"Биология (изд. "Русское слово")", Данилов С.Б., Романова Н.И. и др.
Генетика пола объясняет, как хромосомы определяют пол организма и почему у человека возникают сочетания XX или XY. Она помогает понять образование яйцеклеток и сперматозоидов, примерное равенство числа мальчиков и девочек, а также особенности наследования признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. Особенно важно различать X- и Y-сцепленные признаки и уметь определять, от кого ребёнок получает соответствующий аллель.
Текст подготовлен нейронной сетью по теме параграфа и не заменяет учебник — важные факты и формулировки сверяйте с ним.
Хромосомы пола — хромосомы, сочетание которых определяет генетический пол организма; у человека у женщин это XX, а у мужчин — XY. Их обозначают буквами X и Y, чтобы показать, какие хромосомы участвуют в определении пола.
Гомогаметный пол — пол, образующий один тип гамет по хромосомам пола. У человека женский организм образует яйцеклетки только с X-хромосомой, поэтому по этому признаку все яйцеклетки одинаковы.
Гетерогаметный пол — пол, образующий два типа гамет по хромосомам пола. У человека мужчина производит сперматозоиды с X- или Y-хромосомой, и именно это создаёт два возможных сочетания хромосом пола у потомка.
Признаки, сцепленные с полом, — признаки, гены которых расположены в X- или Y-хромосоме. Они наследуются вместе с соответствующей половой хромосомой, поэтому путь передачи такого аллеля зависит от того, сын это или дочь.
Набор хромосом пола различается у организмов разных видов: одинаковые обозначения не означают полного сходства всех животных. У человека и многих млекопитающих самка имеет XX, а самец — XY. У других организмов встречаются иные системы определения пола, потому что наборы хромосом и механизм их работы эволюционно различаются.
Перед мейозом парные хромосомы расходятся, поэтому гамета получает только одну хромосому пола. Все яйцеклетки человека несут X, а сперматозоиды бывают двух типов: с X и с Y. При случайном слиянии яйцеклетки со сперматозоидом X возникает XX, а со сперматозоидом Y — XY; примерно равное число двух типов сперматозоидов даёт соотношение полов около 1:1.
Гены X-хромосомы у мужчины обычно находятся в единственном экземпляре, потому что второй X-хромосомы нет. Поэтому рецессивный аллель не маскируется доминантным аллелем и проявляется в фенотипе. У женщины такой аллель может быть скрыт нормальным доминантным аллелем второй X-хромосомы.
Если мать — носительница рецессивного X-сцепленного аллеля, она может передать его как сыну, так и дочери. У сына этот аллель проявится при получении, а дочь чаще станет носительницей, если второй X-аллель нормальный. Отец передаёт свою X-хромосому всем дочерям, но сыновьям передаёт Y-хромосому, поэтому X-сцепленный признак от отца к сыну напрямую не переходит.
Y-сцепленные гены находятся в Y-хромосоме, которая обычно есть только у мужчин. Отец передаёт её сыновьям, поэтому такой признак может наблюдаться у отца и всех его сыновей. Дочери Y-хромосому не получают, значит, по такой линии признак им не передаётся.
| Характеристика | X-сцепленный признак | Y-сцепленный признак |
|---|---|---|
| Расположение гена | В X-хромосоме | В Y-хромосоме |
| Кто может быть носителем или проявлять признак | Мужчины могут проявлять признак при одном рецессивном аллеле; женщины могут быть носительницами или иметь признак при двух рецессивных аллелях | Обычно только мужчины, имеющие Y-хромосому |
| Передача от отца | X-хромосома передаётся дочерям, но не сыновьям | Y-хромосома передаётся сыновьям, но не дочерям |
| Передача от матери | Аллель может перейти сыну или дочери через X-хромосому | Мать не передаёт Y-хромосому |
| Характерные родословные | Признак может пропускать поколения; больной отец не передаёт его сыновьям напрямую | Признак идёт по мужской линии: от отца к сыновьям |
Сначала по таблице определяют, какая хромосома несёт ген, а затем проверяют путь передачи от родителей к детям. Для X-сцепленных признаков обязательно учитывают пол ребёнка и отдельно записывают X-хромосомы. Для Y-сцепленного признака достаточно найти последовательную передачу от отца только сыновьям.
Гемофилия — рецессивный X-сцепленный признак. Мать является носительницей, отец здоров; нужно определить возможные генотипы и фенотипы детей.
Ответ: вероятность рождения здоровой дочери — 25%, дочери-носительницы — 25%, здорового сына — 25%, сына с гемофилией — 25%. Среди сыновей вероятность гемофилии равна 50%, среди дочерей заболевание в этом скрещивании не проявляется.
Здоровая женщина, чей отец страдал дальтонизмом, выходит замуж за здорового мужчину. Нужно определить вероятность рождения сына-дальтоника и дочери-носительницы.
Ответ: вероятность рождения сына-дальтоника — 25% от общего числа детей; вероятность рождения дочери-носительницы — 25%. Условие о поле меняет расчёт: среди мальчиков половина может быть дальтониками.
Редкий признак есть у мужчины и всех его сыновей, но отсутствует у дочерей. Нужно определить наиболее вероятный тип сцепления.
Ответ: наиболее вероятно Y-сцепленное наследование. Его проверяют по повторяющейся передаче от отца всем сыновьям и отсутствию передачи дочерям.
Ошибка: считать, что отец передаёт сыну X-хромосому. Так думают, потому что отец является одним из родителей, но сын получает от него Y, а X — от матери. Проверка: для мальчика всегда записывайте X от матери и Y от отца.
Ошибка: называть женщину с одним рецессивным X-сцепленным аллелем больной. При полном доминировании второй, нормальный аллель скрывает рецессивный, поэтому женщина является носительницей. Проверка: сравните оба её X-аллеля и уточните, есть ли второй рецессивный аллель.
Ошибка: записывать X-сцепленный аллель без обозначения хромосомы. Запись вроде XᵃY отличается от XᴬXᵃ, поэтому без X и Y невозможно определить пол и проявление признака. Проверка: каждый аллель X-сцепленного гена ставьте рядом с X-хромосомой.
Ошибка: считать любой часто встречающийся у мужчин признак сцепленным с полом. Частота может объясняться другими генетическими или средовыми причинами. Проверка: ищите в родословной характерный путь передачи, а не только различие частот у мужчин и женщин.
Для понимания темы нужны знания о хромосомном наборе, геноме, генотипе, мейозе и оплодотворении. Нужно помнить, что при мейозе число хромосом в гамете уменьшается вдвое, а при оплодотворении набор восстанавливается.
Задачи на сцепление с полом используют правила Менделя и приёмы моногибридного скрещивания, но требуют учитывать пол потомка. Эти знания помогают читать родословные и разбирать наследственные заболевания, например гемофилию и дальтонизм.
Почему вероятность рождения мальчика и девочки обычно считают примерно одинаковой?
Женщина образует яйцеклетки только с X-хромосомой, а мужчина — примерно равное количество сперматозоидов с X- и Y-хромосомой. Поэтому при случайном оплодотворении примерно в половине случаев образуется XX, а в половине — XY.
Почему X-сцепленные рецессивные признаки чаще проявляются у мужчин?
У мужчины обычно только одна X-хромосома, поэтому рецессивный аллель в ней не скрывается парным доминантным аллелем. У женщины две X-хромосомы, и рецессивный признак обычно проявляется только при наличии двух соответствующих аллелей.
Может ли отец передать сыну X-сцепленный признак?
Отец не передаёт сыну свою X-хромосому: сын получает от него Y-хромосому. Поэтому X-сцепленный аллель сын получает от матери, хотя отец может передать X-сцепленный аллель дочери.
Всегда ли женщина с рецессивным аллелем X-сцепленного гена является только носительницей?
При полном доминировании женщина с одним рецессивным аллелем обычно не имеет признака и считается носительницей. Если оба её X-аллеля рецессивны, признак проявится; кроме того, в реальной биологии возможны особые случаи, связанные с работой X-хромосом.
Как по родословной отличить Y-сцепленное наследование от X-сцепленного?
Y-сцепленный признак передаётся от отца всем его сыновьям и не передаётся дочерям. При X-сцепленном наследовании отец передаёт свою X-хромосому дочерям, а сыновья получают X-хромосому от матери.
§ 24. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом
