§ 14. Генетическая структура популяций. Уравнение Харди — Вайнберга

Определения и обозначения

Генетическая структура популяции — соотношение разных генотипов и аллелей в популяции. Иными словами, она показывает, какие варианты наследственной информации и в каком количестве есть у особей. Это описание помогает сравнивать популяции и прослеживать изменения их состава.

Генофонд — совокупность всех генов и аллелей особей популяции. Его можно представить как общий запас наследственных вариантов, передаваемых следующим поколениям. Понятие нужно, чтобы говорить о генетическом разнообразии популяции и его изменении.

Частота аллеля — доля данного аллеля среди всех аллелей этого гена в популяции; для двух аллелей её обозначают p и q. Если учитываются только A и a, то p + q = 1. Частоты позволяют перейти от подсчёта отдельных копий гена к прогнозу генотипов потомства.

Закон Харди — Вайнберга — правило, по которому при определённых условиях частоты генотипов в популяции остаются постоянными и связаны соотношением p² + 2pq + q² = 1. Здесь p и q — частоты двух аллелей, а три слагаемых соответствуют генотипам AA, Aa и aa. Закон служит моделью для расчётов и проверки того, меняется ли генетический состав популяции.

Как это устроено

При образовании гамет каждая из них получает только одну копию данного гена. Если в популяции аллель A встречается с частотой p, а аллель a — с частотой q, то при случайном сочетании гамет вероятность получить A от каждого родителя равна p, а a — q. Поэтому вероятность сочетания A с A равна p × p = p², а сочетания a с a — q × q = q². Так возникают ожидаемые частоты генотипов AA и aa.

Для гетерозиготы возможны два исхода: A приходит от одного родителя, а a — от другого, или наоборот. Вероятность каждого порядка составляет pq, поэтому вместе они дают pq + pq = 2pq. Отсюда видно, почему частота Aa не равна просто pq: такой подсчёт учитывал бы только один порядок наследования аллелей.

Частоты аллелей можно восстановить по частотам генотипов, потому что каждый организм несёт две копии гена. В AA обе копии — A, а в Aa только одна; значит, частота A равна f(AA) + ½f(Aa). Аналогично q = f(aa) + ½f(Aa), поскольку у гетерозиготы есть одна копия a. Такой подсчёт ведут по копиям аллелей, а не просто складывают доли особей.

Равновесие Харди — Вайнберга сохраняется, если популяция многочисленна и скрещивания случайны. Кроме того, мутации, миграция, естественный отбор и дрейф генов не должны заметно менять частоты аллелей. Эти условия нужны потому, что каждый из перечисленных факторов способен менять состав генофонда или нарушать ожидаемое сочетание гамет. Закон описывает модель идеальной популяции, а не гарантирует неизменность любой реальной.

Сравнение наблюдаемых частот генотипов с расчётными показывает, насколько данные соответствуют модели равновесия. Сначала по выборке находят p и q, затем рассчитывают p², 2pq и q² и сопоставляют их с долями AA, Aa и aa. Если различия существенны, возможно действие эволюционных факторов или нарушение условий модели. Однако само по себе расхождение ещё не доказывает конкретную причину: нужно учитывать случайные колебания и размер выборки.

Частоты генотипов и аллелей при двух аллелях одного гена

В таблице частоты генотипов относятся к долям особей, а вклад аллелей показывает долю соответствующих копий гена. В строке Aa вклад каждого аллеля равен pq, потому что половина гетерозигот несёт одну копию A, а половина — одну копию a в общем подсчёте копий. Используйте таблицу, чтобы проверить сумму генотипов и восстановить p и q.

Разбор задач

Задача 1. Частота аллеля A равна 0,7, а аллеля a — 0,3. Нужно найти ожидаемые частоты генотипов при равновесии. Применяем формулы для двух аллелей и отдельно проверяем, что доли особей в сумме дают единицу.

1. Обозначим p = 0,7, q = 0,3; проверка p + q = 1 выполняется.
2. Для AA вычислим p²: 0,7² = 0,49.
3. Для Aa вычислим 2pq: 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42.
4. Для aa вычислим q²: 0,3² = 0,09. Складываем: 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1.

Ответ: AA — 49%, Aa — 42%, aa — 9%. Сумма равна 100%, поэтому расчёт согласуется с формулой равновесия.

Задача 2. Рецессивный фенотип проявляется у 9% особей равновесной популяции. При полном доминировании этот фенотип соответствует генотипу aa, значит, его частота — q². Из неё можно найти частоту аллеля a, а затем определить частоту A и долю гетерозигот.

1. Переведём процент в долю: q² = 0,09.
2. Извлечём квадратный корень: q = √0,09 = 0,3.
3. Найдём частоту второго аллеля: p = 1 − q = 0,7.
4. Рассчитаем гетерозигот: 2pq = 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42.

Ответ: частота a равна 0,3, частота A — 0,7, доля гетерозигот — 42%. Извлекать корень нужно из частоты рецессивного генотипа, а не из процента без предварительного перевода в долю.

Задача 3. В выборке из 1000 особей обнаружены 490 AA, 420 Aa и 90 aa. Сначала найдём частоты аллелей по числу копий, затем вычислим ожидаемые частоты генотипов и сопоставим их с наблюдаемыми. Такой порядок важен: частоты аллелей определяются данными выборки, а не предполагаемым равновесием.

1. Всего копий гена 2000. A-копий: 2 × 490 + 420 = 1400, поэтому p = 1400/2000 = 0,7.
2. a-копий: 2 × 90 + 420 = 600, поэтому q = 600/2000 = 0,3.
3. Ожидаемые доли: p² = 0,49, 2pq = 0,42, q² = 0,09. Для 1000 особей это 490, 420 и 90 соответственно.
4. Сравниваем расчёт с выборкой: наблюдаемые числа совпали с ожидаемыми.

Ответ: p = 0,7, q = 0,3; ожидаемые генотипы — 49% AA, 42% Aa, 9% aa. Данные выборки точно соответствуют расчётным частотам; в реальных данных небольшие расхождения возможны из-за случайности выборки.

Типичные ошибки

Частоту рецессивного фенотипа иногда принимают за q, хотя при полном доминировании он соответствует генотипу aa и частоте q². Ошибка возникает из-за смешения частоты аллеля с частотой генотипа. Проверьте, что именно дано в условии: проявление признака или доля аллеля; если дан рецессивный фенотип, найдите q извлечением корня.

Частоту гетерозигот иногда считают равной pq, забывая о двух взаимных порядках сочетания аллелей. Так пропускают один из вариантов, при котором гаметой A становится гамета одного родителя или другого. Для самопроверки запишите оба исхода: A от первого и a от второго, затем наоборот. Их общая вероятность равна 2pq.

Нельзя складывать частоты генотипов так, будто это частоты аллелей: первые описывают особей, вторые — копии гена. Ошибка особенно заметна при подсчёте Aa, ведь у каждой такой особи по одному аллелю A и a. Проверяйте знаменатель: для генотипов считают особей, а для аллелей — две копии гена на особь; отсюда p = f(AA) + ½f(Aa).

Закон Харди — Вайнберга не действует автоматически в любой популяции. Его принимают за универсальное правило, если забывают об условиях случайного скрещивания, большой численности и отсутствии факторов, меняющих аллельные частоты. Перед применением формулы перечислите эти условия и оцените, насколько они соблюдаются. Если условие нарушено, расчёт остаётся модельным прогнозом, но не описанием фактического состава.

Связь с другими темами

Для понимания расчётов нужны понятия гена, аллеля и генотипа, а также различия между гомозиготой и гетерозиготой. Важно знать, что доминантный признак проявляется у гетерозиготы, тогда как рецессивный при полном доминировании — только у рецессивной гомозиготы. Эти знания помогают правильно связать фенотип с генотипом и выбрать формулу.

Тема служит основой популяционной генетики — изучения наследственной изменчивости в популяциях. Она пригодится при разборе эволюционных факторов, которые изменяют частоты аллелей, и при расчёте распространённости наследственных признаков. Сравнение модели с данными помогает отделить ожидаемые соотношения от возможных изменений популяции.

Что запомнить

• Для двух аллелей частоты p и q в сумме равны единице: p + q = 1.
• В равновесной популяции частоты генотипов равны p², 2pq и q².
• Сумма частот генотипов p² + 2pq + q² равна единице.
• Частота рецессивного генотипа aa равна q².
• Частоту аллеля можно вычислить по частотам генотипов: p = f(AA) + ½f(Aa).
• Равновесие сохраняется только при выполнении условий закона Харди — Вайнберга.