9.4. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом

Определения и обозначения

Генетика пола изучает, как половые хромосомы участвуют в определении пола и как расположенные в них гены передаются потомству. У человека сочетание XX обычно связано с женским полом, а XY — с мужским. Это понятие помогает объяснить, почему некоторые признаки наследуются не так, как признаки, гены которых находятся в неполовых хромосомах.

Гомогаметный пол — пол, особи которого образуют один тип гамет по половым хромосомам. У человека это женский пол: каждая яйцеклетка несёт X-хромосому. Такое понятие нужно, чтобы определить, от какого родителя потомок получает разные варианты половых хромосом.

Гетерогаметный пол — пол, особи которого образуют два типа гамет по половым хромосомам. У человека это мужской пол: одни сперматозоиды несут X-хромосому, другие — Y. Различие типов гамет объясняет, почему именно сперматозоид определяет сочетание половых хромосом зиготы.

Сцепленное с полом наследование — передача признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Для записи X-сцепленного гена аллель обозначают вместе с X, например Xᴰ или Xᵈ; генотип мужчины записывают как XᵈY. Такая запись показывает, где находится аллель, и помогает не перепутать, какой родитель может передать его сыну или дочери.

Как это устроено

При оплодотворении ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида объединяются, поэтому зигота получает одну половую хромосому от каждого родителя. Яйцеклетка человека всегда несёт X-хромосому, а сперматозоид — X или Y. Если с яйцеклеткой сливается сперматозоид X, возникает сочетание XX; если сперматозоид Y — XY. Поэтому тип сперматозоида определяет, какое сочетание половых хромосом появится у потомка.

Набор XX обычно соответствует женскому, а XY — мужскому полу. У матери все яйцеклетки несут X, тогда как среди сперматозоидов примерно половина несёт X и половина Y. При случайном оплодотворении возможны два равновероятных сочетания: XX и XY. Поэтому вероятность рождения девочки или мальчика обычно оценивают как близкую к ½ для каждого, хотя в конкретной семье число детей одного пола может оказаться больше.

У мужчины X-хромосома не имеет второй X-пары: другая половая хромосома — Y, и многие гены X не имеют на ней соответствующего аллеля. Поэтому рецессивный аллель в X-хромосоме мужчины обычно проявляется, даже если он не доминантный. У женщины две X-хромосомы, так что доминантный аллель в одной из них может маскировать рецессивный аллель в другой. Например, носительница XᴰXᵈ обычно различает цвета нормально, а мужчина XᵈY может быть дальтоником.

При X-сцепленном наследовании сын получает свою единственную X-хромосому от матери, а от отца — Y. Поэтому мать может передать сыну X-сцепленный аллель, а отец не может передать сыну свой X-сцепленный ген. Дочери получают X-хромосому и от матери, и от отца, поэтому отец передаёт свою X-хромосому каждой дочери. Вероятность конкретного признака зависит от генотипа матери и того, какие аллели она передаст.

Гены Y-хромосомы наследуются иначе, поскольку Y-хромосому отец передаёт сыну, а дочери её не получают. Следовательно, Y-сцепленный признак может передаваться от отца всем его сыновьям, если ген присутствует и проявляется. Мать не может передать ребёнку ген Y-хромосомы, так как её яйцеклетки несут X. Эта закономерность отличает Y-сцепленное наследование от X-сцепленного.

Наследование генов, расположенных в половых хромосомах

Чтобы пользоваться таблицей, сначала установите, в какой хромосоме расположен ген. Затем проследите, какие половые хромосомы родитель передаёт сыновьям и дочерям. Для X-сцепленного признака отдельно проверяйте генотипы мальчиков и девочек, потому что число X-хромосом у них различается.

Разбор задач

Задача 1. Мать — носительница рецессивного аллеля дальтонизма, отец различает цвета нормально. Найдите генотипы и фенотипы детей. Обозначим нормальный аллель Xᴰ, аллель дальтонизма — Xᵈ. Носительница имеет генотип XᴰXᵈ, а нормальный отец — XᴰY.

1. Запишем гаметы матери: Xᴰ и Xᵈ; гаметы отца: Xᴰ и Y.
2. Дочери получают от отца Xᴰ, поэтому возможны XᴰXᴰ и XᴰXᵈ. Обе различают цвета нормально, но вторая дочь — носительница.
3. Сыновья получают от отца Y, а от матери Xᴰ или Xᵈ. Возможны XᴰY — нормальное зрение и XᵈY — дальтонизм.

Ответ: среди дочерей половина будет носительницами, среди сыновей половина может быть дальтониками. При равной вероятности рождения детей каждого пола каждый из четырёх вариантов составляет ¼ всех детей.

Задача 2. Женщина с нормальным зрением, отец которой был дальтоником, вступает в брак с мужчиной с нормальным зрением. Найдите вероятность рождения сына-дальтоника и дочери-носительницы. Отец женщины передал ей Xᵈ; поскольку сама она различает цвета нормально, её второй аллель должен быть Xᴰ. Значит, генотип женщины XᴰXᵈ, а мужа — XᴰY.

1. Сын получает Y от отца и одну из материнских X-хромосом. В половине случаев он получит Xᵈ и будет дальтоником.
2. Дочь получает Xᴰ от отца и одну из материнских X-хромосом. Если от матери придёт Xᵈ, дочь будет XᴰXᵈ — носительницей.
3. Условная вероятность для каждого пола равна ½. Если считать вероятность среди всех детей, нужно дополнительно учесть вероятность рождения соответствующего пола, равную ½.

Ответ: вероятность сына-дальтоника среди сыновей — ½, а среди всех детей — ¼. Вероятность дочери-носительницы среди дочерей — ½, а среди всех детей — ¼.

Задача 3. У дрозофилы белые глаза определяются рецессивным аллелем Xʷ, красные — доминантным Xᴿ. Белоглазую самку скрестили с красноглазым самцом. Определите потомство F₁ и F₂ при скрещивании особей F₁. Белоглазая самка имеет XʷXʷ, красноглазый самец — XᴿY.

1. В F₁ дочери получают Xᴿ от отца и Xʷ от матери: XᴿXʷ, они красноглазые. Сыновья получают Y от отца и Xʷ от матери: XʷY, они белоглазые.
2. Для получения F₂ скрещиваем самку F₁ XᴿXʷ с самцом F₁ XʷY. Гаметы самки — Xᴿ и Xʷ, гаметы самца — Xʷ и Y.
3. Дочери F₂: XᴿXʷ — красноглазые и XʷXʷ — белоглазые. Сыновья: XᴿY — красноглазые и XʷY — белоглазые.

Ответ: в F₁ все самки красноглазые, все самцы белоглазые. В F₂ четыре варианта равновероятны: красноглазая самка, белоглазая самка, красноглазый самец и белоглазый самец.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что пол потомка определяет яйцеклетка. Так думают, потому что именно гаметы сливаются при оплодотворении, но яйцеклетки человека все несут X-хромосому. Проверка: выпишите возможные гаметы обоих родителей — разные сочетания XX и XY возникают из-за X- или Y-сперматозоида.

Ошибка — записывать X-сцепленный аллель без указания хромосомы или одинаково обозначать генотипы мужчины и женщины. Это скрывает, сколько копий гена имеется у человека. Проверка: у женщины запишите две X-хромосомы, например XᴰXᵈ, а у мужчины — X и Y, например XᵈY.

Ошибка — полагать, что отец передаёт сыну X-сцепленный признак. Это происходит, если забыть, что половые хромосомы передаются не одинаково. Проверка: сын получает от отца Y, а X — от матери; значит, X-сцепленный аллель отца сыну не достаётся.

Ошибка — считать, что любая женщина с рецессивным X-сцепленным аллелем обязательно больна. Наличие аллеля путают с его проявлением, хотя вторая X-хромосома может нести доминантный вариант. Проверка: определите оба аллеля и сопоставьте их доминантность; носительница XᴰXᵈ обычно не проявляет рецессивный признак.

Связь с другими темами

Для понимания генетики пола нужны знания о строении хромосом, генотипе и фенотипе, а также о доминантных и рецессивных аллелях. При решении задач применяются правила записи скрещиваний: генотипы родителей, типы гамет и возможные сочетания у потомства. Без этих основ трудно проследить, откуда ребёнок получил конкретную хромосому.

Тема связывает мейоз и оплодотворение с наследованием: при образовании гамет расходятся хромосомы, а при оплодотворении они объединяются в новом сочетании. Эти знания используют при анализе родословных и изучении генетических заболеваний, связанных с половыми хромосомами. По тому, у кого проявляется признак и как он передаётся в семье, можно предположить его тип наследования.

Что запомнить

• У человека женский набор половых хромосом — XX, мужской — XY.
• Женщины образуют яйцеклетки с X-хромосомой; мужчины — сперматозоиды с X- или Y-хромосомой.
• Сын получает X-хромосому от матери, а Y-хромосому — от отца.
• Дочь получает по одной X-хромосоме от каждого родителя.
• Рецессивный аллель X-хромосомы у мужчины обычно проявляется, даже если он рецессивный.
• Y-сцепленный признак передаётся от отца сыновьям.