10.1. Наследственная (генотипическая) изменчивость

Определения и обозначения

Наследственная, или генотипическая, изменчивость — изменения генотипа, которые способны передаваться потомству. Генотип — совокупность наследственных вариантов организма, в том числе его генов и аллелей; аллелями называют варианты одного гена. Это понятие помогает отличить наследуемые различия от изменений, возникших только под влиянием среды. Именно генотип определяет, какие варианты признаков могут оказаться у потомков.

Комбинативная изменчивость — появление у потомства новых сочетаний уже имеющихся аллелей. Аллели сами по себе при этом обычно не меняются: по-новому соединяются те варианты, которые уже были у родителей. Такое понятие объясняет, почему потомки одних родителей отличаются друг от друга. Для разнообразия не обязательно, чтобы каждый раз возникал новый генетический вариант.

Мутационная изменчивость — наследственная изменчивость, связанная с возникновением мутаций. В отличие от комбинативной, она может менять сам генетический материал, а не только сочетание его вариантов. Это определение позволяет разделить два источника наследственных различий. Оба важны для разнообразия, но возникают разными путями.

Мутация — устойчивое изменение генетического материала. Генные мутации меняют последовательность ДНК внутри гена, хромосомные затрагивают структуру хромосомы, а геномные меняют число хромосом или их наборов. Такое деление показывает, на каком уровне возникло изменение. Оно помогает предположить, какие наследственные признаки могут быть затронуты.

Как это устроено

Во время мейоза образуются половые клетки с половинным набором хромосом, но наборы генов в разных гаметах могут различаться. При кроссинговере гомологичные хромосомы обмениваются участками, и на одной хромосоме могут оказаться аллели, прежде находившиеся на разных. Кроме того, пары хромосом расходятся независимо: каждая гамета получает случайное сочетание материнских и отцовских хромосом. Поэтому уже на этапе образования гамет возникают разные комбинации наследственных вариантов.

Разнообразие увеличивается и при оплодотворении. Гамета одного родителя случайно сливается с одной из гамет другого, так что итоговый набор аллелей зависит от того, какие именно клетки встретились. Это соединяет два набора вариантов в неповторимое сочетание. Поэтому даже при одинаковых родителях дети обычно наследуют разные комбинации генов.

Комбинативная изменчивость не создаёт новых аллелей, потому что её механизм — перемешивание и объединение уже имеющихся вариантов. Кроссинговер перераспределяет участки между хромосомами, независимое расхождение — сами хромосомы, а оплодотворение соединяет наборы двух гамет. Так появляются новые сочетания, но каждый вариант аллеля происходит от родителей. Источником принципиально новых наследственных вариантов служат мутации.

Мутации могут возникать, когда меняется последовательность ДНК, перестраивается структура хромосомы или изменяется число хромосом. Иногда изменения появляются сами по себе, например из-за ошибок при копировании ДНК; такие мутации называют спонтанными. Вероятность изменений могут повышать мутагены — факторы вроде некоторых видов излучения или химических веществ. Их действие не означает, что мутация возникнет обязательно: результат зависит от конкретного воздействия и клетки.

Последствия мутации зависят от того, какой участок генетического материала затронут и в каких условиях живёт организм. Изменение может мешать нормальной работе организма, давать преимущество или не иметь заметного эффекта; один и тот же вариант бывает значимым в одних условиях и почти нейтральным в других. Большинство новых мутаций не возникает в ответ на потребность организма: среда может влиять на частоту их появления, но не «заказывает» нужный признак. Наследственная изменчивость создаёт разнообразие, на котором действует естественный отбор, однако сама не задаёт направление эволюции.

Сравнение комбинативной и мутационной изменчивости

Сначала определите, изменился ли сам генетический материал или только сочетание его вариантов: это главный способ различить формы. Затем сопоставьте механизм с источником изменений в таблице. Строка о передаче потомству напоминает, что для наследования мутации важно, в каких клетках она возникла.

Разбор задач

Задача 1

Условие. Укажите тип изменчивости, к которому относятся различия между детьми одних родителей, если новые мутации не обнаружены. Нужно объяснить, откуда могли взяться эти различия. Разбираем случай без выявленных новых изменений генетического материала.

1. Исключаем мутационную причину, заданную условием: новых мутаций не обнаружено.
2. Вспоминаем, что при мейозе и оплодотворении возникают разные сочетания родительских аллелей.
3. Связываем различия детей с новыми комбинациями, а не с появлением новых вариантов генов.

Ответ. Это комбинативная изменчивость. Дети могли получить разные сочетания аллелей родителей из-за образования разных гамет и их случайного слияния.

Задача 2

Условие. Организм имеет генотип AaBb, причём гены наследуются независимо. Перечислите типы гамет, которые он может образовать. Считаем, что в каждую гамету попадает по одному аллелю каждого гена. Требуется учесть все возможные сочетания.

1. Для гена A гамета получает либо A, либо a.
2. Для гена B независимо от первого она получает либо B, либо b.
3. Объединяем варианты по одному от каждого гена: получаем AB, Ab, aB и ab.

Ответ. Возможны четыре типа гамет: AB, Ab, aB и ab. Независимое наследование позволяет сочетать каждый вариант первого гена с каждым вариантом второго.

Задача 3

Условие. У ребёнка обнаружена новая мутация, отсутствующая у родителей. Объясните, как она могла возникнуть и при каких условиях способна передаваться потомкам. В условии не указано, в какой клетке появилась мутация. Поэтому нужно рассмотреть оба варианта.

1. Мутация могла возникнуть спонтанно при копировании ДНК или под действием мутагена в половой клетке родителя либо на ранней стадии развития ребёнка.
2. Если изменение есть в половой клетке, из которой возник ребёнок, оно присутствует в его наследственном материале и может оказаться в его собственных гаметах.
3. Если мутация появилась только в соматической клетке ребёнка, она обычно затронет лишь часть его клеток и не передастся потомству.

Ответ. Новая мутация могла появиться при образовании половой клетки или после оплодотворения. Передача потомкам возможна, если изменение присутствует в половых клетках ребёнка, а не только в его соматических клетках.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что комбинативная изменчивость создаёт новые гены. Её принимают за источник новых вариантов, потому что сочетания у потомства действительно могут быть непривычными; однако новые комбинации обычно состоят из уже имеющихся аллелей. Проверьте себя: если меняется только порядок сочетания вариантов, а не сам вариант, это комбинативная изменчивость.

Ошибка — называть наследственным любое отличие между организмами. Её допускают, потому что внешне заметное различие кажется свойством, которое обязательно передаётся детям, хотя среда тоже влияет на признаки. Модификация меняет проявление признака, но обычно не генотип. Проверьте, изменился ли генетический материал: без этого основания считать различие наследственным нет.

Ошибка — полагать, что мутация обязательно вредна и всегда заметна. Такое представление возникает, если вспоминать только болезни, связанные с мутациями; на деле эффект бывает полезным, вредным или нейтральным, а изменение может не проявиться в фенотипе. Спросите, где именно произошла мутация и как она влияет на организм в данных условиях. Без этой информации нельзя уверенно оценить её последствия.

Ошибка — считать, что организм приобретает нужную мутацию в ответ на условия среды. Так думают, потому что полезный признак кажется заранее подготовленным для решения проблемы, но мутации возникают независимо от потребности организма. Среда может влиять на частоту их появления, а затем — на то, какие варианты сохраняются отбором. Проверьте объяснение: оно должно разделять возникновение мутации и её последующий отбор.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужны знания о строении ДНК и хромосом, генах и аллелях, а также о мейозе и оплодотворении. Без этих понятий трудно проследить, как наследственные варианты попадают в гаметы и соединяются у потомства. Повторите, чем мейоз отличается от обычного деления клетки.

Дальше тема помогает разбирать законы генетики и понимать естественный отбор и эволюцию. Генетика описывает передачу вариантов, а отбор влияет на их распространённость в популяциях. Наследственная изменчивость сама по себе не выбирает направление эволюционных изменений.

Тема важна и для селекции — выведения организмов с нужными человеку признаками. Селекционеру нужны различия, которые можно передать потомству, иначе отбор не закрепит желаемый признак в следующих поколениях. Поэтому наследуемая изменчивость служит основой отбора в селекции.

Что запомнить

• Генотипическая изменчивость связана с изменениями генотипа и может передаваться потомству.
• Её основные формы — комбинативная и мутационная.
• Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания аллелей, но обычно не новые аллели.
• Мутации изменяют генетический материал и могут возникать спонтанно или под действием мутагенов.
• Мутации бывают полезными, вредными или нейтральными.
• Наследственная изменчивость предоставляет материал для естественного отбора.