§ 42. Фенотип и генотип: генотипическая изменчивость (комбинативная и мутационная)

Определения и обозначения

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, формирующихся при взаимодействии генотипа и условий среды. К фенотипу относятся, например, окраска, рост и особенности обмена веществ. Это понятие помогает описывать то, что реально проявляется у организма, а не только записано в его наследственной информации. Поэтому фенотип нельзя считать точной копией генотипа.

Генотип — совокупность генов и их аллелей организма, определяющих его наследственные особенности. Аллели — разные варианты одного гена; например, в записи Aa представлены два варианта гена. Генотип используют, чтобы описать наследственную основу признаков и проследить, как варианты генов могут перейти к потомкам. Он задаёт возможности развития признаков, но не всегда полностью определяет их проявление.

Генотипическая изменчивость — изменения признаков, связанные с изменением или новым сочетанием генетического материала и способные передаваться потомкам. Она возникает не просто потому, что организм выглядит иначе, а потому, что различается его наследственная информация или комбинация её вариантов. Это понятие позволяет отделить наследуемые различия от изменений, вызванных только средой. Генотипическая изменчивость служит источником разнообразия организмов.

Комбинативная и мутационная изменчивость — два способа появления генотипических различий: за счёт новых сочетаний генов и за счёт изменений генетического материала. При первом способе перемешиваются уже существующие аллели, а при втором наследственный материал изменяется. Такое разделение помогает установить происхождение различий между организмами. Оно также показывает, откуда берутся варианты, на которых может действовать естественный отбор.

Как это устроено

Генотип не проявляется отдельно от условий, в которых развивается организм. Среда влияет на работу генов и на то, как формируются признаки: например, освещённость меняет рост и окраску растения. Поэтому два организма с одинаковым генотипом могут иметь различия фенотипа, если росли в разных условиях. Само по себе такое различие не доказывает, что изменился генотип.

Во время мейоза гомологичные хромосомы могут обмениваться участками — это называется кроссинговером. После обмена в хромосомах оказываются новые сочетания аллелей, хотя сами варианты генов уже существовали. Кроме того, пары хромосом расходятся в гаметы независимо друг от друга, поэтому каждая гамета получает собственную комбинацию материнских и отцовских хромосом. При оплодотворении случайно встречаются две гаметы, и их объединение добавляет ещё один источник разнообразия.

Комбинативная изменчивость не создаёт новых аллелей, потому что при ней генетический материал лишь перераспределяется и сочетается иначе. Однако число возможных комбинаций велико: в потомстве могут соединиться варианты, которые раньше находились у разных предков или родителей. Из-за этого родные братья и сёстры обычно отличаются друг от друга, хотя имеют одних и тех же родителей. Новая комбинация может привести к новому сочетанию признаков.

Мутация — устойчивое изменение наследственного материала; она может возникнуть при ошибке копирования ДНК или под действием мутагенов, например некоторых видов излучения и химических веществ. Генная мутация затрагивает последовательность ДНК в пределах гена. Хромосомная меняет структуру хромосомы, например приводит к потере или удвоению её участка. Геномная мутация меняет число хромосом, например при их нерасхождении во время деления клетки.

Последствия мутаций неодинаковы, потому что разные изменения по-разному влияют на работу клеток и всего организма. Мутация может нарушить важный процесс и оказаться вредной, почти не повлиять на признаки и быть нейтральной или дать преимущество в определённых условиях. Если изменение возникло в половой клетке либо её предшественнице, оно может попасть к потомкам; изменение только в соматической клетке обычно остаётся в тканях самого организма. Наследуемые мутации создают новые варианты, с которыми может работать естественный отбор.

Сравнение комбинативной и мутационной изменчивости

Сравнивая процессы, сначала выясните, изменились ли сами аллели или только их сочетание. Затем проверьте механизм возникновения и то, какие клетки затронуты: от этого зависит возможность наследования. Таблица помогает не путать источник разнообразия с его последствиями.

Разбор задач

Задача 1. У двух растений одинаковый генотип, но одно выращивали при хорошем освещении, а другое — в тени. Объясните различия в их признаках и определите, является ли это генотипической изменчивостью. Рассуждать нужно от причины различий: генотип одинаков, значит, сравниваем прежде всего условия развития. Свет способен влиять на рост и окраску растения, не меняя его наследственную информацию.

1. Сопоставим исходные данные: генотипы растений одинаковы, а освещённость различается.
2. Свяжем различия признаков с воздействием света на развитие и работу организма.
3. Проверим, изменился ли генетический материал; по условию таких сведений нет.

Ответ: растения могут различаться по фенотипу из-за условий среды. Это модификационная изменчивость, а не генотипическая, если генотип действительно не изменился. Чтобы сделать вывод о наследуемости, нужно отдельно проверить наследственный материал.

Задача 2. У родителей генотипы AaBb и AaBb. Определите возможные типы гамет и вероятность появления потомка с генотипом aabb. Предположим, что гены A и B находятся в разных парах хромосом и наследуются независимо. Каждый родитель передаёт в гамету по одному аллелю каждого гена. Это пример того, как мейоз создаёт разные комбинации аллелей.

1. Для каждого родителя выпишем гаметы: AB, Ab, aB и ab.
2. При независимом расхождении каждая из четырёх гамет образуется с вероятностью ¼.
3. Генотип aabb получится только при слиянии гаметы ab одного родителя с гаметой ab другого.
4. Умножим вероятности независимых событий: ¼ × ¼ = 1/16.

Ответ: возможные гаметы каждого родителя — AB, Ab, aB, ab; вероятность каждой равна ¼. Вероятность потомка aabb составляет 1/16, или 6,25 %. Если гены сцеплены, то есть находятся близко друг к другу в одной хромосоме, частоты гамет могут отличаться.

Задача 3. У организма обнаружено изменение числа хромосом в соматических клетках. Определите тип мутации, возможные причины её возникновения и вероятность передачи потомкам. Здесь важно различить уровень изменения: меняется число хромосом, а не последовательность ДНК одного гена или структура отдельной хромосомы. Учитываем также, что обнаруженное изменение относится к соматическим клеткам.

1. Изменение числа хромосом относим к геномной мутации.
2. Возможной причиной могло стать нерасхождение хромосом при делении клетки.
3. Проверяем, затронуты ли половые клетки или их предшественники. По условию обнаружено изменение только в соматических клетках.

Ответ: это геномная мутация, возможная причина — ошибка расхождения хромосом при делении. Если изменение ограничено соматическими клетками, обычно оно не передаётся потомкам. Для наследования мутация должна возникнуть в половой клетке или клетке, из которой она образуется.

Типичные ошибки

Ошибка — считать любой новый или необычный признак мутацией. Так думают, потому что изменение заметно внешне, но его причиной может быть освещение, питание или температура, а генотип останется прежним. Чтобы проверить себя, спросите, обнаружено ли изменение наследственного материала. Если оно объясняется средой и не наследуется, это не мутация.

Ошибка — отождествлять генотип и фенотип. Генотип описывает наследственные варианты, а фенотип — проявившиеся признаки; условия среды влияют на то, как именно они проявятся. Путаница возникает, когда признак сразу связывают с одним геном и не учитывают развитие организма. Проверка проста: перечислите отдельно наследственную информацию и внешние условия.

Ошибка — называть комбинативную изменчивость возникновением новых генов. Новое сочетание аллелей легко принять за новые наследственные варианты, но при кроссинговере и расхождении хромосом имеющиеся аллели лишь перераспределяются. Спросите себя, появилась ли новая последовательность наследственного материала или изменилось только её окружение. Во втором случае это комбинативная изменчивость.

Ошибка — считать наследуемой любую мутацию. Мутация в клетке тела может изменить часть организма, но обычно не попадёт в гаметы. Проверяя задачу, уточните, какие клетки затронуты: половые, их предшественники или соматические. Наследование вероятно лишь в первых двух случаях, если изменённая клетка участвует в размножении.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужны знания о хромосомах, генах и аллелях, а также понятия гомозиготы и гетерозиготы. Представление о мейозе объясняет, как хромосомы распределяются между гаметами, а знания об оплодотворении — как гаметы объединяются. Без этих основ трудно проследить появление новых сочетаний наследственных вариантов.

Комбинативная изменчивость помогает решать задачи о скрещиваниях и объяснять, почему потомки одних родителей не одинаковы. Различение генотипа и фенотипа необходимо, чтобы отделять наследование признака от влияния условий среды. Эти идеи применяются при анализе передачи признаков между поколениями.

Мутационная изменчивость связана с темами естественного отбора, эволюции и селекции: мутации создают новые наследственные варианты, а их дальнейшая судьба зависит от условий и размножения. Эти знания также помогают понять происхождение некоторых наследственных заболеваний. При этом не всякое изменение в организме является наследственным.

Что запомнить

• Фенотип формируется при взаимодействии генотипа и среды.
• Генотипическая изменчивость связана с изменением или новым сочетанием генетического материала.
• Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания аллелей без появления новых аллелей.
• Кроссинговер, независимое расхождение хромосом и случайное оплодотворение обеспечивают комбинативную изменчивость.
• Мутации возникают случайно и изменяют генетический материал.
• Мутации бывают генными, хромосомными и геномными.
• Наследуются преимущественно мутации, возникшие в половых клетках или их предшественниках.