понятие описывает разнообразие популяции, а не число копий гена у одного человека. Оно помогает объяснить, почему один признак может иметь несколько вариантов наследования.

Кодоминирование — проявление обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы без подавления одного другим. Каждый из них заметен в признаке, поэтому результат не сводится к действию только доминантного аллеля. Это понятие нужно, чтобы отличать совместное проявление от смешанного, промежуточного результата.

Система групп крови AB0 — пример множественного аллелизма: аллели Iᴬ и Iᴮ кодоминантны, а аллель i рецессивен. Обозначения показывают, какие варианты гена получил человек от родителей. С их помощью можно связать генотип с группой крови и определить возможные группы крови детей.

Анализирующее скрещивание — скрещивание организма с неизвестным генотипом с гомозиготной рецессивной особью. Оно позволяет проверить, скрывается ли за доминантным фенотипом рецессивный аллель. Для разбора результатов обычно обозначают доминантный аллель заглавной буквой, а рецессивный — строчной.

Как это устроено

Разные аллели возникают, когда в одном и том же гене происходят разные мутации. Если такие изменения сохраняются и передаются потомкам, в популяции накапливается несколько вариантов этого гена. Однако у диплоидного организма две гомологичные хромосомы, поэтому в каждой клетке он обычно несёт не больше двух аллелей данного гена. Какие именно два варианта достались организму, зависит от аллелей, переданных родителями.

Отношения между аллелями не всегда одинаковы. При полном доминировании один вариант маскирует другой у гетерозиготы, а при неполном доминировании их сочетание даёт промежуточный фенотип. При кодоминировании оба варианта сохраняют своё действие и проявляются одновременно. Поэтому, зная, что ген имеет несколько аллелей, нужно отдельно выяснять характер взаимодействия каждой пары.

В системе AB0 аллель Iᴬ задаёт признак группы A, а Iᴮ — группы B. Вместе они проявляются оба, поэтому генотип IᴬIᴮ соответствует группе AB; аллель i не проявляется рядом с любым из них. Отсюда следуют четыре соответствия: IᴬIᴬ и Iᴬi — группа A, IᴮIᴮ и Iᴮi — группа B, IᴬIᴮ — группа AB, ii — группа O. Разные генотипы иногда дают один фенотип, поэтому по группе крови не всегда можно сразу узнать точный генотип.

Доминантный фенотип сам по себе не позволяет различить гомозиготу AA и гетерозиготу Aa: в обоих случаях виден доминантный признак. Для проверки выбирают особь aa, у которой в гаметы попадает только рецессивный аллель a. Если исследуемый организм передаст A, потомок будет Aa; если передаст a — получится aa, и рецессивный признак проявится. Таким образом рецессивная особь служит своеобразным индикатором скрытого аллеля.

При скрещивании AA × aa все потомки получают генотип Aa и доминантный фенотип. При скрещивании Aa × aa половина потомков в среднем будет Aa, а половина — aa, то есть ожидается расщепление 1:1. Это вероятностные ожидания, а не обещание точного результата в каждой небольшой семье или выборке. Поэтому отсутствие рецессивных потомков в небольшой группе поддерживает предположение о гомозиготности, но чем больше потомство, тем убедительнее вывод.

Генотипы и результаты при множественном аллелизме и анализирующем скрещивании

Сначала найдите строку, подходящую к известному фенотипу или типу скрещивания, затем прочитайте возможные генотипы. Если у группы крови указаны два генотипа, значит, одного фенотипа недостаточно для однозначного вывода. Результаты анализирующего скрещивания трактуйте как ожидаемые вероятности, а не как обязательное число потомков каждого типа.

Разбор задач

1. Группы крови детей

У родителей генотипы Iᴬi и Iᴮi. Нужно определить, какие гаметы образует каждый родитель, и объединить их варианты, не забывая, что Iᴬ и Iᴮ кодоминантны. Рассматриваем все равновероятные сочетания аллелей в решётке Пеннета.

1. Первый родитель образует гаметы Iᴬ и i, второй — Iᴮ и i.
2. Сочетания: IᴬIᴮ, Iᴬi, Iᴮi и ii. Каждое возникает с вероятностью ¼.
3. Переводим генотипы в фенотипы: IᴬIᴮ — AB, Iᴬi — A, Iᴮi — B, ii — O.

Ответ: возможны группы крови AB, A, B и O, каждая с вероятностью 25%. Разные фенотипы здесь получаются потому, что в потомстве встречаются все четыре сочетания родительских гамет. Проверка: вероятности складываются в 100%.

2. Неизвестный генотип растения

У растения проявляется доминантный признак, но его генотип неизвестен: это может быть AA или Aa. При скрещивании с рецессивной особью aa все полученные потомки имеют доминантный признак. Нужно определить, какой вариант генотипа лучше согласуется с результатом.

1. Если бы растение было Aa, его гаметы содержали бы A и a.
2. При скрещивании Aa × aa ожидались бы потомки Aa и aa, в том числе с рецессивным признаком.
3. При генотипе AA скрещивание AA × aa даёт только Aa, поэтому все потомки проявляют доминантный признак.

Ответ: результат указывает на предполагаемую гомозиготу AA. Однако если потомков было мало, отсутствие рецессивного признака могло быть случайным; для надёжной проверки нужна достаточно большая выборка.

3. Генотип отца и вероятности групп крови

У матери генотип Iᴬi, у отца фенотип группы B и неизвестный генотип. Среди детей есть ребёнок с группой O, значит, он получил по аллелю i от каждого родителя. У отца с группой B возможны генотипы IᴮIᴮ и Iᴮi, но наличие у него аллеля i позволяет выбрать только второй вариант.

1. Записываем скрещивание Iᴬi × Iᴮi. Гаметы матери — Iᴬ и i, отца — Iᴮ и i.
2. Получаем генотипы детей: IᴬIᴮ, Iᴬi, Iᴮi и ii.
3. Определяем фенотипы: AB, A, B и O. Все четыре сочетания равновероятны.

Ответ: генотип мужчины Iᴮi. Вероятность каждой группы крови — ¼, или 25%; появление всех четырёх групп у детей соответствует теоретически возможным вариантам скрещивания.

Типичные ошибки

Ошибка: считать, что у одного организма сразу три или больше аллелей. Так думают, потому что слово «множественные» связывают с числом копий у отдельного человека. На деле речь идёт о разнообразии вариантов гена в популяции, а у диплоидного организма обычно два аллеля. Проверьте себя: назовите отдельно число вариантов в популяции и число копий гена у конкретного человека.

Ошибка: путать кодоминирование с неполным доминированием. При неполном доминировании фенотип промежуточный, а при кодоминировании заметны оба признака. Путаница возникает из-за того, что в обоих случаях гетерозигота отличается от обеих гомозигот. Проверка проста: выясните, видны ли оба признака отдельно или возникло их промежуточное сочетание.

Ошибка: объяснять группу AB полным доминированием одного аллеля. Тогда второй аллель якобы должен быть скрыт, но при генотипе IᴬIᴮ проявляются признаки и A, и B. Такая ошибка возникает при привычке считать, что в каждой паре обязательно есть доминантный и подавленный аллель. Сверьте объяснение с фенотипом: оба аллеля выражены, значит, это кодоминирование.

Ошибка: делать вывод о генотипе по одному потомку или считать расщепление точной гарантией. Теоретические вероятности не задают обязательный результат каждого скрещивания, особенно если потомков мало. Появление рецессивного потомка доказывает наличие рецессивного аллеля у проверяемой особи, но отсутствие такого потомка в малой выборке ещё не является абсолютным доказательством гомозиготности. Проверяйте объём наблюдений и отличайте ожидаемое соотношение от фактически полученного.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужны знания об аллелях, генотипе и фенотипе, а также умение различать гомозиготу и гетерозиготу, доминантный и рецессивный признаки. Решение задач опирается на законы Менделя, образование гамет и решётку Пеннета. Эти знания применяют при разборе наследования групп крови, в генетике человека и медицинской генетике, а также в селекции. Они помогают устанавливать возможные генотипы потомства и оценивать наследственные риски.

Что запомнить

• Множественные аллели — это более двух вариантов одного гена в популяции.
• У диплоидного организма одновременно находятся не более двух аллелей одного гена.
• В системе AB0 аллели Iᴬ и Iᴮ кодоминантны, а i рецессивен.
• Группа крови AB имеет генотип IᴬIᴮ, а группа крови O — генотип ii.
• Анализирующее скрещивание проводят с гомозиготной рецессивной особью.
• Появление рецессивных потомков в анализирующем скрещивании доказывает наличие рецессивного аллеля у проверяемой особи.