23. Хромосомное определение пола. Наследование, сцепленное с полом

Определения и обозначения

Хромосомное определение пола — это установление пола организма сочетанием половых хромосом, которое складывается при оплодотворении. Половые хромосомы входят в кариотип — полный набор хромосом клетки — и отличаются от остальных хромосом участием в определении пола. Понимание этого механизма помогает проследить, откуда потомок получает каждую половую хромосому. Оно также нужно для объяснения закономерностей наследования некоторых признаков.

Гомогаметный пол — пол, особи которого образуют гаметы одного типа по половым хромосомам. Например, у человека яйцеклетки содержат X-хромосому: другой разновидности половой хромосомы в них нет. Поэтому такой пол называют гомогаметным. Термин помогает предсказать, какие варианты половых хромосом могут участвовать в оплодотворении.

Гетерогаметный пол — пол, особи которого образуют гаметы двух типов, различающихся половыми хромосомами. У человека мужчины производят сперматозоиды с X- или Y-хромосомой. Это различие объясняет, почему возможны два сочетания половых хромосом у потомства. При этом термин обозначает разнообразие гамет, а не численное соотношение полов.

Наследование, сцепленное с полом, — передача признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. В таких случаях наследование зависит не только от аллелей — вариантов одного гена, — но и от того, кто из родителей передаёт соответствующую хромосому. Для записи X-сцепленного признака аллели обозначают верхними индексами при X, например Xᴰ и Xᵈ. Такая запись позволяет различать генотипы женщин и мужчин.

Как это устроено

У человека обычно 46 хромосом, включая две половые: XX у женщин и XY у мужчин. При образовании гамет пары хромосом расходятся, поэтому каждая яйцеклетка получает одну половую хромосому — X. Сперматозоиды получают либо X, либо Y, так как эти хромосомы различаются и расходятся в разные гаметы. Следовательно, в оплодотворении участвует одна половая хромосома от каждого родителя.

Если X-яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с X, образуется сочетание XX; если сперматозоид несёт Y — сочетание XY. При равной вероятности образования сперматозоидов двух типов вероятность каждого сочетания составляет ½, или 50%. Это ожидаемые вероятности: в небольшой семье фактическое число детей каждого пола не обязано быть одинаковым. Причина зависимости от сперматозоида в том, что яйцеклетка всегда приносит X, а сперматозоид — один из двух вариантов.

Определение пола устроено не у всех организмов одинаково. В системе XX/XY гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской; у человека действует именно эта система. В системе ZZ/ZW, характерной, например, для птиц, самцы обычно имеют ZZ и образуют гаметы с Z, а самки — ZW и образуют гаметы с Z или W. Значит, гетерогаметным может быть не только мужской пол: его определяют по разнообразию гамет.

Ген, расположенный в X-хромосоме, может иметь разные варианты — аллели. У мужчины обычно одна X-хромосома, поэтому для такого гена у него, как правило, только один аллель на X; второй вариант не может скрыть действие рецессивного аллеля. У женщины две X-хромосомы, поэтому рецессивный аллель часто не проявляется, если на второй X расположен доминантный аллель. Этим объясняется, почему некоторые рецессивные X-сцепленные признаки, например дальтонизм, чаще встречаются у мужчин.

Направление передачи X-хромосомы зависит от пола ребёнка. Дочь получает от отца его X-хромосому, а сын — Y, поэтому отец не передаёт сыну свой X-сцепленный аллель напрямую. Мать передаёт одну из своих X-хромосом и сыну, и дочери. Поэтому сын может получить рецессивный аллель от матери, а дочь — унаследовать X-хромосомы от обоих родителей.

Определение пола и наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами

Сопоставляйте системы по тому, какие гаметы образует каждый пол, а затем проверяйте, от кого потомок получает половые хромосомы. В последнем столбце таблицы указаны закономерности передачи признака, расположенного в X-хромосоме. Это помогает не переносить схему наследования человека на организмы с другой системой определения пола.

Разбор задач

У человека мать имеет набор XX, отец — XY. Укажите возможные сочетания половых хромосом у детей и вероятность каждого сочетания.

1. Определяем типы гамет: мать образует только яйцеклетки с X, а отец — сперматозоиды с X или Y. Эти варианты сперматозоидов считаем равновероятными. Значит, для каждого исхода достаточно соединить X яйцеклетки с одним вариантом отца.

2. Составляем решётку сочетаний: X яйцеклетки с X сперматозоида даёт XX, а X яйцеклетки с Y сперматозоида — XY. Оба результата встречаются в двух возможных равновероятных сочетаниях гамет. Поэтому вероятность каждого равна ½.

Ответ: возможны XX и XY; вероятность каждого сочетания — 50%.

Дальтонизм — рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Женщина-носительница аллеля дальтонизма вступает в брак со зрячим мужчиной. Определите возможные генотипы и фенотипы детей обоих полов.

1. Обозначим нормальное цветовое зрение как Xᴰ, а аллель дальтонизма — Xᵈ. Женщина-носительница имеет генотип XᴰXᵈ, а зрячий мужчина — XᴰY. Женщина образует гаметы Xᴰ и Xᵈ, мужчина — Xᴰ и Y.

2. Для дочерей соединяем материнскую X-хромосому с отцовской Xᴰ. Получаются XᴰXᴰ и XᴰXᵈ: обе дочери зрячие, но вторая — носительница. Для сыновей соединяем материнскую X с отцовской Y; получаются XᴰY и XᵈY.

3. Сын с генотипом XᴰY зрячий, а сын XᵈY — дальтоник, поскольку на его единственной X-хромосоме находится рецессивный аллель. Все четыре сочетания равновероятны. Следовательно, среди дочерей половина будет носительницами, а среди сыновей половина — дальтониками.

Ответ: дочери XᴰXᴰ — зрячие и XᴰXᵈ — зрячие носительницы; сыновья XᴰY — зрячие и XᵈY — дальтоники. Каждый из четырёх генотипов имеет вероятность 25% от общего числа детей.

Зрячая женщина, отец которой был дальтоником, вступает в брак со зрячим мужчиной. Определите вероятность рождения сына-дальтоника и объясните, может ли признак передаться от отца к сыну.

1. Дальтоник-отец имел XᵈY и передал дочери свою Xᵈ-хромосому. Поскольку женщина зрячая, на второй X у неё должен быть аллель Xᴰ; её генотип — XᴰXᵈ. Зрячий мужчина имеет генотип XᴰY.

2. Половина сперматозоидов отца несёт Y, поэтому вероятность рождения сына равна ½. Мать передаёт Xᵈ половине своих яйцеклеток, независимо от того, будет ребёнок сыном или дочерью. Для сына-дальтоника нужны одновременно Y от отца и Xᵈ от матери.

3. Умножаем вероятности независимых событий: ½ × ½ = ¼, то есть 25% от всех детей. Среди сыновей вероятность дальтонизма составляет ½. Напрямую отец не передаёт признак сыну: сын получает от отца Y, а X-хромосому с аллелем дальтонизма — от матери.

Ответ: вероятность рождения сына-дальтоника — 25% от всех детей, или 50% среди сыновей. Передача дальтонизма от отца к сыну напрямую невозможна.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что пол ребёнка определяет яйцеклетка. Так думают, потому что именно оплодотворение яйцеклетки запускает развитие нового организма, но яйцеклетки человека несут только X-хромосому. Проверка: выпишите гаметы обоих родителей и увидите, что X или Y приносит сперматозоид.

Ошибка — путать гомогаметный и гетерогаметный пол с тем, какой пол чаще встречается. Термины звучат похоже на описание численности, однако они обозначают число типов гамет по половым хромосомам. Проверка: назовите типы гамет каждого пола; один тип означает гомогаметность, два — гетерогаметность.

Ошибка — полагать, что отец передаёт сыну X-сцепленный признак. Эту ошибку допускают, смешивая наследование признака с передачей половины генов от каждого родителя. Проверка: сын получает от отца Y, а свою X-хромосому — от матери; значит, X-сцепленный аллель отец сыну напрямую не передаёт.

Ошибка — записывать генотипы мужчин и женщин для X-сцепленного гена одинаково. У женщин обычно две X-хромосомы, а у мужчин — одна, поэтому у мужчины обычно только один аллель такого гена на X. Проверка: отдельно укажите половые хромосомы и размещайте аллель при X; у мужчины второй аллель на Y для большинства таких генов отсутствует.

Связь с другими темами

Чтобы понять тему, нужны знания о строении хромосом, мейозе, образовании гамет и оплодотворении: именно при мейозе половые хромосомы расходятся по разным гаметам. Правила моногибридного скрещивания помогают составлять решётки сочетаний и находить вероятности генотипов. Эти знания применяют при разборе родословных и наследования заболеваний. Они также подготавливают к изучению генетики человека и механизмов определения пола у разных организмов.

Что запомнить

• Половые хромосомы входят в состав кариотипа и участвуют в определении пола.
• У человека обычно XX — женский набор, XY — мужской.
• У человека гомогаметный пол — женский, гетерогаметный — мужской.
• При X-сцепленном наследовании ген расположен в X-хромосоме.
• Рецессивный X-сцепленный признак чаще проявляется у мужчин.
• Отец передаёт X-хромосому дочерям, а Y-хромосому — сыновьям.
• Мать может передать свою X-хромосому детям обоих полов.