21. Наследственная (генотипическая) изменчивость

Определения и обозначения

Наследственная (генотипическая) изменчивость — изменения признаков, обусловленные изменениями генотипа и способные передаваться потомству. Иными словами, меняется наследственная информация или её сочетание, а не только внешний вид под влиянием среды. Это понятие помогает отличить наследуемые различия от временных изменений, например загара.

Комбинативная изменчивость — появление новых сочетаний уже имеющихся наследственных признаков при половом размножении. Аллель — один из вариантов гена, а сочетание аллелей влияет на признаки организма. Понятие нужно, чтобы объяснить разнообразие потомков без обязательного появления новых генов.

Мутационная изменчивость — появление наследственных изменений вследствие мутаций. В отличие от комбинативной формы, здесь изменяется сам генетический материал, а не только складываются по-новому уже существующие варианты. Это понятие позволяет описывать источник новых наследственных вариантов.

Мутация — устойчивое изменение генетического материала, которое может затрагивать ген, хромосому или число хромосом. Ген — участок ДНК, несущий наследственную информацию, а хромосома — структура, в которой упакована ДНК. Различение уровней помогает определить, какой именно материал изменился.

Как это устроено

При половом размножении потомок получает наследственный материал от двух родителей, но не готовые копии их генотипов. Во время мейоза — деления, при котором образуются половые клетки, — пары хромосом расходятся независимо друг от друга. Поэтому в разные гаметы попадают разные сочетания материнских и отцовских хромосом. Так возникают варианты наследственного материала ещё до оплодотворения.

Ещё один источник новых сочетаний — кроссинговер, обмен участками между парными хромосомами в мейозе. После такого обмена одна хромосома может содержать участки, происходящие от разных родительских хромосом. Значит, рядом оказываются аллели, которые раньше находились в других сочетаниях. Поэтому потомок может отличаться от родителей, даже если ни одна новая мутация не появилась.

При оплодотворении любая гамета одного родителя может соединиться с любой гаметой другого. Сочетание происходит случайно, поэтому число возможных комбинаций наследственного материала возрастает. Независимое расхождение хромосом и кроссинговер создают разнообразные гаметы, а оплодотворение объединяет их в новые сочетания. Так объясняются различия между детьми одних родителей.

Мутация возникает, когда меняется ДНК или структура хромосомы; иногда меняется и число хромосом. Такие события могут произойти случайно, например при копировании ДНК, либо под действием мутагенов — физических, химических или биологических факторов, повышающих вероятность мутаций. Ультрафиолетовое излучение — пример физического мутагена. Сам фактор называют мутагеном, а возникшее изменение — мутацией.

По масштабу изменений различают генные, хромосомные и геномные мутации. Геномная мутация затрагивает число хромосом, хромосомная меняет строение хромосомы, а генная изменяет участок ДНК внутри гена. Последствия зависят от того, где и как произошло изменение: оно может почти не влиять на организм, вредить ему или, реже, давать преимущество. Мутации и новые сочетания генов увеличивают наследственное разнообразие, на котором действует естественный отбор.

Сравнение форм наследственной изменчивости

Сначала определите, изменился ли сам наследственный материал или только сочетание его вариантов. Затем сопоставьте причину с механизмами в таблице. Это помогает не путать появление новой мутации с перераспределением уже имеющихся аллелей.

Разбор задач

Задача 1. У двух детей одних родителей разные сочетания наследственных признаков. Нужно объяснить, почему это возможно без появления новых мутаций. Для ответа достаточно проследить, как формируются половые клетки и как они соединяются. Важно назвать все три источника новых сочетаний.

1. При мейозе хромосомы независимо расходятся в разные половые клетки, поэтому гаметы родителей не одинаковы.
2. Кроссинговер обменивает участки между хромосомами и создаёт дополнительные сочетания аллелей.
3. При оплодотворении конкретные гаметы соединяются случайно, поэтому каждый ребёнок получает свой набор сочетаний.

Ответ: различия вызваны комбинативной изменчивостью. Новые сочетания возникли благодаря расхождению хромосом, кроссинговеру и случайному оплодотворению; новых мутаций для этого не требуется.

Задача 2. Под действием ультрафиолетового излучения в клетке произошло изменение ДНК. Нужно определить форму изменчивости и фактор, который вызвал изменение. Сначала выясним, изменился ли генетический материал. Затем классифицируем сам фактор, а не возникшее изменение.

1. Изменение ДНК означает, что произошла мутация, а не просто новое сочетание имеющихся аллелей.
2. Наследственная изменчивость, связанная с мутацией, называется мутационной.
3. Ультрафиолет — физический фактор, способный вызвать мутацию; его называют физическим мутагеном.

Ответ: это мутационная изменчивость, вызванная физическим мутагеном — ультрафиолетовым излучением. Само изменение ДНК является мутацией, а излучение — мутагеном.

Задача 3. В популяции обнаружили наследуемый признак, связанный с изменением числа хромосом. Требуется назвать тип мутации и сравнить его с комбинативной изменчивостью. Обращаем внимание на то, что изменилось число хромосом, а не их сочетание. Наследуемость признака указывает, что изменение может передаваться потомкам.

1. Изменение числа хромосом относят к геномным мутациям.
2. При комбинативной изменчивости число хромосом не меняется: по-новому сочетаются уже имеющиеся аллели.
3. Значит, в условии описана мутация, затрагивающая геном, а не результат обычного перераспределения наследственных вариантов.

Ответ: это геномная мутационная изменчивость. Она отличается от комбинативной тем, что меняется число хромосом, тогда как при комбинативной форме меняются сочетания аллелей.

Типичные ошибки

Ошибка: считать комбинативную изменчивость появлением новых генов. Так думают, потому что признаки потомков могут выглядеть необычно по сравнению с признаками родителей. Но при этой форме обычно перестраиваются сочетания имеющихся аллелей. Проверьте себя: если новые варианты возникли из-за мейоза и оплодотворения, речь идёт о комбинациях, а не о новых генах.

Ошибка: называть любое изменение признака мутацией. Изменения из-за условий среды могут быть заметными, поэтому их легко принять за наследственные. Однако мутация предполагает изменение генетического материала. Чтобы проверить ответ, спросите, изменился ли генотип и может ли признак передаваться потомству.

Ошибка: полагать, что мутации всегда вредны. Вредные последствия заметнее, поэтому возникает такое обобщение. На деле мутация может быть нейтральной, вредной или полезной, причём результат зависит от условий среды. Проверьте себя, не заменили ли вы слова «часто вредны» на «всегда вредны».

Ошибка: смешивать мутаген и мутацию. Оба термина связаны с одним процессом и потому могут казаться названиями одного и того же. Но мутаген — фактор, который способен вызвать изменение, а мутация — само изменение генетического материала. Для проверки подставьте слова в схему: фактор воздействует, изменение возникает.

Связь с другими темами

Чтобы разобраться в наследственной изменчивости, нужно знать, что такое ген, аллель, хромосома, генотип и фенотип. Эти понятия помогают различать наследственную информацию, её варианты и проявление признаков. Знание мейоза объясняет, как формируются гаметы и почему их генетический состав различается. Далее тема пригодится при изучении генетики и наследования признаков, а также естественного отбора: разнообразие наследственных вариантов позволяет популяциям изменяться со временем.

Что запомнить

• Наследственная изменчивость связана с изменениями генотипа.
• Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания имеющихся аллелей.
• Кроссинговер и случайное оплодотворение увеличивают разнообразие потомства.
• Мутации могут затрагивать гены, хромосомы или число хромосом.
• Мутагены — факторы, способные вызвать мутацию.
• Наследственные изменения создают материал для естественного отбора.