21. Хромосомная теория наследственности. Цитологическое обоснование законов Менделя

Определения и обозначения

Хромосомная теория наследственности — представление о том, что гены расположены в хромосомах и передаются вместе с ними. Гены занимают определённые места, а хромосомы распределяются между клетками при делении. Теория связывает наследование признаков с наблюдаемым поведением хромосом.

Локус — определённое положение гена в хромосоме. В гомологичных хромосомах один и тот же ген находится в соответствующих локусах. В них могут располагаться разные варианты гена — аллели, например A и a.

Группа сцепления — совокупность генов, расположенных в одной хромосоме и обычно наследуемых совместно. Сцепление помогает объяснить, почему некоторые признаки передаются потомству не в равных сочетаниях. Число групп сцепления обычно соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе.

Кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами во время мейоза. После обмена в хромосомах могут сочетаться аллели, которые раньше находились в разных родительских сочетаниях. Это понятие нужно, чтобы объяснить появление рекомбинантных потомков.

Как это устроено

Саттон и Бовери заметили сходство между поведением хромосом и наследственных факторов Менделя. При образовании гамет парные хромосомы расходятся, а при оплодотворении вновь объединяются попарно. Так же ведут себя аллели: каждый родитель передаёт потомку один вариант гена. Это сходство позволило предположить, что наследственные факторы находятся в хромосомах.

Если гены расположены в одной хромосоме, при мейозе они обычно попадают в одну и ту же гамету. Поэтому их называют сцепленными, а их совместную передачу — сцепленным наследованием. Сцепление не обязательно означает, что гены всегда передаются вместе: обмен участками хромосом может разъединить их исходные сочетания. Чем ближе друг к другу гены, тем реже обмен происходит между ними.

У организма с генотипом Aa аллели находятся в соответствующих локусах пары гомологичных хромосом. В мейозе гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки, поэтому аллель A попадает в одни гаметы, а a — в другие. При оплодотворении гаметы соединяются, и у потомства снова возникает пара аллелей. Так цитологическое поведение хромосом объясняет закон расщепления Менделя.

В мейозе каждая пара гомологичных хромосом распределяется независимо от других пар. Поэтому аллели генов, находящихся в разных хромосомах, могут сочетаться в гаметах разными способами. При оплодотворении случайное объединение таких гамет даёт разные сочетания признаков у потомства. Так объясняется закон независимого наследования; он также применим к достаточно удалённым друг от друга генам одной хромосомы.

Кроссинговер происходит, когда гомологичные хромосомы обмениваются соответствующими участками. В результате появляются рекомбинантные гаметы — гаметы с новыми сочетаниями аллелей. При анализирующем скрещивании их долю можно определить по потомству: частота рекомбинантов равна числу рекомбинантных особей, делённому на общее число потомков и умноженному на 100%. Чем чаще встречаются рекомбинанты, тем больше относительное расстояние между генами.

Законы Менделя и их цитологическое обоснование

В таблице проследи путь от мейоза к результату: сначала выясни, какие аллели попадут в гаметы, затем — как они могут соединиться. Первый и второй законы относятся к одной паре аллелей, а независимое наследование — к разным генам. Для третьего закона проверь, находятся ли гены в разных хромосомах или достаточно далеко друг от друга.

Разбор задач

Задача 1. У гетерозиготного организма Aa определить типы гамет и объяснить, почему образуются два варианта. Нужно установить, где находятся аллели и что происходит с их носителями во время мейоза. Гомологичные хромосомы расходятся, поэтому аллели A и a оказываются в разных гаметах.

1. Записываем генотип: Aa означает, что у организма есть два разных аллеля одного гена.
2. При мейозе гомологичные хромосомы расходятся к разным клеткам.
3. Каждая гамета получает только один аллель: A или a.
4. При равном расхождении хромосом образуются два типа гамет в равных долях.

Ответ: гаметы A и a, обычно по ½ каждого типа. Причина — расхождение гомологичных хромосом в мейозе, которое обеспечивает чистоту гамет.

Задача 2. У дигетерозиготы AaBb гены находятся в разных хромосомах. Определить типы гамет и их доли. Поскольку пары хромосом распределяются независимо, аллель A может попасть в гамету вместе с B или b, а аллель a — также с B или b.

1. Для гена A возможны аллели A и a, для гена B — B и b.
2. Составляем все сочетания: AB, Ab, aB и ab.
3. При независимом распределении сочетания равновероятны.
4. Делим единицу на четыре возможных типа, чтобы получить долю каждого.

Ответ: образуются гаметы AB, Ab, aB и ab, каждая с вероятностью ¼, или 25%. Равные доли следуют из независимого расхождения двух пар хромосом и при условии, что гаметы образуются с одинаковой вероятностью.

Задача 3. При анализирующем скрещивании дигетерозиготы потомство преимущественно имеет родительские сочетания признаков, а рекомбинантных особей мало. Нужно объяснить причину и определить частоту кроссинговера по данным потомства. Самих чисел в условии нет, поэтому расчёт записывается общей формулой.

1. Сравниваем сочетания признаков потомков с исходными сочетаниями у родителя-дигетерозиготы.
2. Особей с исходными сочетаниями относим к родительским, а с новыми — к рекомбинантным.
3. Складываем число рекомбинантных потомков и делим на общее число потомков.
4. Умножаем результат на 100%, чтобы получить частоту кроссинговера в процентах.

Ответ: преимущество родительских сочетаний указывает на сцепление генов, а рекомбинантные особи появляются вследствие кроссинговера. Частота кроссинговера = число рекомбинантов / общее число потомков × 100%. Чтобы получить численный результат, подставь в формулу данные конкретного скрещивания.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что любые гены наследуются независимо. Так думают, потому что закон Менделя о независимом наследовании часто запоминают без условий его применения. Проверь, где расположены гены: для разных хромосом независимое распределение возможно, а близкие гены одной хромосомы обычно сцеплены.

Ошибка — считать сцепление полным и исключать новые сочетания аллелей. Обычно так рассуждают, забывая об обмене участками гомологичных хромосом. Проверь, есть ли в потомстве рекомбинантные сочетания: если они обнаружены, кроссинговер нарушил исходное сцепление.

Ошибка — объяснять расщепление аллелей их разделением при оплодотворении. Её допускают, потому что оплодотворение действительно восстанавливает пару аллелей у потомка. Но разделение происходит раньше, в мейозе, когда аллели расходятся в разные гаметы; при оплодотворении гаметы объединяются.

Ошибка — приравнивать число групп сцепления к числу хромосом в диплоидном наборе. Путаница возникает из-за того, что хромосомы в клетке представлены парами. Проверь, о каком наборе идёт речь: обычно число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужны знания о строении хромосом, различии между гомологичными хромосомами и сестринскими хроматидами, а также о стадиях мейоза. При решении задач пригодятся понятия аллеля, генотипа, фенотипа, гомозиготы и гетерозиготы. Следует повторить законы Менделя и правила записи скрещиваний. Эти знания понадобятся при изучении генетических карт, наследственных заболеваний и селекции.

Что запомнить

• Гены расположены в хромосомах и занимают определённые локусы.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и обычно наследуются совместно.
• Аллели одного гена расходятся в разные гаметы при мейозе.
• Независимое распределение хромосом объясняет независимое наследование генов из разных хромосом.
• Кроссинговер создаёт новые сочетания аллелей и ослабляет сцепление.
• Чем чаще наблюдаются рекомбинанты, тем дальше друг от друга расположены гены в одной хромосоме.