§ 23. Основные понятия генетики

Определения и обозначения

Наследственность — способность организмов передавать потомству особенности строения и развития. Благодаря ей потомки имеют общие черты с родителями, а основные особенности сохраняются от поколения к поколению. Это и есть преемственность поколений.

Изменчивость — способность организмов приобретать различия. Даже особи одного вида могут отличаться друг от друга, например окраской или размером. Генетика изучает, какие различия связаны с наследованием и как они возникают.

Ген — участок ДНК, который несёт информацию о признаке или его варианте. Гены расположены в хромосомах, поэтому наследственная информация передаётся вместе с ними. Понятие гена помогает связать устройство клетки с признаками организма.

Аллельные гены, или аллели, — варианты одного и того же гена, занимающие одинаковые участки парных хромосом. Например, варианты можно обозначить латинскими буквами A и a: заглавной обычно обозначают доминантную аллель, строчной — рецессивную. Так записывают и сравнивают варианты наследственной информации.

Как это устроено

В обычных клетках хромосомы, как правило, образуют пары: у двух хромосом пары сходны по строению и несут гены для одних и тех же признаков. Это связано с тем, что при оплодотворении наследственный материал объединяется от двух родителей. Поэтому одну хромосому каждой пары организм получает от матери, а другую — от отца. В половых клетках пары хромосом разделяются, и каждая гамета получает по одной хромосоме из каждой пары.

Связь между ДНК, геном и признаком можно представить так: ДНК хранит информацию, а её отдельные участки — гены — содержат инструкции, участвующие в формировании признаков. Когда соответствующий ген работает, в клетке образуются нужные вещества, и это может повлиять на видимое свойство организма. Однако один признак не всегда определяется только одним геном, а условия среды тоже могут менять его проявление. Поэтому наследственная информация задаёт возможности развития, но не всегда полностью определяет итоговый вид признака.

Аллели одного гена различаются последовательностью ДНК и могут задавать разные варианты признака. Например, одна аллель может быть связана с фиолетовой окраской, а другая — с белой. Их сравнивают именно в парных хромосомах, потому что соответствующие участки этих хромосом содержат варианты одного гена. Обозначения буквами позволяют коротко показать, какие варианты получил организм.

Генотип — совокупность генов организма, а фенотип — совокупность проявившихся признаков. Генотип показывает наследственную основу, тогда как фенотип можно наблюдать или измерить: например, определить окраску цветка. Проявление признака зависит от работы генов и может зависеть от условий среды. Поэтому организмы с одинаковым генотипом не всегда выглядят совершенно одинаково.

Сочетание аллелей записывают буквами: AA, Aa или aa. Если обе аллели одинаковы, организм по данному гену гомозиготен; если они разные — гетерозиготен. При записи A обычно обозначает доминантную аллель, а a — рецессивную. Такое обозначение помогает отличить наследственную комбинацию от признака, который проявился.

Основные понятия генетики и их связь

Читайте таблицу слева направо: сначала найдите понятие, затем уточните его значение и пример записи. Последний столбец показывает, как понятия связаны между собой. Не смешивайте обозначение генотипа с описанием проявившегося признака.

Разбор задач

Задача 1. Для условного признака аллель A доминирует над аллелем a. Запишите генотип особи, имеющей две доминантные аллели, и назовите её тип по сочетанию аллелей.

1. Нужно записать обе аллели, потому что для гена рассматривают пару хромосом.
2. Условие говорит, что обе аллели доминантные. Доминантную аллель обозначают заглавной буквой A.
3. Записываем две одинаковые аллели: AA. Одинаковые аллели означают гомозиготное сочетание.

Ответ: генотип AA, особь — доминантная гомозигота.

Задача 2. У растения генотип Aa. Определите, какие аллели одного гена находятся в парных хромосомах, и назовите тип сочетания.

1. В записи генотипа каждая буква показывает один вариант гена.
2. Буква A обозначает доминантную аллель, а a — рецессивную. Значит, в парных хромосомах находятся разные варианты одного гена.
3. Сравниваем аллели: они не одинаковы, поэтому растение гетерозиготно по этому гену.

Ответ: аллели A и a; сочетание — гетерозиготное.

Задача 3. Условно аллель B определяет фиолетовую окраску и доминирует над b, определяющей белую. Для генотипов BB, Bb и bb укажите гомо- или гетерозиготность и ожидаемый фенотип при полном доминировании.

1. Сначала сравниваем буквы в каждой паре: одинаковые аллели дают гомозиготу, разные — гетерозиготу.
2. BB — гомозигота, Bb — гетерозигота, bb — гомозигота. Это описание генотипов, а не окраски.
3. При полном доминировании аллель B проявляется и в паре Bb. Поэтому BB и Bb связаны с фиолетовой окраской, а bb — с белой.

Ответ: BB — доминантная гомозигота, фиолетовые цветки; Bb — гетерозигота, фиолетовые цветки; bb — рецессивная гомозигота, белые цветки.

Типичные ошибки

• Ошибка — называть ген и аллель одним и тем же. Это происходит потому, что оба понятия связаны с наследственной информацией. Ген — участок ДНК, а аллели — его варианты; проверьте себя, спросив, обозначает ли термин участок или вариант этого участка.

• Ошибка — считать, что доминантная аллель обязательно встречается чаще. Так думают, смешивая проявление признака с распространённостью в популяции. Доминантность описывает проявление аллели, а не число её носителей; проверьте, не делаете ли вы вывод о частоте только по букве A.

• Ошибка — путать генотип с фенотипом. Буквенная запись вроде Aa показывает сочетание аллелей, а не непосредственно наблюдаемый признак. Чтобы проверить себя, спросите, записываете вы наследственную комбинацию или описываете, как организм выглядит.

• Ошибка — считать, что любой признак определяется только генами. Причина — в том, что при разборе задач часто рассматривают упрощённую модель наследования. На практике на фенотип могут влиять условия среды; проверяя ответ, учитывайте и работу генов, и условия развития организма.

Связь с другими темами

Для понимания генетических понятий нужно знать, что ДНК входит в состав хромосом и хранит наследственную информацию. Гены являются участками этой молекулы, поэтому их расположение связывают с хромосомами. Это знание помогает понять, почему аллели сравнивают в соответствующих участках парных хромосом.

Далее понятия пригодятся при изучении мейоза и образования гамет. Во время мейоза парные хромосомы расходятся, поэтому гамета получает только одну из них. При оплодотворении аллели от двух родителей снова оказываются в клетке потомка.

Генотип, фенотип и аллели нужны для решения задач на моногибридное скрещивание и законы Менделя. В таких задачах сначала записывают сочетания аллелей у родителей и потомства, а затем определяют возможные признаки. Различение генотипа и фенотипа помогает не перепутать буквенную запись с результатом скрещивания.

Что запомнить

• Ген — участок ДНК с наследственной информацией.
• Аллели — варианты одного гена.
• В паре аллельных генов одна аллель обычно получена от матери, другая — от отца.
• Генотип — совокупность генов организма.
• Фенотип — совокупность проявившихся признаков.
• Одинаковые аллели образуют гомозиготу, разные — гетерозиготу.
• Доминантность не означает большей распространённости аллеля.