Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

Определения и обозначения

Генетика пола — раздел генетики, изучающий, как хромосомный набор связан с полом организма и как передаются половые хромосомы. У человека половые хромосомы обозначают X и Y; их сочетание обычно связано с развитием женского или мужского пола. Это понятие помогает понять, почему пол потомка зависит от сочетания хромосом родителей.

Гомогаметный пол — пол, образующий гаметы одного типа по половым хромосомам. У человека это женский пол: яйцеклетки несут X-хромосому. У птиц гомогаметны самцы, а у некоторых насекомых самки, поэтому принадлежность к этому типу зависит от группы организмов.

Гетерогаметный пол — пол, образующий два типа гамет, различающихся половыми хромосомами. У человека мужской организм образует сперматозоиды с X или Y. Буквы X и Y — условные обозначения половых хромосом, а не названия аллелей одного гена; наличие Y у человека обычно связано с развитием мужского пола.

Сцепленное с полом наследование — наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. Такие гены могут передаваться неодинаково сыновьям и дочерям, потому что они получают разные сочетания X- и Y-хромосом. Термин нужен, чтобы отличать эту закономерность от наследования генов, расположенных в неполовых хромосомах.

Как это устроено

При образовании яйцеклеток пары хромосом расходятся, и каждая яйцеклетка человека получает одну X-хромосому. У отца при образовании сперматозоидов X- и Y-хромосомы также расходятся по разным клеткам. Поэтому сперматозоид несёт либо X, либо Y, а после оплодотворения хромосомы двух гамет оказываются в одной клетке зародыша.

Если яйцеклетку с X оплодотворяет сперматозоид с X, получается сочетание XX; если сперматозоид несёт Y — XY. Женщину называют гомогаметной, потому что её яйцеклетки одинаковы по половым хромосомам, а мужчину — гетерогаметным, потому что он образует два типа сперматозоидов. При их приблизительно равном количестве сочетания XX и XY возникают с близкой вероятностью, поэтому вероятность рождения ребёнка каждого пола приблизительно одинакова.

В X- и Y-хромосомах находятся гены, и часть генов X-хромосомы не имеет соответствующей копии в Y-хромосоме. Другие участки этих хромосом могут иметь сходные гены. Ген, расположенный в X-хромосоме, у женщин обычно представлен двумя копиями, а у мужчин — одной; гены Y-хромосомы передаются по особому пути от отца сыну. Поэтому способ наследования зависит от того, в какой именно хромосоме находится ген.

Рассмотрим рецессивный аллель Xᵃ, вызывающий признак, и доминантный аллель Xᴬ. Женщина XᴬXᵃ обычно не проявляет рецессивный признак, поскольку действие Xᴬ может его маскировать. Мужчина XᵃY проявляет признак: на его Y-хромосоме обычно нет второй копии этого гена, которая могла бы подавить действие Xᵃ. Поэтому рецессивные X-сцепленные признаки чаще выявляются у мужчин.

Отец передаёт свою X-хромосому дочерям, потому что дочери обычно получают от него X, а сыновьям передаёт Y. Мать передаёт одну из своих X-хромосом каждому ребёнку, поэтому её аллель может получить и сын, и дочь. Чтобы проследить признак в родословной, выясняют, от кого ребёнок получил соответствующую половую хромосому, а затем определяют сочетание аллелей.

Половые хромосомы и особенности сцепленного с полом наследования у человека

Сравнивайте в таблице не только набор хромосом, но и тип образуемых гамет: именно он показывает, какой вклад родитель может внести в генотип ребёнка. Для X-сцепленного признака отдельно учитывайте число копий гена и то, от кого потомок получил X-хромосому.

Разбор задач

Задача 1. Мать имеет набор XX, отец — XY. Нужно найти возможные сочетания половых хромосом у детей и вероятность каждого сочетания.

1. Запишем гаметы: мать образует только яйцеклетки X, отец — сперматозоиды X и Y.
2. Составим сочетания: X яйцеклетки с X сперматозоида даёт XX; с Y — XY.
3. Два типа сперматозоидов встречаются приблизительно поровну, поэтому каждому сочетанию соответствует вероятность около ½.

Ответ: возможны XX и XY, вероятность каждого сочетания — примерно 50%.

Задача 2. Дальтонизм — рецессивный X-сцепленный признак. Мать — носительница, отец различает цвета нормально. Найдём генотипы и фенотипы детей.

1. Обозначим нормальное зрение Xᴰ, аллель дальтонизма Xᵈ. Генотипы родителей: мать XᴰXᵈ, отец XᴰY.
2. Яйцеклетки матери несут Xᴰ или Xᵈ; сперматозоиды отца — Xᴰ или Y. Каждое сочетание в этой решётке имеет вероятность ¼.
3. Дочери: XᴰXᴰ — различает цвета; XᴰXᵈ — различает цвета, носительница. Сыновья: XᴰY — различает цвета; XᵈY — дальтоник.

Ответ: половина дочерей — носительницы, половина — без аллеля дальтонизма; среди сыновей половина различает цвета нормально, половина — дальтоники. Это вероятности для потомства, а не обязательное соотношение в небольшой семье.

Задача 3. Здоровые родители имеют сына с гемофилией, наследуемой как рецессивный X-сцепленный признак. Найдём вероятный генотип матери и вероятность рождения больного сына.

1. Больной сын имеет генотип XʰY: Xʰ он получил от матери, а Y — от отца. Значит, здоровая мать должна быть носительницей XᴴXʰ; отец обычно XᴴY.
2. При следующей беременности вероятность рождения сына составляет ½, а вероятность передать ему Xʰ — ½. Эти события независимы, поэтому вероятность больного сына среди всех детей равна ½ × ½ = ¼.
3. Если заранее известно, что родится сын, вероятность получить от матери Xʰ и заболеть составляет ½.

Ответ: вероятный генотип матери — XᴴXʰ. Вероятность рождения больного сына среди всех детей — 25%, а среди сыновей — 50%.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что отец передаёт X-хромосому сыну. Так думают, перенося представление о передаче половины хромосом без учёта пола ребёнка; но сыну отец передаёт Y, а X он получает от матери. Проверка проста: выпишите сочетание XY и спросите, от какого родителя пришла каждая хромосома.

Ошибка — путать гомогаметный и гетерогаметный пол. Причина путаницы — похожие термины, хотя они описывают число типов гамет, а не число половых хромосом в организме. У человека женщины XX гомогаметны, мужчины XY гетерогаметны; проверьте, сколько вариантов половых хромосом несут их гаметы.

Ошибка — записывать генотип мужчины по X-сцепленному гену как пару аллелей, например XᵃXᴬ. Обычно у мужчины только одна X-хромосома, поэтому генотип записывают как XᵃY или XᴬY; второй аллель на Y для такого гена чаще всего отсутствует. Самопроверка: сначала запишите половые хромосомы мужчины, а затем отметьте аллель на X.

Ошибка — считать любую носительницу рецессивного аллеля больной. Носительство означает, что аллель присутствует, но при генотипе XᴬXᵃ доминантный аллель обычно препятствует проявлению рецессивного признака. Проверяйте не только наличие аллеля, но и сочетание аллелей и характер наследования; для конкретных признаков возможны особенности.

Связь с другими темами

Для решения задач по генетике пола нужны знания о строении хромосом, генах и аллелях, а также умение различать генотип и фенотип. Полезно помнить правила образования гамет: в каждую гамету попадает только одна из пары хромосом. Решётка скрещивания помогает систематически сопоставить варианты гамет и не пропустить возможные генотипы потомства.

Эти знания применяют при изучении закономерностей наследственности и анализе родословных: по распределению признака среди родственников можно предположить путь передачи аллеля. В медицинской генетике оценка наследования помогает объяснять вероятность появления некоторых заболеваний в семье. Такие расчёты дают вероятностный прогноз, а не точное предсказание для конкретного ребёнка.

Что запомнить

• У человека женский пол имеет набор XX, мужской — XY.
• Яйцеклетка несёт X-хромосому, сперматозоид — X- или Y-хромосому.
• Пол ребёнка у человека определяется хромосомой, которую несёт сперматозоид.
• Гены половых хромосом наследуются с учётом передачи X- и Y-хромосом.
• Мужчина получает X-хромосому от матери, а Y-хромосому — от отца.
• Рецессивные X-сцепленные признаки чаще проявляются у мужчин, поскольку у них обычно только одна X-хромосома.