9.3. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование генов

Определения и обозначения

Хромосомная теория наследственности — представление о том, что гены находятся в хромосомах и закономерности передачи признаков связаны с поведением хромосом при делении клеток. Иными словами, наследование генов объясняется тем, как хромосомы копируются и распределяются при образовании гамет. Теория позволяет связать результаты скрещиваний с процессами в клетке.

Группа сцепления — совокупность генов, находящихся в одной хромосоме. Такие гены обычно передаются вместе, потому что при мейозе хромосома попадает в гамету целиком. Число групп сцепления обычно соответствует гаплоидному числу хромосом — набору хромосом в гамете.

Сцепленное наследование генов — преимущественная совместная передача генов одной хромосомы. Оно отличается от независимого наследования, характерного для генов разных пар хромосом, которые могут расходиться в гаметы независимо друг от друга. Это различие помогает объяснить, почему некоторые сочетания признаков в потомстве встречаются чаще ожидаемого при независимом расхождении.

Кроссинговер — обмен соответствующими участками между гомологичными хромосомами во время мейоза. После обмена гены могут оказаться в новых сочетаниях аллелей, которых не было в исходных хромосомах. Такие сочетания называют рекомбинантными; кроссинговер объясняет, почему сцепление не всегда бывает полным.

Как это устроено

Исследуя наследование признаков у дрозофилы, Т. Морган обнаружил, что некоторые признаки передаются совместно чаще, чем следовало бы при независимом наследовании. Это наблюдение можно было объяснить, если соответствующие гены находятся в одной хромосоме и не расходятся независимо. Так опыты показали связь генов с хромосомами и стали основой хромосомной теории наследственности. Поведение хромосом при мейозе объясняет, почему признаки передаются по устойчивым закономерностям.

Гены одной хромосомы входят в одну группу сцепления, поскольку при образовании гаметы хромосома обычно передаётся как целое. Например, запись AB/ab означает, что аллели A и B находятся на одной гомологичной хромосоме, а a и b — на другой. Если обмена участками между генами не происходит, гаметы сохраняют эти исходные сочетания. Поэтому родительские варианты потомства встречаются чаще новых, а число групп сцепления связано с числом хромосом в гаплоидном наборе.

Полное сцепление возможно, если между рассматриваемыми генами кроссинговер не произошёл. Но гомологичные хромосомы могут обменяться участками, и тогда часть гамет получает новые сочетания аллелей. Для записи AB/ab такими рекомбинантными сочетаниями будут Ab и aB. В потомстве анализирующего скрещивания они обычно представлены реже родительских типов, поскольку обмен происходит не в каждой мейотической клетке и не между каждой парой генов.

Вероятность кроссинговера между двумя генами зависит от расстояния между ними на хромосоме. Чем дальше расположены гены, тем больше участок между ними и тем выше вероятность, что обмен произойдёт именно на этом участке. Если гены близки, кроссинговер между ними случается реже, поэтому чаще сохраняются родительские сочетания. Измеренная частота рекомбинации при этом служит оценкой расстояния, а не прямым подсчётом физических единиц длины хромосомы.

Чтобы оценить расстояние, считают долю рекомбинантных потомков среди всех потомков: число рекомбинантов делят на общее число и умножают на 100%. Один процент рекомбинации принимают примерно за один сантиморган (сМ), единицу генетической карты. Например, частота 12% соответствует расстоянию около 12 сМ. По данным о нескольких парах генов определяют их относительный порядок и расстояния, а затем составляют генетическую карту хромосомы; для удалённых генов оценка может быть неточной из-за множественных обменов.

Сравнение полного и неполного сцепления генов

Сначала определите, появляются ли в потомстве новые сочетания аллелей: их наличие указывает на неполное сцепление. Затем сравните численность классов, чтобы отличить родительские сочетания от рекомбинантных. Частота рекомбинации показывает, насколько часто возникали новые сочетания, и помогает оценить расстояние между генами.

Разбор задач

Задача 1. У организма генотип AB/ab. Гены полностью сцеплены. Нужно определить типы гамет и их соотношение. Запись показывает исходные сочетания аллелей на двух гомологичных хромосомах.

1. При полном сцеплении кроссинговера между генами нет.
2. Каждая гамета получает одну из гомологичных хромосом с исходным набором аллелей.
3. Следовательно, гаметы несут сочетания AB или ab, каждое образуется с вероятностью ½.

Ответ: гаметы AB и ab в соотношении 1:1. Варианты Ab и aB не образуются, поскольку для них потребовался бы обмен участками между рассматриваемыми генами.

Задача 2. При анализирующем скрещивании AB/ab × ab/ab получено 800 потомков: 360 AB, 340 ab, 50 Ab и 50 aB. Требуется найти частоту рекомбинации. Анализирующий партнёр передаёт только сочетание ab, поэтому классы потомства показывают, какие гаметы образовала дигетерозигота.

1. Наиболее многочисленны классы AB и ab: это родительские сочетания.
2. Рекомбинантные классы — Ab и aB; всего таких потомков 50 + 50 = 100.
3. Долю рекомбинантов вычисляем так: 100 / 800 × 100% = 12,5%.

Ответ: частота рекомбинации равна 12,5%. Это соответствует ориентировочному расстоянию около 12,5 сМ между генами.

Задача 3. При скрещивании AB/ab × ab/ab получены 420 AB, 410 ab, 85 Ab и 85 aB. Нужно установить исходное расположение аллелей, определить расстояние между генами и ожидаемое соотношение типов потомства. Всего получено 1000 потомков.

1. Два наиболее многочисленных класса — AB и ab, значит, родительская дигетерозигота имела сочетание AB/ab.
2. Рекомбинантов 85 + 85 = 170; их доля равна 170 / 1000 × 100% = 17%. Расстояние между генами оценивается примерно в 17 сМ.
3. В анализирующем скрещивании доли классов соответствуют долям гамет дигетерозиготы: родительские типы вместе составляют 83%, рекомбинантные — 17%.

Ответ: аллели расположены как AB/ab, расстояние — около 17 сМ. При таком скрещивании ожидаются 42% AB, 41% ab, 8,5% Ab и 8,5% aB; в целом родительские и рекомбинантные типы соотносятся как 83:17.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что любые гены наследуются независимо. Независимое расхождение характерно для генов разных пар хромосом, а гены одной хромосомы обычно сцеплены; путаница возникает, если не учитывать их расположение. Проверьте себя: при анализирующем скрещивании сцеплённых генов ищите преобладание родительских классов.

Ошибка — принимать сцепление за абсолютную неизменность сочетаний аллелей. Сцеплённые гены могут разойтись в новые сочетания из-за кроссинговера, поэтому новые классы не опровергают расположение генов в одной хромосоме. Проверьте, не являются ли менее многочисленные классы потомства рекомбинантными.

Ошибка — считать рекомбинантными самые многочисленные классы потомства. Обычно это родительские сочетания, а новые комбинации встречаются реже; обратный вывод часто возникает из-за невнимательного чтения генотипа. Сначала запишите, какие аллели находятся вместе у дигетерозиготы, затем сравните эти варианты с классами потомства.

Ошибка — полагать, что частота рекомбинации бывает выше 50% или всегда точно равна расстоянию между генами. В классических расчётах частота не превышает 50%, а оценка расстояния особенно надёжна для близких генов; при больших расстояниях возможны множественные обмены. Перед ответом проверьте, что число рекомбинантов не больше общего числа потомков, а рассчитанный процент лежит в пределах от 0 до 50.

Связь с другими темами

Для понимания сцепления нужны знания о строении хромосом, мейозе и расхождении гомологичных хромосом: эти процессы объясняют, как гены попадают в гаметы. Законы Менделя и анализирующее скрещивание помогают сравнивать независимое наследование со сцепленным и распознавать классы потомства. Кроссинговер связывает наследование с изменчивостью, поскольку создаёт новые сочетания аллелей. Генетические карты позволяют применять эти знания для определения относительного положения генов, а сцепление с полом рассматривается на той же основе.

Что запомнить

• Гены расположены в хромосомах и занимают в них определённые места.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления.
• Число групп сцепления обычно соответствует гаплоидному числу хромосом.
• При полном сцеплении кроссинговер между рассматриваемыми генами не происходит.
• Кроссинговер приводит к появлению рекомбинантных сочетаний аллелей.
• Частоту рекомбинации рассчитывают как долю рекомбинантного потомства от общего числа потомков.
• Чем дальше друг от друга гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер.