14. Основные понятия генетики

Определения и обозначения

Ген — участок ДНК, несущий информацию о наследственном признаке. Гены расположены в хромосомах, поэтому связь признака с наследственностью связана с передачей хромосомного материала. Понятие гена помогает объяснить, какая часть наследственной информации участвует в формировании признака.

Аллель — один из вариантов одного и того же гена, который может определять определённое проявление признака. Аллели обычно обозначают буквами: например, A и a относятся к одному гену, но являются его разными вариантами. Такая запись позволяет кратко сравнивать наследственные варианты и составлять генетические задачи.

Генотип — совокупность генов организма. Когда изучают один признак, генотип записывают сочетанием двух аллелей, например AA, Aa или aa. Эта запись нужна, чтобы видеть, какие варианты гена есть у организма, даже если один из них внешне не проявляется.

Фенотип — совокупность проявившихся признаков организма. Он формируется под влиянием генотипа и условий среды, поэтому описывает не только наследственные возможности, но и их проявление. Сравнивая фенотипы, можно увидеть, как особенности наследственности и окружающие условия связаны с признаками.

Как это устроено

Наследственные признаки передаются от родителей потомству благодаря генам, расположенным в хромосомах. При образовании потомства наследственная информация поступает от обоих родителей, поэтому ребёнок получает сочетание генетических вариантов. Гены служат основой передачи признаков, а хромосомы обеспечивают хранение и передачу содержащейся в них ДНК.

У одного гена могут существовать разные аллели, которые связаны с разными вариантами признака. Поэтому потомство получает не просто абстрактный «ген признака», а определённое сочетание его аллелей от родителей. Именно различия между аллелями объясняют, почему у организмов одного вида признак может проявляться по-разному.

Для одного признака обычно рассматривают пару аллелей. Если они одинаковы, организм называют гомозиготным: записи AA и aa показывают два возможных варианта такого сочетания. Если аллели различаются, организм гетерозиготен, например Aa. Сравнение букв в записи позволяет определить тип генотипа без знания того, как признак выглядит.

У гетерозиготы один аллель может маскировать действие другого. Доминантным называют аллель, который обычно проявляется в признаке даже в паре с другим вариантом; его обозначают заглавной буквой. Рецессивный аллель обычно проявляется только тогда, когда доминантного нет, например при генотипе aa. Он не исчезает: при Aa он остаётся в генотипе, хотя его действие обычно не видно в фенотипе.

Фенотип зависит не только от генотипа, но и от условий среды. Например, питание, освещение или температура могут влиять на то, насколько выражен признак. Среда не обязательно меняет сами аллели, но может повлиять на проявление заложенных наследственных возможностей. Поэтому при описании организма учитывают и наследственную основу, и условия, в которых он развивается.

Основные понятия генетики

Пользуйся таблицей, чтобы сначала определить, о чём говорится: об участке наследственной информации, его варианте, записи сочетания аллелей или проявившемся признаке. Затем проверь обозначение: одинаковые буквы означают гомозиготный генотип, разные — гетерозиготный. Для определения фенотипа дополнительно выясни, какой аллель доминантный.

Разбор задач

Задача 1. Укажите, что является геном, а что — аллелем, если признак определяется геном с вариантами A и a. Чтобы не смешать понятия, нужно различить наследственную единицу и конкретный вариант этой единицы. Буквы в условии показывают, что у одного гена есть две формы.

1. Найдём, что объединяет A и a: оба обозначения относятся к одному наследственному признаку.
2. Сделаем вывод: ген — участок ДНК, связанный с этим признаком, а A и a — его аллели.

Ответ: геном является участок наследственной информации, а A и a — аллелями этого гена.

Задача 2. Для генотипов AA, Aa и aa определите, какие организмы гомозиготны, а какие гетерозиготны. Здесь нужно сравнить не заглавность букв, а то, одинаковы ли аллели в каждой паре. Написание большой и маленькой букв важно для обозначения доминирования, но определение гомозиготности основано на сходстве или различии аллелей.

1. В AA обе буквы одинаковые, значит, аллели одинаковы.
2. В Aa буквы разные, следовательно, аллели различаются.
3. В aa обе буквы одинаковые, поэтому аллели снова одинаковы.

Ответ: AA и aa — гомозиготные генотипы, Aa — гетерозиготный.

Задача 3. У растения аллель A определяет высокий рост и доминирует над аллелем a, определяющим низкий рост. Определите возможный фенотип растений с генотипами AA, Aa и aa. Сначала устанавливаем, какой вариант доминирует, а затем проверяем каждую пару: если в ней есть A, обычно проявляется высокий рост; низкий рост проявится при отсутствии A.

1. В генотипе AA есть два доминантных аллеля, поэтому растение будет высоким.
2. В генотипе Aa присутствует доминантный A, поэтому растение также будет высоким, хотя аллель a сохраняется.
3. В генотипе aa доминантного аллеля нет, поэтому проявится рецессивный вариант — низкий рост.

Ответ: AA — высокое растение, Aa — высокое растение, aa — низкое растение.

Типичные ошибки

Смешивать ген и аллель. Ген — наследственная единица, а аллель — её вариант; считать эти слова синонимами ошибочно. Путаница возникает потому, что оба понятия описывают наследственность. Проверь себя: если речь о A и a, это варианты одного гена, а не два разных гена.

Путать генотип и фенотип. Генотип показывает сочетание генов, фенотип — проявившиеся признаки. Их смешивают, потому что генотип часто помогает предсказать фенотип. Чтобы проверить ответ, спроси себя: записаны ли буквы аллелей или описан признак организма?

Называть Aa гомозиготным генотипом. Гомозиготность означает одинаковые аллели, а в Aa они разные. Ошибка может возникнуть, если заметить, что обе буквы относятся к одному гену. Проверка проста: сравни буквы в паре; одинаковые — гомозигота, разные — гетерозигота.

Считать, что рецессивный аллель исчезает у гетерозиготы. При Aa он сохраняется в генотипе, хотя обычно не проявляется из-за доминантного аллеля. Его путают с отсутствующим признаком, потому что внешне действие аллеля не видно. Проверь запись: если строчная буква присутствует в генотипе, аллель у организма есть.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужно знать, что хромосомы находятся в ядре клетки и содержат ДНК: это помогает связать гены с материальной основой наследственности. Представления о наследственности и изменчивости объясняют, почему потомки похожи на родителей, но не всегда полностью на них похожи. Понятия генотипа, аллелей и доминирования понадобятся при изучении законов наследования и решении генетических задач. Они позволяют перейти от описания признаков к объяснению того, как варианты признаков передаются между поколениями.

Что запомнить

• Гены расположены в хромосомах и связаны с наследственными признаками.
• Аллели — разные варианты одного гена.
• Генотип — совокупность генов организма.
• Фенотип — проявившиеся признаки организма.
• Одинаковые аллели образуют гомозиготный генотип, разные — гетерозиготный.
• Доминантный аллель обычно проявляется у гетерозиготы, рецессивный — при отсутствии доминантного.