§ 34. Непарные хромосомы

Определения и обозначения

Гомологичные хромосомы — парные хромосомы, сходные по строению и несущие гены одних и тех же признаков. Обычно одну хромосому пары организм получает от матери, другую — от отца. Благодаря этому в клетке представлены две копии многих генов, которые могут быть одинаковыми или разными.

Аутосомы — хромосомы, не определяющие пол организма. У особей обоих полов они образуют пары и имеют одинаковый набор. Поэтому при сравнении кариотипов — упорядоченных наборов хромосом клетки — аутосомы не показывают различие между мужчиной и женщиной.

Половые хромосомы — хромосомы, различающиеся у представителей разных полов и участвующие в определении пола. У человека их обозначают буквами X и Y. Эти обозначения помогают коротко записывать набор: XX у женщины и XY у мужчины.

Непарные хромосомы — хромосомы диплоидного набора, для которых нет полностью соответствующей гомологичной пары. У мужчины X и Y находятся в одной половой паре, но отличаются размером и набором генов. Поэтому их нельзя считать обычной парой гомологичных хромосом.

Как это устроено

Диплоидный набор — это двойной набор хромосом, характерный для большинства клеток тела человека. Он складывается из хромосом, пришедших от двух родителей: при оплодотворении яйцеклетка и сперматозоид объединяют свои наборы. Поэтому в каждой паре одна хромосома обычно материнская, а другая отцовская. Такое сочетание даёт потомку наследственный материал обоих родителей.

Аутосомы и половые хромосомы различаются тем, с чем связана их роль: аутосомы содержат гены множества признаков, а половые хромосомы участвуют в определении пола и тоже несут гены. У человека женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины — X и Y. X и Y не совпадают по строению и генетическому содержанию, поэтому не образуют обычную гомологичную пару. Однако небольшие участки у них могут соответствовать друг другу.

В клетках женщин и мужчин одинаковое число хромосом — 46, или 23 пары. Разница не в количестве, а в одной паре: XX у женщин и XY у мужчин. У каждого человека остаются 22 пары аутосом, то есть 44 аутосомы. Такое сравнение помогает не путать изменение набора половых хромосом с уменьшением общего числа хромосом.

При мейозе — делении, в результате которого образуются половые клетки, — число хромосом уменьшается вдвое. В яйцеклетку попадает одна из двух X-хромосом, поэтому все яйцеклетки несут X. В сперматозоиды попадают половые хромосомы разных типов: одни несут X, другие Y. Так гаметы получают по одной половой хромосоме, а не целую пару.

При оплодотворении яйцеклетка с X соединяется со сперматозоидом, несущим X или Y. В первом случае возникает сочетание XX, во втором — XY. Если типы сперматозоидов образуются и участвуют в оплодотворении с равной вероятностью, ожидаемое соотношение сочетаний составляет примерно 1:1. Это статистическая оценка для множества случаев, а не способ заранее узнать пол конкретного ребёнка.

Хромосомные наборы человека и распределение половых хромосом

Сначала сравните общее число хромосом и число пар аутосом: эти показатели у женщины и мужчины одинаковы. Затем посмотрите на половую пару — именно здесь наборы различаются. Последние две строки показывают, какие хромосомы передаются гаметами и какие сочетания могут возникнуть при оплодотворении.

Разбор задач

Задача 1. Укажите, сколько аутосом и половых хромосом содержится в обычной клетке человека с набором 46 хромосом. Нужно выделить одну пару половых хромосом из общего числа. Оставшиеся хромосомы относятся к аутосомам.

1. Всего в клетке 46 хромосом, то есть 23 пары.
2. Одна пара является половой и включает две хромосомы.
3. Вычитаем 2 из 46: 46 − 2 = 44 аутосомы, или 22 пары.

Ответ: 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Проверка: 44 + 2 = 46.

Задача 2. Запишите набор половых хромосом яйцеклетки и двух возможных типов сперматозоидов человека. Чтобы решить задачу, вспомните, что при образовании гамет каждая получает только одну половую хромосому. У женщины исходная пара XX, у мужчины — XY.

1. Из пары XX яйцеклетка получает X.
2. Сперматозоид мужчины может получить одну из двух хромосом пары.
3. Поэтому существуют сперматозоиды с X и сперматозоиды с Y.

Ответ: яйцеклетка — X; два типа сперматозоидов — X и Y. Вместе с яйцеклеткой они образуют сочетания XX или XY.

Задача 3. Составьте схему скрещивания XX × XY и определите возможные сочетания половых хромосом у потомства и их ожидаемое соотношение. Важно учесть, какие гаметы образует каждый из родителей. Схема показывает вероятность, но не гарантирует результат для отдельной семьи.

1. Родитель с набором XX образует гаметы одного типа: X.
2. Родитель с набором XY образует гаметы двух типов: X и Y.
3. Соединяем гаметы: X + X = XX; X + Y = XY. При равной вероятности двух типов сперматозоидов сочетания ожидаются примерно поровну.

Ответ: возможны XX и XY в соотношении 1:1, или примерно 50% на 50%. В конкретной беременности может возникнуть любое из этих сочетаний.

Типичные ошибки

Ошибка: считать X и Y у мужчины полностью гомологичной парой. Их называют парой по месту в наборе, но они существенно различаются и не имеют полного соответствия. Так путают соседство хромосом с гомологичностью. Проверьте себя: у гомологов должны быть сходное строение и гены одних и тех же признаков.

Ошибка: думать, что у мужчин меньше хромосом. Различие XX и XY касается состава половой пары, а не общего количества. Такое заблуждение возникает, если считать Y-хромосому неполноценной или не учитывать её. Проверка проста: сложите 44 аутосомы и две половые хромосомы — у обоих полов получится 46.

Ошибка: путать половые хромосомы с аутосомами. Аутосомы — это все хромосомы, кроме X и Y, а их пары одинаковы по числу у женщин и мужчин. Путаница возникает, когда оба типа называют просто хромосомами без уточнения функции. Для проверки отделите одну половую пару: остальные 22 пары — аутосомы.

Ошибка: считать, что один сперматозоид заранее гарантирует пол ребёнка. X- или Y-хромосома в конкретном сперматозоиде участвует в сочетании при оплодотворении, но до этого неизвестно, какой сперматозоид встретит яйцеклетку. Ошибку провоцирует превращение вероятности в обещание. Схема даёт возможные варианты и их ожидаемое соотношение, а не точное предсказание для отдельного случая.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужно знать, что такое клеточное ядро, хромосомы, диплоидный набор и гомологичные пары. С мейозом она связана потому, что при образовании гамет число хромосом уменьшается вдвое, а парные хромосомы распределяются по разным клеткам. Эти знания помогают строить схемы наследования признаков, сцепленных с полом, и разбирать генетические скрещивания. При решении таких задач важно отдельно учитывать аутосомы и половые хромосомы.

Что запомнить

• В диплоидных клетках человека 46 хромосом, то есть 23 пары.
• У человека 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом.
• Набор половых хромосом у женщин — XX, у мужчин — XY.
• Яйцеклетки человека несут X-хромосому.
• Сперматозоиды человека несут X- или Y-хромосому.
• Пол потомства связан с сочетанием половых хромосом при оплодотворении, а соотношение полов описывают вероятностно.