39. Генетика пола. Наследование признакова, сцепленных с полом

Определения и обозначения

Хромосомное определение пола — развитие пола организма в зависимости от сочетания половых хромосом, полученных при оплодотворении. У человека сочетание XX обычно соответствует женскому полу, а XY — мужскому. Это понятие помогает объяснить, почему пол потомка связан с тем, какую половую хромосому принесёт сперматозоид.

Гомогаметный пол — пол, образующий один тип гамет по половым хромосомам; у человека это женщины с набором XX. Все яйцеклетки несут X-хромосому. Термин нужен, чтобы коротко обозначить одинаковый набор половых хромосом в гаметах.

Гетерогаметный пол — пол, образующий два типа гамет по половым хромосомам; у человека это мужчины с набором XY. Их сперматозоиды несут либо X-, либо Y-хромосому. Это различие объясняет, откуда берутся два возможных сочетания половых хромосом у потомства.

Наследование, сцепленное с полом — передача признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Например, ген может находиться в X-хромосоме, но отсутствовать в Y-хромосоме. Зная это, можно понять, почему один и тот же аллель проявляется у мужчин и женщин по-разному.

Как это устроено

В каждой яйцеклетке человека находится X-хромосома, потому что у женщины две X-хромосомы и при образовании яйцеклетки в неё попадает одна из них. У мужчины половые хромосомы разные — X и Y, поэтому при образовании сперматозоидов они расходятся в разные клетки. Одни сперматозоиды получают X, другие — Y. При оплодотворении яйцеклетка соединяется с одним сперматозоидом, и его хромосома дополняет материнскую X-хромосому.

Если соединяются яйцеклетка и сперматозоид с X-хромосомой, зигота получает сочетание XX; если сперматозоид несёт Y — сочетание XY. Поскольку оба типа сперматозоидов образуются примерно в равном количестве и оплодотворение случайно, ожидаемое соотношение сочетаний близко к 1:1. Это вероятность для множества рождений, а не обещание, что в каждой семье обязательно будет одинаковое число детей обоих полов. Ни мать, ни отец не могут намеренно выбрать хромосому, которая попадёт в конкретную зиготу.

В X-хромосоме находятся гены, для которых в Y-хромосоме иногда нет соответствующего аллеля. Аллель — один из вариантов гена; рецессивный вариант обычно проявляется, если рядом нет доминантного варианта, подавляющего его действие. У мужчины такая пара может отсутствовать: если рецессивный аллель пришёл в X-хромосоме, второго аллеля для этого гена может не быть. Поэтому признак, например дальтонизм, способен проявиться у мужчины при одной копии рецессивного аллеля.

Рецессивный аллель, расположенный в X-хромосоме, мать может передать ребёнку вместе с этой хромосомой. Сын получает от отца Y-хромосому, поэтому его X-хромосома приходит от матери; дочь получает от отца X-хромосому, а вторую X — от матери. Это объясняет, почему отец не передаёт сыну свой X-сцепленный аллель, но может передать его дочери. Дочь с одним рецессивным аллелем часто становится носительницей, если на второй X находится обычный аллель.

Дальтонизм и гемофилия — примеры признаков, которые могут наследоваться рецессивно и быть сцепленными с X-хромосомой. Если мать — носительница, а отец не имеет признака, каждый сын получает материнскую X-хромосому: примерно половина сыновей может унаследовать аллель и проявить признак. Дочери получают от отца обычную X-хромосому, поэтому при таком скрещивании обычно не болеют, хотя половина может стать носительницами. Вероятность оценивают отдельно для каждого пола, учитывая возможные гаметы родителей.

Передача рецессивного признака, сцепленного с X-хромосомой

В таблице Xᴺ обозначает X-хромосому с обычным аллелем, а Xᵈ — с рецессивным аллелем признака. Сначала выбери строку, соответствующую генотипам родителей, затем смотри отдельно на генотипы сыновей и дочерей. Для других признаков обозначения аллелей могут быть иными, но принцип составления сочетаний остаётся тем же.

Разбор задач

Задача 1. У отца генотип XY, у матери — XX. Определить возможные сочетания половых хромосом у детей и их ожидаемое соотношение. Здесь важно не перечислять хромосомы родителей как готовый генотип ребёнка, а сначала выяснить, какие гаметы они образуют. Затем нужно соединить по одной гамете каждого родителя.

1. Мать образует только яйцеклетки с X-хромосомой, потому что обе её половые хромосомы — X.
2. Отец образует два типа сперматозоидов: с X и с Y. Каждый тип при оплодотворении может соединиться с яйцеклеткой.
3. Сочетания получаются XX и XY. При равной вероятности типов сперматозоидов ожидается примерно ½ XX и ½ XY.

Ответ: возможны дети с наборами XX и XY в ожидаемом соотношении 1:1. Это вероятностное соотношение, а не точное правило для каждой семьи. Схема показывает также, что X ребёнку даёт мать, а вариант X или Y отца определяет сочетание.

Задача 2. Дальтонизм — рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой; мать — носительница, отец различает цвета нормально. Найти генотипы и вероятность дальтонизма отдельно у сыновей и дочерей. Обозначим нормальный аллель Xᴺ, а аллель дальтонизма — Xᵈ. Генотипы родителей: XᴺXᵈ и XᴺY.

1. Мать может передать Xᴺ или Xᵈ, а отец — Xᴺ или Y. Каждый тип гаметы рассматриваем как возможный.
2. Сын получает Y от отца и одну из материнских X-хромосом: XᴺY или XᵈY. Второй ген в Y-хромосоме не компенсирует рецессивный аллель Xᵈ.
3. Дочь получает от отца Xᴺ, а от матери Xᴺ или Xᵈ: XᴺXᴺ или XᴺXᵈ. В обоих случаях у неё есть обычный аллель, поэтому признак обычно не проявляется.

Ответ: дальтонизм возможен у ½ сыновей, а среди дочерей вероятность проявления равна 0 при данных генотипах. Половина дочерей ожидается носительницами. Эти доли относятся к потомкам соответствующего пола.

Задача 3. Отец болен гемофилией, мать здорова и не является носительницей. Нужно выяснить, могут ли родиться дети с гемофилией и кто получит от отца X-хромосому с аллелем болезни. Обозначим нормальный аллель Xᴴ, аллель гемофилии — Xʰ. Родители: XʰY и XᴴXᴴ.

1. Отец образует сперматозоиды Xʰ и Y, а мать — яйцеклетки только Xᴴ.
2. Дочери получают отцовскую Xʰ и материнскую Xᴴ, поэтому их генотип XᴴXʰ: обычно они не болеют, но являются носительницами.
3. Сыновья получают от отца Y, а от матери Xᴴ, поэтому их генотип XᴴY и гемофилия не проявляется.

Ответ: при указанных генотипах дети с гемофилией не ожидаются. Отец передаст свою X-хромосому всем дочерям, а сыновьям передаст Y. Вывод изменился бы, если бы мать тоже несла аллель гемофилии.

Типичные ошибки

Считать, что пол ребёнка всегда определяет мать, — ошибка: яйцеклетка несёт X, а сперматозоид может принести X или Y. Так думают, потому что материнская хромосома участвует в каждом варианте оплодотворения. Проверь себя: перечисли гаметы обоих родителей и соедини их попарно.

Записывать мужчине два аллеля гена, расположенного только в X-хромосоме, обычно неверно: в Y-хромосоме может не быть соответствующего аллеля. Ошибка возникает из-за привычки считать, что каждому гену обязательно соответствует пара вариантов. Проверь, где именно расположен ген, и только затем записывай генотип.

Считать, что отец передаёт сыну X-хромосому, — значит перепутать передачу половых хромосом. Сын получает от отца Y, а X — от матери; дочери, наоборот, получают отцовскую X. Самопроверка проста: при сочетании XY отцовская хромосома в сыне — Y.

Носительство рецессивного аллеля у женщины не всегда означает, что признак проявляется. При гетерозиготном генотипе обычный доминантный аллель обычно не позволяет рецессивному проявиться. Ошибку предотвращает запись обеих X-хромосом: например, XᴺXᵈ — носительство, а не обычный генотип больной женщины.

Связь с другими темами

Для понимания наследования сцепленных с полом признаков нужны знания об образовании гамет и оплодотворении: именно при этих процессах хромосомы распределяются и соединяются. Также важно различать ген и аллель, понимать, чем доминантный вариант отличается от рецессивного. Эти понятия позволяют составить генотипы и проследить передачу признака.

Тема продолжает изучение закономерностей наследования и помогает решать генетические задачи. В генетике человека она объясняет, почему некоторые наследственные заболевания чаще встречаются у мужчин и как оценить риск для потомства. Такой разбор показывает вероятность, но сам по себе не заменяет медицинскую консультацию.

Что запомнить

• У человека женщины обычно имеют набор XX, мужчины — XY.
• Яйцеклетки человека несут X-хромосому.
• Сперматозоиды человека несут X- или Y-хромосому.
• Гены некоторых признаков расположены в половых хромосомах.
• Рецессивный аллель в X-хромосоме у мужчины может проявиться при единственной копии.
• Отец передаёт сыну Y-хромосому, а дочери — X-хромосому.