§ 5. Изоляция. Закон Харди—Вайнберга

Определения и обозначения

Изоляция — прекращение или ограничение свободного скрещивания между группами особей. Если скрещивание ограничено, особи из разных групп реже передают друг другу свои аллели. Поэтому изоляция уменьшает обмен генами и позволяет группам изменяться независимо.

Генофонд популяции — совокупность всех генов и их вариантов, то есть аллелей, у особей популяции. Он показывает, какие наследственные варианты присутствуют и насколько они распространены. Изменение генофонда связано с эволюцией: меняются частоты аллелей, а значит, меняется наследственный состав популяции.

Частота аллеля — доля данного аллеля среди всех копий соответствующего гена в популяции. Для двух аллелей одного гена частоту A обозначают p, а частоту a — q. Эти обозначения нужны, чтобы кратко описывать распространённость аллелей и рассчитывать ожидаемые частоты генотипов.

Закон Харди—Вайнберга описывает соотношение частот аллелей и генотипов в идеальной популяции, где не действуют основные эволюционные факторы. Он позволяет оценить, какое распределение генотипов ожидается при заданных частотах аллелей. Сравнение такого расчёта с наблюдениями помогает выявить возможные нарушения равновесия.

Как это устроено

Географическая изоляция возникает, когда группы разделяет, например, река или горный хребет: особям становится труднее встретиться и скреститься. Даже без физической преграды обмен генами может ограничиваться, если группы живут в разных условиях или размножаются в разное время. Различия в поведении или строении также могут мешать выбору партнёра и спариванию. Во всех случаях причина сходна: меньше скрещиваний — меньше переноса аллелей между группами.

Если изолированные группы не обмениваются генами, изменения в одной из них не распространяются автоматически на другую. Мутации создают новые варианты, отбор по-разному сохраняет их в разных условиях, а случайные события могут менять частоты аллелей. Поэтому со временем генофонды расходятся. Накопление различий усиливает обособление популяций, хотя само наличие изоляции ещё не означает, что новый вид уже возник.

Для двух аллелей одного гена каждая копия в популяции — либо A, либо a. Если доля A равна p, а доля a — q, вместе они составляют все копии этого гена, поэтому p + q = 1. Например, если p = 0,7, то на аллель a приходится оставшаяся доля 0,3. Здесь p и q описывают отдельные аллели, а не доли особей с генотипами AA, Aa или aa.

При случайном скрещивании сочетание аллелей у потомка можно рассматривать через вероятности: каждый родитель передаёт A с вероятностью p и a с вероятностью q. Сочетание A от обоих родителей даёт AA с частотой p × p = p², а сочетание a от обоих — aa с частотой q². Гетерозигота Aa получается в двух случаях: A от первого родителя и a от второго либо наоборот. Каждый случай имеет вероятность pq, поэтому суммарная частота Aa равна pq + pq = 2pq.

Равновесие Харди—Вайнберга сохраняется, если популяция достаточно велика, скрещивание случайно, а мутации, миграция, отбор и генетический дрейф отсутствуют. Большая численность уменьшает влияние случайных колебаний, а отсутствие переноса генов и отбора не даёт систематически менять соотношение аллелей. При нарушении хотя бы одного условия частоты аллелей или генотипов могут измениться. Поэтому закон служит моделью для сравнения, а не обещанием, что любая реальная популяция всегда находится в равновесии.

Равновесие Харди—Вайнберга: частоты аллелей и генотипов

Сначала определите, что дано в условии: частота аллеля или генотипа, — и только затем выбирайте формулу. Если известна частота рецессивного генотипа aa, это q², а не q. После расчёта проверьте, что частоты генотипов в сумме дают единицу: p² + 2pq + q² = 1.

Разбор задач

Частота второго аллеля

В популяции частота аллеля A равна 0,7. Найдите частоту аллеля a. Поскольку в условии дана доля аллеля, используем связь p + q = 1, а не формулы генотипов. Искомая частота — оставшаяся часть всех копий гена.

1. Обозначим частоту A как p = 0,7, а частоту a как q.
2. Подставим известное значение в равенство: 0,7 + q = 1.
3. Вычтем 0,7: q = 1 − 0,7 = 0,3. Ответ: частота аллеля a равна 0,3.

Рецессивный фенотип и гетерозиготы

Рецессивный фенотип проявляется только у aa и встречается с частотой 9%. Найдём частоты аллелей A и a, затем долю гетерозигот при равновесии. Так как фенотип соответствует только генотипу aa, исходное значение — q² = 0,09.

1. Извлечём квадратный корень: q = √0,09 = 0,3.
2. Вычислим частоту второго аллеля: p = 1 − q = 1 − 0,3 = 0,7.
3. Частота гетерозигот равна 2pq = 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42. Ответ: A — 0,7, a — 0,3, ожидаемая доля Aa — 42%.

Ожидаемое число гетерозигот

В популяции из 1000 особей найдено 160 особей aa. Предположим равновесие и рассчитаем ожидаемое число гетерозигот. Сначала переводим число aa в долю популяции: именно доля, а не количество особей, соответствует q².

1. Находим частоту aa: q² = 160 ÷ 1000 = 0,16. Тогда q = √0,16 = 0,4.
2. Вычисляем p = 1 − 0,4 = 0,6, а затем частоту Aa: 2pq = 2 × 0,6 × 0,4 = 0,48.
3. Умножаем долю гетерозигот на численность: 0,48 × 1000 = 480 особей. Ответ: ожидается 480 Aa; заметное отличие наблюдаемого числа может указывать на неслучайное скрещивание, отбор, миграцию, дрейф или другие нарушения условий равновесия.

Типичные ошибки

Частоты аллелей p и q путают с частотами генотипов p², 2pq и q², потому что используют похожие обозначения для связанных величин. В результате долю особей aa могут ошибочно принять за долю аллеля a. Перед вычислением подпишите, что именно дано: аллель, генотип или фенотип. Если дан рецессивный фенотип, проявляющийся только у aa, при равновесии сначала записывают q².

Частоту гетерозигот иногда рассчитывают как pq, забывая, что аллели могут прийти от родителей в двух разных сочетаниях. Вероятность каждого сочетания равна pq, и оба дают один генотип Aa. Поэтому нужно сложить pq и pq, получив 2pq. Проверка: вместе с p² и q² эта частота должна давать p² + 2pq + q² = 1.

Закон Харди—Вайнберга принимают за безусловное правило для любой популяции, потому что формулы выглядят точными. Но они описывают равновесие только при заданных условиях: большая численность, случайное скрещивание и отсутствие основных факторов изменения генофонда. В задаче проверьте, есть ли основания применять модель. Если условие нарушено, расчёт показывает ожидание при равновесии, а не обязательно реальную частоту.

Считают, что изоляция немедленно создаёт новый вид, поскольку она ограничивает обмен генами. На деле изоляция лишь позволяет группам накапливать различия независимо, а для видообразования требуется длительное накопление изменений и усиление обособления. Чтобы проверить вывод, различайте причину и результат: ограничение потока генов — условие расхождения популяций, но не свидетельство мгновенного возникновения вида.

Связь с другими темами

Для разбора этой темы понадобятся понятия популяции, гена, аллеля, генотипа и фенотипа, а также понимание того, как аллели передаются при скрещивании. Закон Харди—Вайнберга развивает эти знания и применяется в популяционной генетике для оценки ожидаемых частот генотипов. Сравнение расчёта с наблюдениями помогает предположить, действуют ли эволюционные факторы. Изоляция связана с микроэволюцией и видообразованием, потому что ограниченный поток генов помогает популяциям накапливать различия.

Что запомнить

• Изоляция ограничивает обмен генами между группами особей.
• В изолированных популяциях частоты аллелей могут изменяться независимо.
• Для двух аллелей p + q = 1.
• В равновесии частоты генотипов равны p², 2pq и q².
• Частоту рецессивного генотипа aa обозначают q².
• Равновесие требует случайного скрещивания и отсутствия основных эволюционных факторов.