§ 41. Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности

Определения и обозначения

Сцепленное наследование — совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме. Такие гены обычно передаются вместе, потому что находятся на одной физической молекуле ДНК и перемещаются в мейозе в составе одной хромосомы. Это понятие помогает объяснить, почему некоторые признаки чаще встречаются вместе, чем ожидалось бы при независимом наследовании.

Группа сцепления — совокупность генов одной хромосомы, которые могут наследоваться совместно. У каждого вида обычно столько групп сцепления, сколько хромосом в гаплоидном наборе, то есть в одном наборе хромосом. Подсчёт групп позволяет связать наследование генов с устройством хромосом.

Кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами во время мейоза. В результате участки с аллелями меняются местами, и в половых клетках возникают сочетания аллелей, которых не было в исходных хромосомах. Так сцепление может нарушаться, а генетическое разнообразие потомства увеличивается.

Хромосомная теория наследственности рассматривает хромосомы как носители генов. Она объясняет закономерности наследования тем, где расположены гены и как хромосомы ведут себя при образовании половых клеток. С её помощью можно понять, почему одни гены наследуются вместе, а другие распределяются независимо.

Как это устроено

В хромосоме гены занимают определённые участки, поэтому гены одной хромосомы оказываются в одной группе сцепления. При образовании половых клеток хромосомы распределяются по ним целиком, и находящиеся на них гены обычно попадают в одну гамету вместе. Это отличается от независимого распределения генов, расположенных в разных хромосомах. Чем ближе гены друг к другу, тем труднее обмену разделить их.

Сцепление подтвердили опыты Томаса Моргана с дрозофилой. Он изучал наследование признаков, гены которых находились в одной хромосоме, и анализировал потомство скрещиваний. Если бы гены наследовались независимо, разные сочетания признаков встречались бы в ожидаемом соотношении. На деле родительские сочетания были заметно многочисленнее новых, что указывало на совместную передачу генов.

При полном сцеплении между рассматриваемыми генами кроссинговер не происходит, и потомству достаются только родительские сочетания аллелей. При неполном сцеплении обмен участками возможен, поэтому наряду с родительскими появляются рекомбинантные типы. Родительские классы обычно многочисленнее, поскольку большинство гамет сохраняет исходные сочетания. Именно это различие позволяет обнаружить рекомбинацию в потомстве.

Кроссинговер происходит между участками гомологичных хромосом, то есть хромосом одной пары, содержащих соответствующие гены. Обмен может разделить аллели, прежде находившиеся в одной хромосоме, и соединить их с другими аллелями. Вероятность такого события зависит от расстояния между генами: на длинном участке обмен происходит вероятнее, чем на коротком. Поэтому близко расположенные гены сцеплены сильнее.

Частоту рекомбинации находят по доле рекомбинантов среди всех потомков: число рекомбинантов делят на общее число потомков и умножают на 100%. Чем выше частота, тем больше предполагаемое расстояние между генами. Приближённо 1% рекомбинантов соответствует 1 сантиморгану (сМ). Такие оценки используют для построения генетических карт — схем относительного расположения генов в хромосомах.

Сравнение полного и неполного сцепления генов

Чтобы пользоваться таблицей, сначала выясните, появляются ли в потомстве новые сочетания аллелей. Если рекомбинантов нет, наблюдается полное сцепление; если они есть — неполное. Сравнение долей классов помогает оценить, насколько часто происходит обмен между генами.

Разбор задач

Задача 1. У дрозофилы гены окраски тела и формы крыльев находятся в одной хромосоме. Почему потомки чаще имеют сочетания признаков родителей? Здесь важно проследить, как расположение генов влияет на состав гамет. Гены сцеплены, поэтому обычно попадают в гаметы совместно.

1. Окраска тела и форма крыльев определяются генами, расположенными в одной хромосоме.
2. При мейозе такая хромосома обычно передаётся в гамету целиком, сохраняя исходное сочетание аллелей.
3. Кроссинговер может создать новые сочетания, но происходит не в каждой клетке и не всегда между этими генами.

Ответ: родительские сочетания признаков встречаются чаще, потому что гены одной хромосомы обычно наследуются вместе; новые сочетания возникают при кроссинговере.

Задача 2. Гетерозиготную особь AB/ab скрестили с особью ab/ab. У 80% потомков родительские сочетания признаков, у 20% — новые. Нужно найти долю рекомбинантов и объяснить их происхождение. Это анализирующее скрещивание: второй родитель передаёт только аллели ab, поэтому типы потомства показывают, какие гаметы образовала гетерозигота.

1. В условии прямо указано, что новые сочетания составляют 20% всех потомков.
2. Следовательно, частота рекомбинации равна 20%, а родительских типов — 80%.
3. Новые гаметы Ab и aB возникают, когда при мейозе кроссинговер меняет участки гомологичных хромосом.

Ответ: доля рекомбинантов — 20%; новые сочетания образовались в результате кроссинговера между генами.

Задача 3. В анализирующем скрещивании получены классы AB — 420, ab — 410, Ab — 85, aB — 85. Определим, какие из них родительские, а какие рекомбинантные, и оценим расстояние между генами. При анализирующем скрещивании численность классов помогает восстановить типы гамет гетерозиготной особи. Нужно учитывать все рекомбинантные классы, а не только один.

1. Самые многочисленные классы AB и ab считаем родительскими: их сочетания сохранились от исходной гетерозиготы AB/ab.
2. Классы Ab и aB — рекомбинантные, так как содержат новые сочетания аллелей. Их общее число: 85 + 85 = 170.
3. Общее число потомков: 420 + 410 + 85 + 85 = 1000. Частота рекомбинации: 170 / 1000 × 100% = 17%.
4. Оценка расстояния между генами равна 17 сМ, поскольку 1% рекомбинантов примерно соответствует 1 сантиморгану.

Ответ: родительские классы — AB и ab; рекомбинантные — Ab и aB. Частота рекомбинации составляет 17%, расстояние между генами оценивается в 17 сМ.

Типичные ошибки

Считать, что любые гены наследуются независимо, — значит игнорировать их расположение. Независимое распределение характерно для генов разных хромосом или очень далёких участков одной хромосомы. Такую ошибку допускают, перенося знакомые правила на все пары генов. Проверьте, указано ли сцепление и находятся ли гены в одной хромосоме.

Полагать, что сцепление полностью исключает новые сочетания, неверно: при неполном сцеплении их создаёт кроссинговер. Путаница возникает потому, что «сцепленные» принимают за «неразделимые». Уточните, наблюдается ли обмен между рассматриваемыми генами. Если в потомстве есть рекомбинанты, сцепление неполное.

При вычислении частоты рекомбинации иногда рекомбинантами считают самые многочисленные классы. Обычно они, напротив, родительские, потому что исходные сочетания сохраняются чаще. Ошибку помогает обнаружить сравнение аллельных комбинаций с генотипом гетерозиготы. Для AB/ab родительские типы — AB и ab, а новые — Ab и aB.

Ещё одна ошибка — включать в числитель только один рекомбинантный класс или делить его число на сумму не всех потомков. Так получают долю класса, а не частоту рекомбинации. Сложите численность всех рекомбинантных классов и разделите на общее число потомков. Перед переводом в проценты проверьте, что знаменатель включает каждый класс.

Связь с другими темами

Для понимания сцепленного наследования нужны знания о строении хромосом, генах и аллелях, гомологичных хромосомах, мейозе и анализирующем скрещивании. Эти понятия помогают проследить, откуда берутся родительские и рекомбинантные сочетания. Далее тема используется при изучении генетических карт и наследования сцепленных с полом признаков. Она также помогает разбираться в закономерностях передачи наследственных заболеваний.

Что запомнить

• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления.
• Число групп сцепления обычно соответствует гаплоидному числу хромосом.
• Сцепленные гены чаще передаются вместе, чем независимо.
• Кроссинговер создаёт рекомбинантные сочетания аллелей.
• Частота рекомбинации зависит от расстояния между генами.
• По частоте рекомбинации оценивают расстояние между генами на генетической карте.