"Биология (углублённый уровень)", Вахрушев А.А., Корженевская М.А., Пуговкин А.П., Пуговкина Н.А., Скворцов П.М.
У человека генетический пол зависит от сочетания половых хромосом: XX обычно соответствует женскому полу, XY — мужскому. С полом связано и наследование некоторых признаков: их гены расположены в X- или Y-хромосоме. Поэтому один и тот же аллель может по-разному проявляться у мужчин и женщин, а передача признака зависит от того, какой хромосомой родитель делится с ребёнком. Эти закономерности помогают решать генетические задачи и анализировать родословные.
Текст подготовлен нейронной сетью по теме параграфа и не заменяет учебник — важные факты и формулировки сверяйте с ним.
Половые хромосомы — хромосомы, сочетание которых определяет генетический пол организма; у человека это X и Y. Обычно женский набор обозначают XX, а мужской — XY. По этим обозначениям можно проследить, какую хромосому ребёнок получил от каждого родителя.
Гомогаметный пол — пол, образующий гаметы одного типа по половым хромосомам; у человека это женский пол (XX). Все яйцеклетки несут X-хромосому. Это упрощает схемы наследования: в них у матери рассматривают разные варианты аллеля, но не разные половые хромосомы.
Гетерогаметный пол — пол, образующий гаметы двух типов по половым хромосомам; у человека это мужской пол (XY). Сперматозоид может нести X или Y. Благодаря этому отец передаёт сыну и дочери разные половые хромосомы.
Наследование, сцепленное с полом, — передача признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. Ген может располагаться в X- или Y-хромосоме, и для каждого случая характерен свой путь передачи. Понимание расположения гена помогает правильно составить генотипы потомков.
Генетический пол определяется сочетанием половых хромосом, которые ребёнок получает от родителей. Яйцеклетка несёт X-хромосому, поэтому вклад матери в этом отношении всегда одинаков. Сперматозоид несёт X или Y: при слиянии с яйцеклеткой сочетание XX обычно соответствует женскому полу, а XY — мужскому. Значит, половая хромосома сперматозоида определяет, какое из этих сочетаний возникнет.
Соотношение полов при рождении близко к 1:1, потому что сперматозоиды с X и Y участвуют в оплодотворении с сопоставимой вероятностью. Каждый отдельный случай оплодотворения случаен, поэтому в небольшой семье соотношение может отличаться от равного. Близость к 1:1 заметнее в больших группах, где случайные отклонения обычно взаимно сглаживаются. Это вероятность сочетаний, а не гарантия того, что в каждой семье родится одинаковое число детей обоих полов.
Гены X-хромосомы наследуются по-разному в зависимости от того, сын или дочь получает эту хромосому. Сын получает X от матери, потому что от отца ему достаётся Y. Дочь получает X и от матери, и от отца, поэтому отцовский X может передать ей расположенный на нём аллель. Эта схема объясняет, почему отец не передаёт X-сцепленный признак сыну, но может передать соответствующий аллель дочери.
У мужчин большинство генов X-хромосомы представлены в единственном экземпляре: второй X-хромосомы, несущей парный аллель, обычно нет. Если на этом X расположен рецессивный аллель, ему часто нечего «перекрывать», поэтому признак проявляется. У женщины обычно две X-хромосомы, и рецессивный аллель на одной из них может не проявиться, если на другой находится доминантный вариант. Поэтому для проявления многих рецессивных X-сцепленных признаков женщине нужны два соответствующих аллеля, а мужчине достаточно одного.
Гены Y-хромосомы передаются от отца сыновьям, поскольку именно сын получает от отца Y. Дочь получает от отца X-хромосому, поэтому Y-сцепленный аллель ей не передаётся. Если признак действительно обусловлен геном Y, он может появляться у мужчин в последовательности отец — сын — внук по отцовской линии. При этом передача зависит от наличия и проявления соответствующего гена.
| Свойство | X-сцепленное рецессивное наследование | X-сцепленное доминантное наследование | Y-сцепленное наследование |
|---|---|---|---|
| Расположение гена | X-хромосома | X-хромосома | Y-хромосома |
| У кого признак может проявиться при одном аллеле | У мужчины | У мужчины и женщины | У мужчины |
| Передача от отца | Дочерям; не сыновьям | Всем дочерям; не сыновьям | Сыновьям; не дочерям |
| Передача от матери | Сыновьям и дочерям | Сыновьям и дочерям | Нет |
| Характерные особенности родословной | Чаще проявляется у мужчин; отец не передаёт сыну | Признак может встречаться в каждом поколении; отец передаёт дочерям | Передача от отца всем сыновьям |
Сначала определите, в какой хромосоме находится ген, а затем проследите, какую хромосому каждый родитель передаёт потомку. Для X-сцепленных признаков отдельно проверяйте передачу сыновьям и дочерям; для Y-сцепленных — ищите передачу от отца сыновьям. Таблица показывает типичные закономерности, но вывод по конкретной родословной нужно делать с учётом всех её данных.
Условие: гемофилия — рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Нужно записать генотипы здоровой женщины-носительницы и здорового мужчины и найти возможные генотипы детей. Обозначим нормальный аллель H, а аллель гемофилии h.
Записываем генотип матери: XᴴXʰ. Она здорова, потому что аллель Xᴴ подавляет рецессивный Xʰ, но остаётся носительницей. Генотип здорового отца — XᴴY.
Определяем гаметы: мать образует яйцеклетки Xᴴ и Xʰ, а отец — сперматозоиды Xᴴ и Y. Каждый вариант гаметы одного родителя сочетаем с вариантами другого. Считаем варианты сочетаний равновероятными.
Получаем дочерей XᴴXᴴ и XᴴXʰ: обе здоровы, но вторая — носительница. Сыновья имеют генотипы XᴴY и XʰY: первый здоров, второй болен гемофилией. При равной вероятности сочетаний каждый вариант составляет ¼ всех возможных детей.
Ответ: дочери могут быть здоровыми неносительницами или здоровыми носительницами, а сыновья — здоровыми или больными. Среди дочерей вероятность носительства составляет ½, среди сыновей вероятность гемофилии — ½. Для всех детей вместе вероятность рождения ребёнка с гемофилией равна ¼.
Условие: женщина несёт рецессивный X-сцепленный аллель, а мужчина имеет соответствующий признак. Обозначим нормальный аллель A, рецессивный — a. Генотипы родителей: XᴬXᵃ у женщины и XᵃY у мужчины.
Записываем гаметы матери: Xᴬ и Xᵃ. Гаметы отца — Xᵃ и Y. Затем составляем сочетания независимо, не смешивая результаты для детей разного пола.
Дочери получают от отца Xᵃ. От матери они могут получить Xᴬ или Xᵃ, поэтому их генотипы — XᴬXᵃ и XᵃXᵃ. Первая дочь будет носительницей без проявления признака, вторая — с проявившимся рецессивным признаком.
Сыновья получают от отца Y, а от матери — Xᴬ или Xᵃ. Их генотипы — XᴬY и XᵃY, поэтому один вариант здоров, другой имеет признак. В каждом из этих расчётов варианты материнских гамет равновероятны.
Ответ: среди дочерей признак проявится у ½, а среди сыновей — тоже у ½. Для всех детей вместе вероятность проявления составляет ½, если вероятность рождения сына и дочери одинакова. При этом вероятности для каждого пола нужно указывать отдельно, поскольку наборы генотипов у сыновей и дочерей различаются.
Условие: признак встречается у мужчин в нескольких поколениях, передаётся от отца всем сыновьям и отсутствует у дочерей. Нужно определить наиболее вероятный тип наследования. Главное здесь — не только то, что признак встречается у мужчин, но и точное направление передачи.
Сравниваем наблюдаемую передачу с наследованием X-хромосомы. Отец даёт сыну Y, а дочери — X, поэтому X-сцепленный признак не может передаваться от отца всем сыновьям. Это позволяет исключить такое объяснение как соответствующее описанной схеме.
Проверяем Y-хромосому: отец передаёт её каждому сыну, но не дочерям. Поэтому признак, обусловленный геном Y, согласуется с наблюдаемой передачей. Появление признака у мужчин по отцовской линии в нескольких поколениях поддерживает этот вывод.
Формулируем вывод с учётом данных родословной. Нужно убедиться, что каждый сын затронутого отца имеет признак, а дочери его не получают. Если эти условия соблюдены, наиболее вероятно Y-сцепленное наследование.
Ответ: вероятный тип наследования — Y-сцепленный. Основание — передача от отца сыновьям и отсутствие передачи дочерям, которые получают от отца X-хромосому. Для уверенного вывода анализируют всю родословную, а не один случай.
Ошибка: считать, что отец передаёт X-хромосому сыну. Обычно так рассуждают, ориентируясь на то, что у отца тоже есть X-хромосома, но сын получает от него Y, а свою X — от матери. Проверка проста: запишите генотипы XX и XY и проследите, какая хромосома нужна для сочетания XY.
Ошибка: считать, что любой рецессивный аллель X проявится у женщины. Такое заключение возникает, если забыть о второй X-хромосоме. На ней может находиться доминантный аллель, подавляющий действие рецессивного. Проверьте оба аллеля в генотипе: одного рецессивного варианта обычно недостаточно для проявления признака у женщины.
Ошибка: смешивать вероятность рождения мальчика с вероятностью проявления признака. Это разные события: сначала учитывают вероятность пола ребёнка, затем — вероятность получить нужный аллель и проявить признак. Чтобы не ошибиться, решайте задачу отдельно для сыновей и дочерей, а объединённую вероятность вычисляйте только после этого.
Ошибка: приписывать дочерям передачу Y-сцепленного признака. Причина — путаница между полом родителя и тем, какие хромосомы он передаёт ребёнку. Дочь получает от отца X, а не Y, поэтому ген Y-хромосомы ей не достаётся. Проверьте вывод по кариотипу дочери: XX.
Для разбора наследования, сцепленного с полом, нужны знания о хромосомном наборе, генотипе и фенотипе, а также о доминантных и рецессивных аллелях. Схемы скрещивания опираются на законы Менделя: гаметы несут аллели, а их сочетания задают возможные генотипы потомков. Особенность этой темы в том, что при решении учитывают не только аллель, но и его расположение в X- или Y-хромосоме. Эти знания применяют при анализе родословных и объяснении наследования некоторых заболеваний.
Почему у человека обычно рождается примерно одинаковое число мальчиков и девочек?
Яйцеклетка всегда несёт X-хромосому, а сперматозоиды бывают двух типов: с X или с Y. Если эти типы участвуют в оплодотворении с сопоставимой вероятностью, примерно половина сочетаний даёт XX, а половина — XY. Поэтому соотношение полов в большой группе близко к 1:1.
Почему рецессивные признаки, сцепленные с X-хромосомой, чаще проявляются у мужчин?
У мужчины обычно только одна X-хромосома, поэтому для многих её генов нет второго аллеля, который мог бы подавить рецессивный вариант. У женщины рецессивный аллель может быть перекрыт доминантным аллелем на другой X-хромосоме. В таком случае женщина может быть носительницей, не имея признака.
Может ли отец передать сыну признак, сцепленный с X-хромосомой?
Отец не передаёт сыну свою X-хромосому: сын получает от него Y. Поэтому сам X-сцепленный аллель отец сыну напрямую не передаёт. Сын получает свою X-хромосому от матери.
Почему дочь может быть носительницей рецессивного X-сцепленного аллеля, но не иметь признака?
Дочь получает по одной X-хромосоме от каждого родителя. Если рецессивный аллель находится только на одной из них, а на второй есть доминантный аллель, признак обычно не проявляется. При этом дочь может передать рецессивный аллель своим детям.
Как по родословной отличить Y-сцепленное наследование от X-сцепленного?
Для Y-сцепленного признака характерна передача от отца всем его сыновьям и отсутствие передачи дочерям. X-сцепленный признак не передаётся от отца сыну, поскольку отец даёт ему Y-хромосому. При анализе родословной нужно проследить, кто именно передаёт признак и потомкам какого пола.
§ 40. Наследование, сцепленное с полом. Генетическое определение пола
