§ 43. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

Определения и обозначения

Генетика пола — раздел генетики, изучающий механизмы определения пола и наследование признаков, связанных с полом. Она помогает понять, почему одни признаки передаются по-разному мужчинам и женщинам. Эти правила используют при решении задач и анализе родословных.

Гомогаметный пол образует один тип гамет по половым хромосомам; у человека это обычно женщины с набором XX. Все яйцеклетки несут X-хромосому. Понятие показывает, почему набор хромосом матери в отношении пола не меняет тип передаваемой ею половой хромосомы.

Гетерогаметный пол образует два типа гамет по половым хромосомам; у человека это обычно мужчины с набором XY. Их сперматозоиды несут либо X-, либо Y-хромосому. Это различие нужно учитывать, когда определяют возможный пол потомства.

Наследование, сцепленное с полом, — наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Аллели таких генов передаются вместе с X- или Y-хромосомой. Поэтому для расчёта недостаточно просто сравнить доминантность и рецессивность: нужно знать, кто из родителей передаёт данную хромосому.

Как это устроено

Пол ребёнка обычно связан с сочетанием половых хромосом, полученных от родителей. Яйцеклетка несёт только X, поскольку у женщины две X-хромосомы и при образовании яйцеклеток в неё попадает одна из них. Сперматозоид получает X или Y из мужского набора XY, и именно этот выбор меняет сочетание после оплодотворения. Поэтому возникают обычно XX и XY.

Типы сперматозоидов с X и Y образуются примерно в равных количествах, а яйцеклетки несут X. Если яйцеклетку оплодотворяет X-сперматозоид, зигота обычно имеет набор XX; если Y-сперматозоид — XY. При случайном оплодотворении шансы этих сочетаний близки, поэтому ожидаемое соотношение полов составляет около 1:1. Это вероятность для множества рождений, а не обещание равного числа мальчиков и девочек в каждой семье.

Ген в X-хромосоме может передаваться и дочерям, и сыновьям, потому что X-хромосому ребёнок получает от матери независимо от своего пола. Отец передаёт свою X дочерям, а Y — сыновьям, поэтому его X-сцепленный аллель сыну не достаётся. Гены, расположенные в Y-хромосоме, переходят от отца к сыну вместе с этой хромосомой. Такая схема помогает прослеживать направление передачи признака в родословной.

У мужчины обычно только одна X-хромосома, а соответствующей второй копии большинства её генов у него нет. Поэтому рецессивному аллелю на мужской X часто нечем быть замаскированным, и он проявляется даже в единственном экземпляре. У женщины две X-хромосомы, поэтому один рецессивный аллель обычно не проявляется при наличии доминантного аллеля во второй копии. Такая женщина может быть носительницей и передавать аллель потомству.

Чтобы предсказать потомство, сначала обозначают аллели и записывают генотипы родителей, затем выписывают их гаметы. После этого соединяют возможные гаметы и получают варианты генотипов детей. Генотип показывает сочетание аллелей, а фенотип — проявившийся признак; для X-сцепленного гена обязательно отмечают половые хромосомы. В конце считают долю нужных вариантов либо среди всех детей, либо отдельно среди сыновей или дочерей.

Особенности наследования признаков, сцепленных с половыми хромосомами

В таблице перечислены типичные пути передачи аллелей. Для рецессивного X-сцепленного признака носительство у женщины не равнозначно его проявлению; конкретный результат зависит от генотипов обоих родителей. Сравнивайте, какую половую хромосому передаёт каждый родитель, и только затем делайте вывод о потомстве.

Разбор задач

Задача 1. Женщина — носительница рецессивного аллеля дальтонизма, мужчина различает цвета нормально. Определите генотипы детей и вероятность проявления признака у сыновей. Обозначим нормальное зрение Xᴰ, аллель дальтонизма Xᵈ; тогда родители имеют генотипы XᴰXᵈ и XᴰY. Это обозначение позволяет не смешивать аллели и сразу видеть, на какой хромосоме они расположены.

1. Женщина образует яйцеклетки Xᴰ и Xᵈ, мужчина — сперматозоиды Xᴰ и Y. Каждый вариант гаметы одного родителя может сочетаться с каждым вариантом другого. Поэтому рассматриваем дочерей и сыновей отдельно.
2. Дочери получают от отца Xᴰ, а от матери Xᴰ или Xᵈ. Их генотипы — XᴰXᴰ и XᴰXᵈ; обе различают цвета нормально, но вторая является носительницей.
3. Сыновья получают от отца Y, а от матери Xᴰ или Xᵈ. Получаются XᴰY и XᵈY, поэтому половина сыновей ожидаемо будет дальтониками.

Ответ: возможны генотипы XᴰXᴰ, XᴰXᵈ, XᴰY и XᵈY. Признак проявится у 50% сыновей; если считать всех детей, вероятность рождения дальтоника составляет 25% при равной вероятности рождения каждого пола.

Задача 2. Мужчина имеет рецессивный X-сцепленный признак, а здоровая женщина не является носительницей. Найдите генотипы и фенотипы детей. Обозначим аллель признака Xᵃ, нормальный аллель Xᴬ: родители — XᵃY и XᴬXᴬ. Запись генотипов сразу показывает, что мать может передать только нормальную X-хромосому.

1. Отец образует гаметы Xᵃ и Y, мать — только Xᴬ. Соединяем каждый отцовский вариант с материнским. Пол ребёнка определяется тем, какую хромосому передал отец.
2. Дочери получают от отца Xᵃ, а от матери Xᴬ, поэтому их генотип XᴬXᵃ. Они здоровы по условию рецессивности, но являются носительницами аллеля.
3. Сыновья получают от отца Y, а от матери Xᴬ, поэтому их генотип XᴬY. Рецессивный аллель отца им не передаётся, так как его X-хромосома достаётся дочерям.

Ответ: все дочери XᴬXᵃ — здоровые носительницы, все сыновья XᴬY — здоровы и не имеют отцовского аллеля. В этой семье рецессивный признак у детей не проявится.

Задача 3. У здоровых родителей родился сын с рецессивным X-сцепленным заболеванием. Каковы возможные генотипы родителей и вероятность рождения больного сына в следующей беременности? Обозначим нормальный аллель Xᴬ, а вызывающий заболевание — Xᵃ. Сын имеет генотип XᵃY, следовательно, Xᵃ он получил от матери, а Y — от отца.

1. Здоровый отец имеет генотип XᴬY, поскольку его единственная X-хромосома не несёт аллеля заболевания. Мать здорова, но передала сыну Xᵃ, значит, при обычном наследовании она гетерозиготна XᴬXᵃ.
2. Мать образует яйцеклетки Xᴬ и Xᵃ, отец — сперматозоиды Xᴬ и Y. Для сыновей возможны XᴬY и XᵃY, поэтому заболевание возникнет у половины сыновей.
3. Для вероятности среди всех детей учитываем ещё вероятность рождения сына. Она близка к ½, а вероятность получить от матери Xᵃ — тоже ½. Перемножаем вероятности: ½ × ½ = ¼.

Ответ: отец XᴬY, мать XᴬXᵃ; вероятность рождения больного сына — ½ среди сыновей и ¼ среди всех детей при равной вероятности полов. Каждый исход беременности случаен и не зависит от предыдущего рождения.

Типичные ошибки

Ошибка: считать, что отец передаёт X-хромосому сыну. Так думают, потому что сын и отец имеют общие признаки и сын получает отцовский генетический материал. Проверьте сочетание хромосом: для XY отец передаёт Y, а X сын получает от матери. Значит, отцовский X-сцепленный аллель не может перейти сыну.

Ошибка: записывать мужчине две аллели гена, расположенного в X-хромосоме. Это происходит, когда к таким генам механически применяют схему для пары аутосом. У мужчины для большинства X-сцепленных генов только одна копия; записывайте, например, XᵃY, а не XᵃXᴬ. Проверка проста: убедитесь, что в генотипе отражены XY-хромосомы.

Ошибка: считать, что женщина-носительница обязательно проявляет рецессивный признак. Путаница возникает из-за наличия у неё соответствующего аллеля. Но при генотипе XᴬXᵃ доминантный нормальный аллель обычно маскирует рецессивный; проверьте, есть ли вторая копия Xᵃ. Носительство и проявление — не одно и то же.

Ошибка: считать вероятность признака у всех детей, не учитывая пол. Например, половина сыновей с признаком — это не половина всех детей. Сначала определите вероятность нужного пола, затем вероятность нужного аллеля при этом поле. Так можно проверить, не смешаны ли доли «среди сыновей» и «среди потомства».

Связь с другими темами

Для понимания генетики пола нужны знания о строении хромосом, различиях между генотипом и фенотипом, а также о том, как образуются гаметы и происходит оплодотворение. Именно при образовании гамет пары хромосом расходятся, а при оплодотворении вновь соединяются. Поэтому важно уметь правильно записывать, какие хромосомы может передать каждый родитель.

Тема опирается на законы Менделя, но показывает, почему признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, могут наследоваться иначе, чем аутосомные. Эти знания помогают анализировать родословные и оценивать вероятность наследственных заболеваний человека. При этом генетический прогноз описывает возможные варианты, а не гарантирует исход конкретной беременности.

Что запомнить

• У человека женский пол обычно соответствует набору XX, мужской — XY.
• Яйцеклетка несёт X-хромосому; сперматозоид несёт X- или Y-хромосому.
• Гены половых хромосом могут наследоваться иначе, чем гены аутосом.
• Рецессивный аллель в единственной X-хромосоме мужчины может проявиться.
• Отец передаёт X-хромосому дочерям, а Y-хромосому — сыновьям.
• Признак, связанный с Y-хромосомой, передаётся от отца сыновьям.