21. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом

Определения и обозначения

Генетика пола — раздел генетики, изучающий хромосомное определение пола и наследование признаков, связанных с половыми хромосомами. Иными словами, он объясняет, как сочетание хромосом связано с развитием пола и как передаются расположенные в них гены. Это понятие объединяет две стороны темы: появление XX или XY и передачу наследственных признаков.

Гомогаметный пол — пол, образующий один тип гамет по половым хромосомам. У человека это женский пол: все яйцеклетки несут X-хромосому. Термин помогает понять, почему разнообразие сочетаний половых хромосом у потомства зависит от второго родителя.

Гетерогаметный пол — пол, образующий два типа гамет по половым хромосомам. У человека это мужской пол: сперматозоиды несут либо X-, либо Y-хромосому. Это обозначение нужно, чтобы проследить, откуда у ребёнка появляется сочетание XX или XY.

Сцепленное с полом наследование — наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Такие гены передаются вместе с X- или Y-хромосомой, поэтому путь наследования зависит от пола родителя и ребёнка. Для записи X-сцепленного аллеля его указывают рядом с X, например Xᴴ или Xʰ.

Как это устроено

У человека развитие женского или мужского пола обычно связано с сочетанием XX или XY. Яйцеклетка и сперматозоид при слиянии объединяют хромосомы родителей, поэтому ребёнок получает одну половую хромосому от каждого. При сочетании XX обычно развивается женский пол, при XY — мужской; Y-хромосома содержит факторы, запускающие развитие по мужскому типу.

Все яйцеклетки несут X-хромосому, потому что у женщины обе половые хромосомы — X, и при образовании гамет в каждую попадает одна из них. У мужчины половые хромосомы разные, поэтому образуются сперматозоиды двух типов: с X или с Y. Если случайно сливаются яйцеклетка и сперматозоид с X, получается XX; если сперматозоид несёт Y — XY. При равном количестве сперматозоидов обоих типов вероятность этих сочетаний близка к ½.

При записи X-сцепленного наследования аллель указывают как верхний индекс у X: например, Xᴴ — нормальный аллель, Xʰ — рецессивный аллель гемофилии. У женщины два X, поэтому у неё могут быть два аллеля этого гена: XᴴXʰ. У мужчины только одна X-хромосома, поэтому записывают XʰY, а не две аллели; если на его X находится рецессивный аллель, второй копии гена на Y обычно нет, чтобы его действие скрыть.

Рецессивный X-сцепленный признак чаще проявляется у мужчин именно из-за наличия только одной X-хромосомы. Женщина может иметь рецессивный аллель на одном X и нормальный доминантный аллель на другом: обычно она не болеет, но может передать рецессивный вариант потомству. Женщину с таким генотипом называют носительницей. Если же рецессивные аллели находятся на обоих её X, признак может проявиться.

Путь передачи X-сцепленного признака определяется тем, какие хромосомы родитель передаёт детям. Отец передаёт свою X-хромосому дочерям, а сыновьям — Y, поэтому его X-сцепленный аллель не попадает к сыну напрямую. Мать передаёт одну из двух X-хромосом и сыну, и дочери. Поэтому для расчёта наследования нужно рассмотреть гаметы обоих родителей и отдельно проверить возможные генотипы детей разного пола.

Особенности наследования признаков, связанных с половыми хромосомами

Сначала определите, в какой половой хромосоме расположен ген, а затем проследите, кто передаёт эту хромосому потомку. Таблица показывает направление наследования, но не заменяет расчёт вероятностей: для него нужно учитывать генотипы родителей и типы их гамет.

Разбор задач

1. Сочетания половых хромосом у детей

У человека мать имеет генотип XX, отец — XY. Нужно определить возможные сочетания половых хромосом и вероятность каждого. Рассматриваем только хромосомный пол, поскольку каждый из родителей передаёт ребёнку одну половую хромосому.

1. Яйцеклетки матери несут только X-хромосому.
2. Сперматозоиды отца несут X или Y; при расчёте считаем эти типы равновероятными.
3. Сочетаем гаметы: X + X = XX, X + Y = XY.

Ответ: возможны XX и XY, вероятность каждого сочетания — ½, или 50%. В решётке Пеннета это два равновероятных результата.

2. Гемофилия у детей

Гемофилия — рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Мать — носительница, отец здоров; используем обозначения Xᴴ — нормальный аллель, Xʰ — аллель гемофилии. Нужно найти генотипы и фенотипы детей обоих полов.

1. Записываем генотипы: мать XᴴXʰ, отец XᴴY.
2. Дочери получают от отца Xᴴ, а от матери — Xᴴ или Xʰ. Возможны XᴴXᴴ и XᴴXʰ.
3. Сыновья получают от отца Y, а от матери — Xᴴ или Xʰ. Возможны XᴴY и XʰY.

Ответ: среди дочерей половина будет здоровой без аллеля гемофилии (XᴴXᴴ), половина — здоровыми носительницами (XᴴXʰ). Среди сыновей половина будет здоровой (XᴴY), половина — с гемофилией (XʰY). Вероятности указаны отдельно внутри каждой группы пола.

3. Дальтонизм у детей здоровой женщины

Дальтонизм — рецессивный X-сцепленный признак. Женщина здорова, но её отец был дальтоником; её муж здоров. Найдём вероятность рождения дочери-носительницы и сына с дальтонизмом. Обозначим нормальный аллель как Xᴰ, аллель дальтонизма — Xᵈ.

1. Отец женщины имел XᵈY и передал ей Xᵈ, поскольку дочери получают отцовскую X-хромосому.
2. Так как женщина здорова, её второй аллель — Xᴰ; её генотип XᴰXᵈ. Муж здоров: XᴰY.
3. Дочь получает от отца Xᴰ, а от матери Xᴰ или Xᵈ. Поэтому половина дочерей — носительницы XᴰXᵈ.
4. Сын получает от отца Y, а от матери Xᴰ или Xᵈ. Поэтому половина сыновей имеет генотип XᵈY и дальтонизм.

Ответ: вероятность дочери-носительницы — ½ среди дочерей, или ¼ среди всех детей. Вероятность сына с дальтонизмом также ½ среди сыновей, или ¼ среди всех детей.

Типичные ошибки

Ошибка: считать, что пол ребёнка определяется яйцеклеткой. Такое мнение возникает потому, что яйцеклетка участвует в образовании зиготы, но она всегда несёт X-хромосому. Половое сочетание зависит от того, X- или Y-хромосому принесёт сперматозоид. Проверьте себя: выпишите оба типа сперматозоидов и единственный тип яйцеклеток.

Ошибка: записывать у мужчины две аллели X-сцепленного гена. Так делают, перенося на мужчину привычную схему XX, но у него обычно XY и только одна X-хромосома. Поэтому генотип по такому гену записывают, например, XʰY. Для проверки найдите, на какой хромосоме расположен ген, и посчитайте число её копий.

Ошибка: считать женщину с рецессивным X-сцепленным аллелем обязательно больной. Это заблуждение возникает, если не учитывать второй X: нормальный доминантный аллель может не дать рецессивному проявиться. Женщина XᴴXʰ часто является здоровой носительницей. Сверьте оба аллеля и выясните, рецессивный ли признак рассматривается.

Ошибка: полагать, что отец передаёт X-хромосому сыну. Это происходит, когда забывают, что сын получает сочетание XY. Отец передаёт сыну Y, а X сын получает от матери; дочери, напротив, получают отцовскую X. Проверка проста: запишите половые хромосомы ребёнка и укажите источник каждой.

Связь с другими темами

Для решения задач нужны понятия гена, аллеля, доминантного и рецессивного признаков, генотипа и фенотипа. Тема продолжает изучение хромосом и мейоза: при образовании гамет половые хромосомы распределяются, а затем соединяются при оплодотворении. Это объясняет сочетания хромосом у потомства и пути передачи аллелей. Знания о сцепленном с полом наследовании применяют при анализе родословных и оценке вероятности наследственных заболеваний.

Что запомнить

• У человека женский пол обычно имеет хромосомы XX, мужской — XY.
• Женский пол у человека гомогаметный, мужской — гетерогаметный.
• Яйцеклетка несёт X-хромосому; сперматозоид — X- или Y-хромосому.
• Ген X-сцепленного признака расположен в X-хромосоме.
• Рецессивный X-сцепленный аллель чаще проявляется у мужчин, поскольку у них одна X-хромосома.
• Отец передаёт X-хромосому дочерям, а Y-хромосому — сыновьям.
• Носительница рецессивного X-сцепленного аллеля может передать его детям.