35. Основные понятия генетики

Определения и обозначения

Ген — участок молекулы ДНК, содержащий информацию о признаке. Благодаря генам наследственные особенности могут передаваться от родителей потомству. Ген не обязательно определяет признак в одиночку: на его проявление могут влиять другие гены и условия среды.

Аллельные гены — варианты одного гена, расположенные в одинаковых участках парных хромосом. Они связаны с одним и тем же признаком, но могут задавать разные варианты его проявления. Различение аллелей помогает описывать, какие варианты наследственной информации получил организм.

Генотип — совокупность генов организма. В задачах генотип по отдельному признаку записывают буквами аллелей: AA, Aa или aa. Такая запись позволяет увидеть, одинаковы ли аллели и какой признак может проявиться.

Фенотип — совокупность признаков, которые проявились у организма. Он формируется под влиянием генотипа и условий среды. Поэтому по внешнему признаку не всегда можно точно определить, какие именно аллели есть в генотипе.

Как это устроено

Аллельные гены находятся в одинаковых участках парных хромосом, потому что такие хромосомы несут соответствующие участки наследственной информации. Одну хромосому из пары организм обычно получает от матери, а другую — от отца. Поэтому в клетке тела для рассматриваемого гена есть два аллеля, хотя их варианты могут совпадать или различаться. При образовании половых клеток в каждую из них попадает только один аллель из пары.

Чтобы записывать аллели компактно, доминантный вариант обозначают прописной буквой, например A, а рецессивный — строчной, например a. Обычно для одного признака используют одну и ту же букву, чтобы было ясно: речь идёт о вариантах одного гена. Тогда AA означает два доминантных аллеля, Aa — доминантный и рецессивный, а aa — два рецессивных. Обозначение показывает состав генотипа, а не само наблюдаемое проявление признака.

Если два аллеля одинаковы, организм называют гомозиготным по этому гену: это может быть AA или aa. Если аллели различаются, организм гетерозиготен, например Aa. Эти названия описывают именно сходство или различие пары аллелей. Наличие прописной буквы само по себе не делает организм гомозиготой: у Aa аллели разные.

При полном доминировании доминантный аллель определяет проявление признака и у гетерозиготы. Это происходит потому, что его действие достаточно для появления доминантного варианта признака, даже если рядом находится рецессивный аллель. Рецессивный вариант обычно проявляется, когда доминантного аллеля нет, то есть при генотипе aa. Следовательно, аллель a может присутствовать у Aa, не определяя видимый признак.

Генотип задаёт наследственные возможности организма, но проявившийся признак зависит также от условий жизни. Например, питание и освещённость могут влиять на рост или окраску, не меняя записанный набор аллелей. Поэтому одинаковый генотип не всегда приводит к полностью одинаковому фенотипу. Генотип и фенотип связаны, но это не одно и то же: первый описывает наследственную информацию, второй — проявившиеся признаки.

Основные понятия генетики и их обозначения

Сначала определите, какой аллель обозначен каждой буквой, затем сравните две буквы в записи генотипа. По ним устанавливают гомо- или гетерозиготность, а с учётом правила доминирования — ожидаемый фенотип. Пример фенотипа в таблице подходит только при соответствующем условии о доминировании.

Разбор задач

1. Генотип гомозиготного растения

Условие: доминантный аллель жёлтой окраски семян обозначен A, рецессивный аллель зелёной окраски — a. Требуется записать генотип растения, гомозиготного по доминантному аллелю. Слово «гомозиготное» означает, что оба аллеля должны совпадать.

1. Определяем обозначение доминантного аллеля: это A.
2. Записываем два одинаковых доминантных аллеля, поскольку у растения гомозиготный генотип.

Ответ: AA. Такой генотип содержит пару одинаковых аллелей A.

2. Генотип Aa

Условие: растение имеет генотип Aa, полное доминирование. Нужно определить тип генотипа и проявляющийся признак. Проверяем сначала сходство аллелей, а затем применяем правило доминирования.

1. Сравниваем аллели: A и a различаются.
2. Запись с двумя разными аллелями означает, что растение гетерозиготно.
3. При полном доминировании определяем проявление по доминантному аллелю A.

Ответ: растение гетерозиготно, в фенотипе проявится доминантный признак — жёлтая окраска семян. Аллель a при этом остаётся в генотипе.

3. Скрещивание Aa × Aa

Условие: скрещивают два гетерозиготных растения, у которых A определяет жёлтую окраску, а a — зелёную; доминирование полное. Нужно найти возможные генотипы потомства и соотношения генотипов и фенотипов. Чтобы не пропустить сочетание, сначала выписываем гаметы каждого родителя.

1. Каждый родитель Aa образует гаметы двух типов: A и a.
2. Сочетаем гаметы первого родителя с гаметами второго: A с A даёт AA, A с a и a с A дают Aa, a с a даёт aa.
3. Подсчитываем генотипы: один AA, два Aa и один aa, то есть соотношение 1:2:1.
4. При полном доминировании AA и Aa дают жёлтые семена, а aa — зелёные. Считаем фенотипы отдельно от генотипов.

Ответ: генотипы AA, Aa и aa в соотношении 1:2:1; фенотипы жёлтые и зелёные в соотношении 3:1. Это соотношение относится к ожидаемым результатам скрещивания, а не гарантирует точное число потомков каждого типа.

Типичные ошибки

Ошибка — считать ген и аллель одним и тем же. Их путают, потому что оба термина описывают наследственную информацию, но ген — это участок ДНК, а аллель — вариант этого участка. Проверьте себя: если называете A и a, вы перечисляете варианты гена, а не разные гены.

Ошибка — путать генотип с фенотипом. Запись AA или Aa описывает аллели, тогда как цвет семян или другой наблюдаемый признак относится к фенотипу. Путаница возникает из-за того, что генотип влияет на проявление признака. Чтобы проверить себя, спросите: это буквенная запись или то, что можно наблюдать у организма?

Ошибка — считать, что у гетерозиготы присутствует только доминантный аллель. В генотипе Aa есть и A, и a, хотя при полном доминировании проявляется признак, связанный с A. Не смешивайте наличие аллеля с его видимым проявлением: проверьте, указаны ли в записи обе буквы.

Ошибка — называть организм гомозиготным, если у него есть хотя бы один доминантный аллель. Прописная буква указывает доминантный аллель, но гомозиготность определяется совпадением пары: AA — гомозигота, Aa — гетерозигота. Проверка простая: сравните обе буквы, а не ищите среди них прописную.

Связь с другими темами

Для понимания наследования полезно знать строение клетки и ядра, а также то, что хромосомы содержат ДНК. Понятия генов и аллелей нужны при изучении законов Менделя, скрещиваний и решении генетических задач: без них нельзя записать родительские генотипы и варианты потомства. Связь генотипа с фенотипом пригодится при изучении наследственной изменчивости и влияния среды на признаки. Так знания о клетке помогают объяснять наблюдаемые особенности организмов.

Что запомнить

• Гены содержат наследственную информацию.
• Аллели — варианты одного гена.
• Доминантный аллель обозначают прописной буквой, рецессивный — строчной.
• Гомозигота имеет два одинаковых аллеля, гетерозигота — два разных.
• Генотип — совокупность генов, фенотип — совокупность проявившихся признаков.
• При полном доминировании у гетерозиготы проявляется доминантный признак.