§ 48. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

Определения и обозначения

Половые хромосомы — хромосомы, различающиеся у мужского и женского пола и участвующие в определении пола организма. У человека это X- и Y-хромосомы, которые также несут гены признаков. Понятие нужно, чтобы отличать их от аутосом — остальных хромосом набора.

Гомогаметный пол — пол, образующий гаметы одного типа по половым хромосомам. У человека женщины обычно имеют набор XX и производят яйцеклетки с X-хромосомой. Это понятие помогает понять, почему женские гаметы не различаются по половой хромосоме.

Гетерогаметный пол — пол, образующий два типа гамет по половым хромосомам. У человека мужчины обычно имеют набор XY и производят сперматозоиды с X- или Y-хромосомой. Термин нужен, чтобы проследить, откуда при оплодотворении берётся сочетание XX или XY.

Наследование, сцепленное с полом, — передача признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Такие гены обозначают вместе с хромосомой, например Xᴬ или Xᵃ, чтобы не спутать их с обычными парами аллелей. Это позволяет учитывать, кто именно передал аллель и кому он может достаться.

Как это устроено

У человека в клетках обычно 46 хромосом, из них две — половые. У женщин это две X-хромосомы, у мужчин — X и Y; различие связано с тем, какой набор хромосом сформировался при оплодотворении. Яйцеклетка приносит X, а сперматозоид — X либо Y: сочетание XX обычно соответствует женскому полу, XY — мужскому. Значит, половой набор ребёнка складывается из вкладов обоих родителей.

Яйцеклетки несут X-хромосому, потому что у женщины обе половые хромосомы — X. При образовании сперматозоидов X и Y расходятся по разным клеткам, поэтому возникают два типа гамет. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с X, получается XX; если с Y — XY. При равной вероятности этих типов вероятность каждого сочетания близка к ½, поэтому в школьной задаче пол ребёнка связывают с типом сперматозоида.

У мужчины X-сцепленный ген обычно находится только в одной X-хромосоме: Y-хромосома не содержит второй копии большинства таких генов. Поэтому рецессивному аллелю нечем быть замаскированным, и он может проявиться даже у мужчины. Женщина обычно имеет две X-хромосомы, так что рецессивный аллель на одной из них может не проявиться при доминантном аллеле на другой. Такое различие называют гемизиготностью мужчины по соответствующему гену.

Отец передаёт дочерям свою X-хромосому, потому что для сочетания XX дочери нужна именно отцовская X. Сыновьям отец передаёт Y-хромосому, а их X приходит от матери. Мать передаёт одну из своих X-хромосом и дочери, и сыну, поэтому материнский X-сцепленный аллель может достаться детям обоих полов. В семье это прослеживают по родословной или с помощью решётки Пеннета.

Для X-сцепленного рецессивного признака мужчина проявляет аллель при его наличии в единственной X-хромосоме, а женщина часто бывает носительницей без проявления. Доминантный X-сцепленный аллель проявляется при наличии хотя бы одной его копии; больной отец передаст его всем дочерям, но ни одному сыну. Y-сцепленный признак возможен только у мужчин и переходит от отца к сыну через Y-хромосому. Поэтому вид сцепления и доминирование аллеля необходимо учитывать одновременно.

Половые хромосомы и особенности сцепленного с полом наследования

Сначала найдите строку, относящуюся к признаку задачи: например, количество копий гена или путь передачи X-хромосомы. Затем сопоставьте генотипы родителей с типами их гамет. Таблица помогает не перепутать передачу X- и Y-хромосом, но вероятности для конкретной семьи нужно вычислять отдельно.

Разбор задач

Задача 1. Дальтонизм — рецессивный X-сцепленный признак. Мать — носительница, отец видит цвета нормально. Найдём генотипы и вероятность рождения дальтоника отдельно среди сыновей и дочерей. Обозначим нормальное зрение Xᴰ, а аллель дальтонизма Xᵈ.

1. Запишем генотипы: мать XᴰXᵈ, отец XᴰY. Мать образует яйцеклетки Xᴰ и Xᵈ, отец — сперматозоиды Xᴰ и Y.
2. Составим сочетания: XᴰXᴰ и XᴰXᵈ — дочери, XᴰY и XᵈY — сыновья. Все дочери имеют нормальное зрение, хотя половина дочерей — носительницы.
3. Среди сыновей половина получает от матери Xᵈ и будет дальтониками. При равном соотношении полов дальтониками будут ½ сыновей, или ¼ всех детей.

Ответ: дальтоник может родиться только среди сыновей; вероятность — ½ среди сыновей и ¼ среди всех детей. Здесь важно не принять долю больных сыновей за вероятность для всего потомства. В решётке присутствуют четыре равновероятных сочетания гамет.

Задача 2. Здоровая женщина, отец которой болел гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину. Гемофилия — рецессивный X-сцепленный признак. Обозначим нормальный аллель Xᴴ, а аллель гемофилии Xʰ; отец женщины имел генотип XʰY. Рассмотрим, что женщина обязательно унаследовала от него.

1. Дочь получает от отца X-хромосому, поэтому женщина имеет Xʰ. Так как сама она здорова, её второй аллель должен быть Xᴴ: генотип женщины XᴴXʰ.
2. Здоровый мужчина имеет генотип XᴴY. Возможные сочетания: дочери XᴴXᴴ или XᴴXʰ, сыновья XᴴY или XʰY.
3. Все дочери будут здоровы, но половина из них — носительницы. Среди сыновей половина будет здорова, а половина унаследует гемофилию.

Ответ: у дочерей вероятность гемофилии равна нулю, у сыновей — ½; при равной вероятности рождения мальчика и девочки больными будут ¼ всех детей. Обязательное наследование Xʰ от больного отца делает женщину носительницей, но не больной. Рецессивный аллель проявится у сына, если мать передаст ему Xʰ.

Задача 3. Редкий X-сцепленный доминантный признак есть у мужчины, а женщина здорова. Обозначим аллель признака Xᴬ, нормальный аллель Xᵃ. Мужчина имеет генотип XᴬY, здоровая женщина — XᵃXᵃ; выясним результат для потомков каждого пола.

1. Отец образует гаметы Xᴬ и Y, мать — только гаметы Xᵃ. Поэтому возможные генотипы детей: XᴬXᵃ у дочерей и XᵃY у сыновей.
2. Дочери получают от отца Xᴬ, и доминантный аллель проявляется у каждой. Сыновья получают от него Y, а от матери — Xᵃ, поэтому признака у них не будет.
3. Если вероятность рождения девочки и мальчика одинакова, признак проявится у половины всех детей. Эта доля складывается из всех дочерей, а не из половины дочерей.

Ответ: признак будет у всех дочерей и ни у одного сына; вероятность среди всех детей — ½. При решении важно сначала определить, какую половую хромосому отец передаёт ребёнку. Затем учитывают, что доминантный аллель проявляется у дочери даже при нормальном аллеле матери.

Типичные ошибки

Мужчине иногда записывают генотип XX или приписывают две копии X-сцепленного гена. Так происходит, когда половые хромосомы путают с аутосомами и механически переносят правило о паре аллелей. Проверьте себя: у человека мужчина обычно XY, а соответствующий ген X-хромосомы представлен одной копией.

Другая ошибка — считать, что отец передаёт сыну X-сцепленный аллель. Сын получает от отца Y, а свою X-хромосому — от матери, поэтому генотипы родителей следует записывать с обозначениями хромосом. Проверка проста: проследите, от какого родителя сын получил каждую половую хромосому.

Рецессивный X-сцепленный аллель не обязательно проявляется у женщины. На второй X-хромосоме может быть доминантный аллель, который маскирует его действие, поэтому носительница часто здорова. Чтобы проверить вывод, запишите оба аллеля женщины: один рецессивный сам по себе ещё не означает проявление признака.

Пол ребёнка нельзя определять только по генотипу матери. Мать передаёт X-хромосому, а X или Y ребёнок получает от отца; тип сперматозоида задаёт сочетание половых хромосом. Перед расчётом проверьте гаметы обоих родителей, а не только яйцеклетки.

Связь с другими темами

Для этой темы нужно знать, чем аутосомы отличаются от половых хромосом, и понимать, как при образовании гамет расходятся хромосомы. Повторите законы Менделя и значения понятий «аллель», «генотип», «фенотип», «доминантный» и «рецессивный». Решётка Пеннета помогает перечислить возможные сочетания гамет и оценить вероятности, но в задачах о сцеплении дополнительно указывают X- или Y-хромосому. Эти знания применяются в генетике человека, при изучении наследственных заболеваний и в медицинском генетическом консультировании.

Что запомнить

• У человека женский пол обычно имеет набор XX, мужской — XY.
• Женщина образует один тип яйцеклеток по половой хромосоме, мужчина — два типа сперматозоидов.
• Гены X-хромосомы у мужчины обычно представлены одной копией и могут проявляться в рецессивном состоянии.
• Отец передаёт X-хромосому дочерям, а Y-хромосому — сыновьям.
• X-сцепленный рецессивный признак чаще проявляется у мужчин.
• Y-сцепленные признаки передаются только от отца сыновьям.
• Решая задачу, учитывайте и доминирование аллелей, и расположение гена в половой хромосоме.